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粘多糖贮积症二型是什么病

肖文华内分泌科主任医师
北京大学第三医院三甲全国第14

粘多糖贮积症二型在临床上指的是黏多糖贮积症Ⅱ型,是一种罕见的遗传性溶酶体病,患者可在出生后到儿童时期出现症状,目前尚无针对性治疗方法,如果怀疑存在此疾病,建议及时前往内分泌科、儿科就诊。

黏多糖贮积症Ⅱ型属于黏多糖贮积症的一种类型,本病在新生儿期至儿童期即出现症状,主要表现为骨骼畸形、智能低下、肝脾肿大等,还包括黏液性水肿、侏儒症、角膜浑浊、关节僵硬等。

其中,黏液性水肿常出现在身体下垂部位,如腿部和阴囊。侏儒症表现为身高增长受限,头颅可能不对称,前额狭窄。角膜混浊可能导致视力下降,关节僵硬则影响患者的活动能力。

黏多糖贮积症Ⅱ型属于伴性隐性遗传,即患病者均为男性,而女性多为携带者。诊断黏多糖贮积症Ⅱ型通常基于特殊的临床表现、家族史、X线检查及有关实验室检查。目前尚无特效治疗方法,主要以对症治疗为主,如补充维生素D、钙剂等药物,同时结合康复训练以改善患者的运动功能障碍。

由于黏多糖贮积症Ⅱ型为遗传性疾病,预防主要依赖于遗传咨询和产前诊断。预后方面,该疾病进展较慢,但重型患者多在15岁前死亡,而轻型患者可能存活至中年甚至更长。

罹患此疾病的患者,平时应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,以提高机体免疫力,有利于疾病的恢复。

2024-06-19
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