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地贫是什么病严重吗

冷芸血液科主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院三甲全国第68

地贫指的是地中海贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍,而引起的遗传性溶血性疾病。根据引起疾病的基因缺失的严重程度,疾病的严重程度各不相同,常见有α-地中海贫血和β-地中海贫血。α-地中海贫血根据基因缺失的严重程度,可以分为静止型、轻型、血红蛋白H病、重型。β-地中海贫血根据形成β珠蛋白肽链的基因的缺失,是单基因缺失,或者是双基因缺失,表现为静止型、轻型、中间型、重型。

一、α-地中海贫血:

1、静止型、轻型:血红蛋白可以是轻度降低,甚至在正常值范围,不影响患者的正常生活,也不影响生存期和寿命,因此不太严重;

2、血红蛋白H病:常会由于轻、中度的贫血和长期慢性的溶血,导致患者的肝脾肿大,同时伴有一定的黄疸。对于这类患者,平时要注意服用磺胺类药物和氧化剂的药物的时候,有可能会诱发溶血的加重,属于比较严重的情况;

3、重型:会导致胎儿在妊娠30-40周时宫内死亡,娩出后会因为严重缺氧在数小时内死亡,也属于比较严重的情况。

二、β-地中海贫血:

1、静止型、轻型:和α-地中海贫血相同,不影响正常的生活,生存期也不受影响,生活质量也不会受到明显影响;

2、中间型、重型:会出现中、重度的贫血,影响生长发育,导致生长阻滞、发育迟缓,且会出现骨骼发育异常。此时患者在重度贫血时还要输注红细胞,大量输血会导致患者的铁负荷增加,过多的铁会沉积在肝脏和心脏,影响脏器功能。因此,长期输血的患者,还需进行去铁的治疗,属于比较严重的情况。

2023-12-27
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