线粒体脑肌病症状可为卒中样表现,线粒体脑肌病多青少年发病,也可到中老年发病,多数为突然发病,少数为缓慢起病,临床表现可为突发的卒中样症状,如精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、皮质盲、癫痫和呕吐等。
患者可有偏头痛病史,一般身材矮小,有神经性耳聋,追问病史可发现经常有不耐疲劳的现象,患者可有阳性家族史,部分患者可有基底节钙化,发病时血和脑脊液的乳酸增高,血乳酸及丙酮酸试验可呈阳性。
患者可有偏头痛病史,一般身材矮小,有神经性耳聋,追问病史可发现经常有不耐疲劳的现象,患者可有阳性家族史,部分患者可有基底节钙化,发病时血和脑脊液的乳酸增高,血乳酸及丙酮酸试验可呈阳性。