德朗热综合征是因为基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,发病率较低,比较罕见。
德朗热综合征属于一种遗传性疾病,患者会表现出特殊面容,包括连体眉、短鼻、鼻孔前倾、嘴角上翘等,还可能会导致患者多个器官畸形。德朗热综合征的患者体重明显低于同龄人,还伴随有不同程度的智力发育障碍,可能有轻度的学习障碍或比较严重的认知障碍。有的患者会出现胃食管反流、肠扭转等消化系统的异常。还有的患者会影响到心脏,出现心脏结构异常,容易引起室间隔缺损、房间隔缺损。女性患者可能会表现出异常子宫、小阴唇、尿道下裂,男性患者出现小阴茎。德朗热综合征患者的寿命和正常人相比相对较短。
因为德朗热综合征会导致多个系统出现异常,所以在治疗时需要对症治疗。对于已经确诊的患者需要及时评估脏器异常,针对畸形的器官进行纠正,避免病程发展严重。

