渐冻症是一种复杂的疾病原因包括遗传因素，约5%-10%患者由基因突变引起；氧化应激使神经元退化；神经炎症形成恶性循环加速退变；兴奋性毒性导致神经元死亡。
1、遗传因素
- 大约5%-10%的渐冻症患者是由遗传因素导致的，基因的突变是主要的遗传原因，例如超氧化物歧化酶1基因的突变，这个基因的异常会使体内产生异常的蛋白质，这些蛋白质可能会对运动神经元产生毒性，导致神经元的损伤和死亡。
2、氧化应激
- 人体细胞在正常代谢过程中会产生自由基，这些自由基具有高度的化学反应活性，当身体的抗氧化防御系统不能有效清除过多的自由基时，就会产生氧化应激。在渐冻症患者的运动神经元中，氧化应激水平往往较高，过多的自由基会攻击神经元的细胞膜、蛋白质和DNA，导致细胞功能障碍，最终引起神经元的退化。
3、神经炎症
- 渐冻症患者的中枢神经系统中存在慢性炎症反应，小胶质细胞是中枢神经系统中的免疫细胞，在疾病状态下，小胶质细胞会被激活。
- 激活后的小胶质细胞释放多种炎症因子如白细胞介素-1β、肿瘤坏死因子-α等，这些炎症因子会进一步加重神经元的损伤，并且还可能吸引更多的免疫细胞进入神经系统，形成恶性循环，加速运动神经元的退变。
4、兴奋性毒性
- 谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质，在渐冻症患者体内，谷氨酸的浓度可能会异常升高，并且其清除机制出现问题。
- 过高浓度的谷氨酸会过度刺激神经元上的谷氨酸受体，使神经元内的钙离子浓度急剧上升，过量的钙离子会激活一系列有害的酶如蛋白酶、脂酶和核酸内切酶等，这些酶会破坏神经元的结构和功能，导致神经元死亡。
渐冻症通常需做多项检查，肌电图能检测神经肌肉功能，检查前要避免皮肤涂抹乳液等影响电极接触的物质，神经传导速度测定需保持放松状态。还有磁共振成像排查脑部及脊髓病变，检查时要摘除金属物品。
渐冻症的生活注意事项
- 患者易焦虑、抑郁，家人要给予情感支持，鼓励倾诉，可参与病友交流活动，增强抗病信心，必要时寻求心理医生帮助。
- 长期卧床或久坐易生压疮，要定时翻身、变换体位，使用减压床垫、坐垫，保持皮肤清洁干爽，查看受压部位有无发红、破损，发现异常及时处理。
- 在力所能及范畴内，适度做关节屈伸、肌肉拉伸动作，减缓肌肉萎缩，像手部抓握小球、腿部屈伸练习，也可借助辅具活动，依身体状况调整强度。
- 留意呼吸状态，病情会累及呼吸肌，定期检测肺活量，当出现呼吸费力、睡眠呼吸障碍等情况，及时告知医生，依医嘱准备家用无创呼吸机辅助通气，保障呼吸顺畅。