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蚕豆病遗传方式及规律

冷芸血液科主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院三甲复旦榜 A+

蚕豆病是由于G6PD酶的基因突变所导致的急性溶血性的贫血,是一种遗传性疾病。G6PD基因定位在X染色体上,遗传的方式是X伴性不完全显性遗传。

1、患者为男性:若男性患者为半合子,只有一条X染色体,如果与正常的女性婚配,因为男性给予孩子是Y染色体,而致病基因是在X染色体上,因此男性患者与正常女性婚配所生的儿子是正常人,而女儿则为杂合子,因为男性患者会把携带有G6PD异常基因突变的X染色体遗传给女儿,所以女儿带有一条致病的X染色体基因;

2、患者为女性:女性有两条X染色体,如果女性是杂合子,有一条X染色体上带有G6PD异常基因,和正常的男性婚配,有50%的几率会遗传给后代。其儿子为半合子,即仅有一条X染色体基因异常的概率为50%,女儿为杂合子的概率为50%。如果女性纯合子与正常男性婚配,儿子均为携带缺陷基因的半合子,伴有明显症状,女儿则是杂合子,但多不显示明显症状。

2023-08-27
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