嗜血症又叫嗜血细胞综合征,可能是由于遗传性或获得性因素引起免疫紊乱,淋巴细胞被异常活化导致组织细胞增生,引起组织器官不可控高炎症反应的综合征,属于自身免疫引起的恶性疾病。患者常会表现为高热,起病比较急,可能会出现寒战、关节疼痛等症状。部分患者还会出现淋巴结肿大、肝脾肿大、黄疸等,严重的情况下可以出现中枢神经系统症状。
嗜血症存在原发性,通常属于常染色体或性染色体的隐性遗传疾病,可以通过相关基因的检测,帮助确定是否为原发性的家族遗传病。嗜血症也存在继发性,常在感染后出现,如EB病毒、细菌、真菌、寄生虫等感染。此外淋巴瘤、急性白血病、骨髓瘤等恶性肿瘤,或幼年型风湿关节炎、成人Still病、红斑狼疮等自身免疫系统疾病,都可以激发嗜血症。
患者在医院进行血常规检测时,可以看到外周血细胞减少,肝功能出现异常,也可以出现凝血障碍导致凝血酶原时间延长。在免疫学检查上,可以看到患者的T细胞功能异常升高,NK细胞活性降低。所以嗜血症发病较急,病情较重。
在治疗上,对于原发性嗜血症,应积极进行造血干细胞移植来纠正缺陷基因,对于继发性嗜血症,可以控制原 发疾病。由于嗜血症的患者病死率比较高,一旦诊断,患者需要积极的治疗以延长生存期。

