头大畸形是指先天性神经胶质细胞增生,致脑体积增加引起头围增大，脑回结构复杂，出生时脑重量可达1500g。初生时即可表现为头大，或生后迅速增大。前囟常较大，延迟闭合。颅内压不增高，颅穹窿和面部均匀地增大。头颅虽然大，但无脑积水，患儿体格和智力发育均可有不同程度的障碍。

• 很少见，主要表现为头异常增大、智力发育迟缓，可伴视力减退、听力障碍、惊厥，严重影响患儿的正常发育。
  

• 治疗以对症治疗为主，可通过药物治疗、康复训练等方式进行治疗，并应长期随访观察。加强患儿的特殊教育，增强其自理能力。
  

• 该病患儿的预后较差，与脑发育异常的程度相平行，多在成年前死亡。

该病是先天性的，所以影响胚胎期颅脑正常发育的因素有可能会导致该症状的出现，也可能与基因、染色体异常等有关。

该症状一般无非疾病因素。

头颅异常增大

与同龄儿相比较，头颅特别大。头围超过相应年龄正常值2个标准差以上，或在第97百分位以上。前囟较大，闭合延迟，颅周径的增长速度和颅骨外形像先天性脑积水，但无颅内压的增高症状及体征。

智力发育落后

智力发育有不同程度的障碍，发育落后。

其他

可伴听力、视力障碍，约有半数小儿发生惊厥。

癫痫

主要是由大脑皮质发育异常引起的。

若出现以下情况，应立即前往医院就诊：

• 婴儿头颅迅速变大、前囟闭合延迟。

• 孩子与同龄儿相比智力低下。

• 孩子出现视力或听力下降。

• 患儿发生惊厥。

• 孩子出生时头多大？
  

• 孩子出生多久后头变大了？
  

• 最近孩子的头有没有明显变大？
  

• 感觉孩子跟同龄儿相比较智力怎么样？
  

• 感觉最近孩子的视力和听力怎么样？
  

• 孩子有没有出现过惊厥或抽搐现象？

临床查体

检查患儿头颅是否异常，是否存在患儿头颅异常增大。

头颅X线检查

为确诊本病提供重要依据。检查提示无脑积水，颅内压正常，即可诊断。

头颅CT检查

为确诊本病提供重要依据。检查提示无脑积水，脑室无扩张，可明确诊断。

患儿出生时即有头颅异常增大或出生后头部迅速增大，伴有智力发育低下、听力下降、视力减退、癫痫等症状，此时应初步诊断为大头畸形，结合病史进一步完善体格检查、头颅X线及CT检查，明确无脑积水、颅内压正常等，可确诊。

本症状特征表现明确，一般无需与其他症状鉴别，临床多会对于本症状的起因进行鉴别。

先天性脑积水

主要是由于颅脑内脑脊液大量增加，临床表现主要是头颅迅速增大，颅缝分开，囟门扩大，典型落日征表现，根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。而头大畸形颅内压不高，脑室不扩大。结合病史、完善头颅X线或CT可鉴别。

颅内占位性疾病

除了有头围异常增大外，还可表现出烦躁不安、哭声尖利、恶心甚至呕吐等，完善头颅CT或MRI检查可鉴别。

软骨营养不良

一般认为是常染色体显性遗传，存在软骨发育障碍，多数出生即表现头大、面宽、额前突、鼻梁扁平等，但智力发育通常是正常的，结合病史及头颅X线或CT检查可明确鉴别。

加强营养、康复训练

头大畸形患儿若无惊厥等症状出现时无需特殊处理，照看好患儿避免磕碰。平时注重加强营养，帮助患儿进行特殊教育和康复训练改善症状并促进智力发育。

药物治疗

抗癫痫的药物

目的是减少和控制抽搐的发作，常用丙戊酸钠、左乙拉西坦等。

促进智力发育的药物

目的是促进脑细胞代谢，提高智力，长期口服γ-酪氨酸。

手术治疗

该病一般无需手术治。

康复训练

加强智力低下患儿的特殊教育和康复训练，增强其自理能力。

头大畸形患儿平时注重增加营养物质的摄入，以促进大脑发育。若患儿癫痫发作时应禁止进食，待症状好转后，可进食少量温度适宜的流质或半流质饮食。

加强营养，多进食富含维生素、微量元素及谷氨酸、γ-酪氨酸等成分的食物，避免辛辣刺激及不易消化的食物。

在生活方面对头大畸形患儿进行全面的护理，进行规范的康复训练等，可以把导致某些症状发作的诱因降到最低限度，对患儿智力发育等各方面的改善，具有一定的促进作用。

• 保持环境安静、舒适，温湿度适宜，并注意保暖，减少对患儿的不良刺激。
  

• 家长应做好患儿的生长发育监测，定期进行体格检查及评估。
  

• 在康复医师的指导下帮助患儿进行康复训练。
  

• 注意观察患儿的病情变化，如果出现异常情况及时告知就医。

密切关注患儿平时举动，避免发生意外。使用丙戊酸钠抗癫痫治疗，需监测药物浓度，定期门诊复查，及时调整药物用量，遵医嘱治疗。

家长要保持积极乐观的心态，多与患儿进行互动，帮助其提高自理能力，鼓励患儿提高战胜疾病的信心。

关注患儿头颅增大的程度及智力发育情况，密切观察病情变化。

头大畸形属于一种先天性疾病，目前暂时没有很好的预防措施，能做的就是早发现、早诊断、早治疗。对于孕期可采取一些预防措施，有可能对该病的发生或发展有帮助。

对于孕期可有以下预防措施：

• 预防感染尤其是预防病毒性感染。
  

• 增加与胎儿发育密切相关的营养，特别是怀孕早期的营养对于胎儿脑部的发育很重要。
  

• 慎用一些造成胎位神经系统畸形的药物。
  

• 避免接触X射线。