唐氏综合征患儿出生时即有特殊面容,表情呆滞,睑裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。
此外,患儿可出现智能落后及生长发育迟缓,部分男孩可有隐睾,成年后多无生育能力;女孩无月经,少数可有生育能力。
患儿还常伴有先天性心脏病、消化道畸形,手掌出现猿线,俗称通贯手。如存活至成人期,常在30岁以后出现老年痴呆症状。
唐氏综合征是染色体疾病,病因是多一条G组染色体,即21号染色体。由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体未分离,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体,从而导致本病。
唐氏综合征尚无有效治疗方法,要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期耐心地教育和培训,掌握一定的工作技能。注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。本病重在预防,可进行遗传咨询和产前筛查。