小儿软骨发育不全的症状和图片 - 有来医生

小儿软骨发育不全症状图片

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小儿软骨发育不全是最常见的一种侏儒症，主要表现为四肢缩短，躯干影响较少。本病为染色体显性遗传疾病，与遗传因素有关，可能会出现头大而圆、四肢短粗小、膝部畸形、手指短粗等症状。可尝试补充生长激素等方法。

小儿软骨发育不全症状图片

胳膊 发育不良: 小儿软骨发育不全胳膊很短图

小儿软骨发育不全可导致胳膊明显偏短，手指短粗，而患儿的躯干形态和长度一般是正常的，所以他人可明显观察到这种发育不良、比例不匀称的情况，伴随成长会更加明显。

小腿 畸形: 小儿软骨发育不全小腿合不拢图

小儿软骨发育不全的患者小腿表现为外翻O型，两腿不能并拢，为该病中的长骨畸形改变，其小腿也短于正常小腿，整体肢体躯干比例不协调。

小腿 畸形: 小儿软骨发育不全小腿弯曲中间缝隙大图

小儿软骨发育不全的患者表现为小腿短粗畸形，两腿无法并拢为O型腿，其长骨短缩，比例异常畸形明显，有间歇性跛行，智力不受影响。

小腿 畸形: 小儿软骨发育不全小腿外翻畸形图

小儿软骨发育不全可导致小腿的形态畸形，呈明显的外翻，因此可出现“O型腿”的表现，在双脚靠近的情况下，双腿仍存在巨大的空隙，小腿的长度一般也短于同龄健康小儿的平均长度。

腿 变形: 小儿软骨发育不全腿部变形图

小儿软骨发育不全表现在腿部，症状为骨骼发育异常，两腿不能合拢，腿部明显变形弯曲呈弓形，短缩，为先天发育障碍，无其他自觉感受。

腿 畸形: 小儿软骨发育不全腿合不上图

小儿软骨发育不全会表现为患者的两腿明显畸形，向外侧翻，中间有一个较大的空隙，借助外力也合不上，且小腿的长度比同龄健康小儿的短。

小腿 畸形: 小儿软骨发育不全小腿严重弯曲图

小儿软骨发育不全会导致患者的小腿呈明显的弧形，脚向内扣，双脚靠近时中间仍有大的缝隙，本病为染色体显性遗传疾病，与遗传因素有关。

手指 发育不良: 小儿软骨发育不全手指短粗图

小儿软骨发育不全发病后，患者的手指与正常同龄儿童的手指相比，明显的短粗小，呈长的梯形，可尝试补充生长激素等方法进行治疗。

手指 发育不良: 小儿软骨发育不全手指短粗图

小儿软骨发育不全手部骨骼会出现异常，表现为手指长度、粗细明显区别于正常手指，肢体近端骨骼受累程度高于远端，无特别有效的治疗方法。

手指 发育不良: 小儿软骨发育不全手指短小图

小儿软骨发育不全表现为手部畸形，小于正常手掌，手指处短小，因发育不良而形成合并在一起的三叉手畸形，手指不能分开，同时长骨变短，比例不协调。

全身 发育不良: 小儿软骨发育不全头大四肢短小图

小儿软骨发育不全的患者表现为头颅大四肢短小，躯干长度正常，整体比例不协调，是先天性发育异常导致的侏儒症，与遗传因素有关。

全身 发育不良: 小儿软骨发育不全四肢短小图

小儿软骨发育不全的患者会出现四肢异常发育，表现为四肢短小，身体躯干正常，随着年龄的增长，四肢短小会更加明显，造成躯干与四肢比例异常。

小儿软骨发育不全相关知识

小儿软骨发育不全有典型的症状和体征，患者头大而圆、四肢短粗小、膝部畸形、手指短粗，脊柱的长度正常。

小儿软骨发育不全是由染色体显性遗传的疾病，是单个基因的遗传。约有80%为突发病例，因此，病孩家属中常无同样的侏儒，第二胎再出现侏儒可能性极少。软骨发育不全患者有50%的可能性将基因传入子系。

小儿软骨发育不全者若肢体未出现明显畸形，可尝试补充生长激素、支具保护等方法。

参考文献

[1]沈尚模主编.骨科疾病临床诊疗思维[M].昆明市:云南科学技术出版社,2020.07.218-219.

[2]徐展望,何伟主编.全国中医药行业高等教育”十三五”规划教材中医骨病学供中医学骨伤方向等专业用第10版[M].北京:中国中医药出版社,2018.01.231-232.

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