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唐氏儿典型面容

易维芬儿科副主任医师
清华大学玉泉医院三甲

唐氏儿,即患有唐氏综合征的患儿,其典型面容具有一系列显著特征,包括面部整体特征、眼部特征、鼻部特征等。

1、面部整体特征:面部整体看上去比较扁平,缺乏立体感,表情常显得呆滞,缺乏灵动性。

2、眼部特征:两只眼睛的间距较宽是唐氏儿面容的一个显著标志。眼睛相对较小,眼皮可能看着有些浮肿,外眼角大多向上斜,形成特殊的眼形,部分患儿可能有内眦赘皮,即内眼角处的皮肤褶皱。

3、鼻部特征:鼻子扁平,鼻梁低平,缺乏正常人的立体感。

4、耳部特征:外耳较小,且位置偏低,与正常人的耳部形态有所区别。

5、口部特征:嘴巴较小,嘴唇较厚,患儿常张着嘴,舌头常伸出来,且流涎较多。

6、其他特征:脖子较短,头发通常较为稀少,颜色偏黄。

7、生长发育特征:还常常伴随有生长发育迟缓的表现,如身材矮小、四肢粗短、动作笨拙且不协调等。智力发育也明显落后,常伴有语言发育障碍,说话晚且发音不清楚。

面容特征虽然是唐氏综合征诊断的重要依据之一,但并不能单凭面容就确定患儿患有唐氏综合征。确诊还需结合智能低下、生长发育迟缓等其他临床表现,并进行染色体检查等医学检测。唐氏综合征是一种染色体异常疾病,目前尚无有效的治疗方法。因此,早期筛查和诊断对于减少唐氏儿的出生率、提高人口素质具有重要意义。

2024-08-08
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