正常人体细胞的染色体数目为46条，即23对，其中22对为常染色体，1对为性染色体，通常女性为XX，男性为XY。如果女性染色体数目或结构发生改变，表明发生了染色体畸变，并可引发相关的染色体病。
女性性染色体出现异常所引发的疾病统称为性染色体病，患者可以出现先天性多发畸形、智力发育障碍、生长发育迟缓等，同时还可伴有皮肤纹理改变、生育障碍等。比如患者可能出现先天性卵巢发育不全、超雌综合征、超雄综合征等，所以这类患者通常需要进行染色体检查。
女性患的染色体病通常具有一定的遗传性，而且这类疾病的遗传基因只存在于性染色体中。如果在怀孕期间怀疑胎儿可能患有染色体疾病，建议及时进行胎儿染色体检查，一旦确诊，需尽量做到优生优育。