渐冻症是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性突变性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉逐渐萎缩和无力，以进行性加重的肌无力、肌肉萎缩和肌束颤动为主要特征患者如同被逐渐冻住一般，病因复杂、临床表现多样且预后较差。
1、病因与发病机制
- 病因：渐冻症的具体病因尚不完全明确，但一般认为与遗传、免疫反应、营养不良、环境因素、病毒感染，以及外伤等多种因素有关。
- 发病机制：渐冻症的发病机制复杂，可能与中枢神经系统传导神经兴奋的递质出现问题有关，运动神经元受损后，支配的肌肉逐渐失去功能，导致肌肉萎缩和无力。
2、临床表现
- 肌无力与肌肉萎缩：渐冻症患者最早出现的症状通常是肢体无力，随后逐渐发展为肌肉萎缩，通常从一侧肢体远端开始，逐渐向上蔓延至全身。
- 肌束颤动：患者在疾病早期可能出现肌肉不自主的颤动，称为肌束颤动，是运动神经元受损后的一种表现。
- 吞咽困难与构音障碍：随着病情进展，患者可能出现吞咽困难、饮水呛咳以及构音不全等症状，是由于咽喉部肌肉受累所致。
- 情绪与认知变化：部分患者可能出现情绪不稳定、强哭强笑等精神症状，随着病情恶化，患者可能逐渐出现认知障碍。
3、治疗
- 目前尚无根治渐冻症的方法，但可以通过呼吸功能锻炼、营养支持治疗、物理治疗等手段来缓解症状、延缓病情进展。对于呼吸困难的患者，可使用呼吸机辅助呼吸。
渐冻症的预后较差，多数患者在确诊后数年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染，通过积极的治疗和护理，可以延长患者的生存期并提高生活质量。患者应保持均衡的饮食，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，以支持身体的正常功能。