短指症属于常染色体显性遗传，又名短趾症，是由于指(趾)骨或掌(跖)骨短小、缺如、融合而造成的手足先天畸形，特征为患者的手、脚指(趾)骨严重缩短。短指症可分为A、B、C、D、E五种类型，各型又可分为多种亚型，其中最为常见的是A型和B型，又以A1型最为典型。
常染色体显性遗传，是指控制性状的显性遗传基因位于常染色体上所产生的遗传，此种性状的遗传是连续遗传的，并在杂合子状态下，即可显示其遗传性状。在遗传学上，显性基因用大写英文字母表示，其等位的隐性基因用小写英文字母表示，基因中只要有一个等位基因异常，就能导致常染色体显性遗传病，即在显性遗传病中，基因型AA的纯合子和Aa的杂合子，致病基因A的作用得以表现，都可形成遗传病。
建议短指症患者怀孕或患者妻子怀孕时，应该及时进行遗传学方面的检查，明确胎儿的情况。短指症尚无有效的治疗方法，D型短指症可在医生的帮助下进行整复治疗，而严重短指症患者，应进行精细运动技能的专业评估，有矫形设备治疗指征时，应予以佩戴矫形设备。