"线粒体脑肌病是一组以线粒体结构和功能异常所导致的累及全身多系统的疾病，最主要累及的系统主要是大脑以及肌肉。神经系统的损害主要表现为脑卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调等情况，而肌肉的损害主要是肌肉非常容易出现疲劳的情况。其他全身系统的表现可以有心脏系统的传导阻滞、心肌病，还可能会导致糖尿病、肾脏的损伤，以及引起身材矮小等情况，线粒体脑肌病的发病主要与遗传因素有关。目前治疗可以使用的药物，包括辅酶Q10、维生素C、二氯乙酸、艾地苯醌、维生素K以及烟酰胺、硫胺素等多种药物。近年还出现了一些细胞移植、遗传治疗和基因治疗等新疗法。"

线粒体脑肌病症状可为卒中样表现，线粒体脑肌病多青少年发病，也可到中老年发病，多数为突然发病，少数为缓慢起病，临床表现可为突发的卒中样症状，如精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、皮质盲、癫痫和呕吐等。 患者可有偏头痛病史，一般身材矮小，有神经性耳聋，追问病史可发现经常有不耐疲劳的现象，患者可有阳性家族史，部分患者可有基底节钙化，发病时血和脑脊液的乳酸增高，血乳酸及丙酮酸试验可呈阳性。

"线粒体脑肌病是一种代谢性疾病，是因为一大类的肌纤维线粒体糖原以及脂质代谢异常，而导致能量产生障碍引起的肌力障碍、肌纤维的坏死和变性所致的疾病。一般累及多个系统，通常分为线粒体肌病和脑肌病，当然还有其它类型，比如糖原沉积病和脂质沉积。常见的临床症状根据分类不同而不同，最常见的是melas，是线粒体疾病最常见的类型，多见于青少年，也有少数中老年发病。还有kss、merrf，这些多在儿童发病。治疗情况不太理想，线粒体疾病没有非常好的治疗办法，目前没有特效的药物。如果确诊以后，我们可以应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素类治疗，也可能起到一定缓解作用，但是没有特效药，病情会逐渐进展。"

"线粒体脑肌病主要是由于线粒体DNA或核DNA出现重复丢失，还有DNA出现缺陷，从而导致线粒体的结构、功能出现异常，引起肌肉或脑部病变。患者常表现为乏力，尤其是活动后比较明显，休息后可以好转，能够出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性，一部分患者还有偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、记忆力下降、头痛等症状。\n线粒体脑肌病主要分为三大类，即线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和脑卒中样发作、慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-sayre综合征。"