希特林蛋白缺乏症又称为瓜氨酸血症Ⅱ型，该疾病是因位于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能不足，而形成的遗传代谢病。希特林蛋白缺乏症可分为成人型和新生儿型，两种证型疾病之间的表现并不相同，具体如下。
1、成人型希特林蛋白缺乏症：成人型希特林蛋白缺乏症发病年龄为11-79 岁，多发于20-25岁。临床表现主要包括精神神经症状、突发性意识障碍、精神错乱、昏迷并伴身体消瘦等，常由饮酒药物或感染诱发该疾病，并于发病后几年因脑水肿死亡，实验室检查见高氨血症、瓜氨酸血症和精氨酸血症，酶学检查可见精氨酸琥珀酸合成酶活性低下，大多数病人肝脏出现胰分泌性胰蛋白酶抑制因子的大量分泌，因此血浆胰分泌性胰蛋白酶抑制因子为成人型希特林蛋白缺乏症的特异性标志；
2、新生儿型希特林蛋白缺乏症：新生儿型希特林蛋白缺乏症主要临床表现为胆汁淤积性黄疽、发育迟缓、新生儿肝炎等。血液检查见半乳糖血症、高氨基酸血症、低蛋白血症、低血糖等，大多数患儿症状体征在1岁左右可自然消失，或经饮食药物调整恢复至相对健康，但可在十年或数十年后诱发出现成人型希特林蛋白缺 乏症。
希特林蛋白缺乏症为遗传病，无法根治。病人可选择低蛋白和高热量的饮食结构，并适量补充精氨酸。目前最有效的方法为肝脏移植，大多数病人在肝移植后代谢和精神上趋于正常。