苯丙酮尿症患者前额出现大小不等的黄色痂块，边缘可以翘起，看不清眉毛原型，触摸时会感到略微坚硬粗糙，也会合并黄色鳞屑脱落。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味等表现。
苯丙酮尿症症状图片
苯丙酮尿症相关知识
苯丙酮尿症出生时患儿正常，一般在3-6个月时开始出现症状，并逐渐加重，1岁时症状明显。
1、神经系统表现：是苯丙酮尿症最主要的损害，以智能发育落后为主，可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，肌痉挛或癫痫小发作；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进。部分患儿神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力明显减低、嗜睡、惊厥，如不及时治疗，常在幼儿期死亡。
2、皮肤表现：因黑色素合成不足，在出生后数月毛发变为棕色或黄色，皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。
3、其他表现：可伴有呕吐、喂养困难。由于尿和汗液中排除苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷病，属于常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定，该饮食治疗至少持续到青春期，终身治疗对患者更有益。
参考文献
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