侧脑室增宽是孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度大于10mm的征象。大多由于胎儿脑脊液过多、中枢神经系统异常如脑中线结构发育异常或局部占位等所致,也可为全身其他系统异常的一种颅内表现,如染色体异常、病毒感染等。孕妇必要时需终止妊娠。

侧脑室增宽分度:轻度10mm~15mm,重度≥15mm。
侧脑室增宽原因大致有脑脊液产生过多、蛛网膜吸收脑脊液发生障碍、脑脊液循环障碍。
多在产前超声发现,出生后患儿可有烦躁不安、嗜睡、发育不良等表现。
对于合并有其他结构异常或染色体异常的不建议继续妊娠,胎儿出生后应及时就医,积极寻找病因,侧脑室增宽严重者以手术治疗为主,尤其对病情进展快的患儿更应该考虑手术治疗。
最常见的是21-三体综合征,在男性胎儿中,最常见的导致脑积水的遗传因素是L1CAM基因的突变,还有其他一些综合征与脑积水相关,包括Walker-War-burg综合征、Bardet-Biedl综合征、Meckel综合征、Joubert综合征及hydro-lethalus综合征。这些疾病通常有重度脑室增宽的表现,同时也合并有其他的结构异常。
部分侧脑室增宽与宫内感染有关,包括CMV、弓形虫等。可引起胎儿大脑萎缩、中脑导水管纤维变性后梗阻而导致侧脑室增宽,也可引起蛛网膜颗粒炎症、脑脊液产生过多而导致交通性脑积水。许多先天性感染所致的侧脑室增宽同时合并有其他异常的超声表现,包括胎儿生长受限,脑室周围、肝脏及腹内其他部位钙化灶,肠管回声增强、肝脾肿大、腹水、胎粪性腹膜炎、羊水过多、小头畸形等。但是上述超声表现可能在孕晚期才表现出来,而且不是所有感染导致的侧脑室增宽患者都同时合并其他的超声结构异常。
没有合并其他结构畸形,非整倍体筛查及基因诊断检测结果正常的轻-中度侧脑室增宽者,特别是孤立性的侧脑室宽度接近10mm的胎儿,有可能是脑室的正常变异。正常变异的概率随侧脑室扩张的程度增高而降低。需注意的是妊娠期不能确定侧脑室增宽是孤立性的,只有出生后才能得出“正常变异”这一排除性的诊断。
脑室增宽与很多中枢神经系统畸形相关,导致侧脑室增宽结构畸形包括:胼胝体发育不全、Dandy-Walker畸形、神经管缺陷等。重度侧脑室增宽的最常见病因是中脑导水管狭窄。肿块或先天性肿瘤压迫中脑导水管也可导致脑室增宽。大的孤立性脉络丛囊肿可引起暂时性的脑室增宽。颅内出血后所引起的纤维增生可引起脑脊液增多导致侧脑室增宽。
颅内出血部分为自发性,胎儿缺氧、免疫性血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、宫内感染、严重的胎儿生长受限(FGR)、双胎输血综合征(TTIS)等也可能引起胎儿脑室内出血,继而引发血肿压迫或凝血块堵塞,可能导致脑脊液引流障碍,导致侧脑室增宽。
侧脑室增宽一般都是由于疾病因素导致,无非疾病因素。
侧脑室直径<10mm被认为属正常生理范围,按侧脑室增宽程度可有如下分类:
侧脑室直径为10mm~12mm。轻度侧脑室增宽的胎儿超过90%出生后评估正常。
侧脑室直径为12.1mm~15mm。中度增宽的胎儿发生其他异常的风险较轻度更高。
指产前系统超声检查无其他异常发现的病例。约10%的孤立性轻-中度侧脑室增宽的胎儿为染色体异常。
脑室宽度>15mm,也可称为脑积水,是脑脊液过多积聚于脑室系统中,侧脑室系统扩张,压力升高,超声检查时表现为脑室增宽。一般侧脑室三角区增宽达15mm认为脑室扩大,且越宽程度越重。如果三角区宽12~14mm,脉络丛占满脑室内大于50%时,一般认为正常。如脉络丛缩小并呈悬挂状态时,则认为有脑积水存在。
侧脑室增宽在胎儿时期通过彩超检查可以发现,胎儿出生以后可以表现为头围的增长超过正常范围、囟门饱满、头皮静脉充盈,出现易激惹、喂养困难、无法抬眼等表现。
侧脑室增宽可单独出现,也可伴随其他症状同时出现。
严重侧脑室增宽,导致颅内压增高可引起呕吐。
遗传因素引起的先天畸形患儿常合并其他结构异常,可出现营养不良、发育迟缓。
晚期大脑皮质层因受压导致变薄,出现明显智力减退,部分患儿侧脑室增宽是有遗传疾病导致,也可合并智力障碍。
若出现以下警示症状,立即前往医院就诊,由医生进行相关处理,具体包括:
家族中有遗传病史者或有近亲婚配者因进行遗传咨询,定期产检。
如发现胎儿侧脑室增宽,需及时就医,必要时终止妊娠。
确诊患儿如出现嗜睡、惊厥应立即就医。
是否近亲结婚?
有什么症状?(如头围过大、囟门饱满、头皮静脉充盈、烦躁不安等)
家族中是否有遗传病?
什么时候第一次发现胎儿/婴儿侧脑室增宽?
做过什么检查?(如彩超、MRI)
医生会对高颅压性脑积水患者进行头部检查。患儿可能出现头颅异常增大、头皮变薄发亮伴静脉扩张、颅缝分离、复视、眼球内斜、眼球外展受限等症状。同时,通过与患者的交流、互动、小测试,来检查患者的知觉、思维、记忆、智能、情感、意志活动等心理过程。
观察是否有脑室扩大及扩大的程度,进一步明确病因。
除了观察脑室扩大程度外,还可以观察到脑室周边脑脊液浸润程度、是否有脑白质脱髓鞘损伤,核磁共振对低级星型细胞瘤、脑室内囊肿的诊断更有意义。
通过彩超检查发现侧脑室宽度大于10mm称为侧脑室增宽。
前囟饱满,多次复查头围,如出现增长过速可协助诊断。
交通性脑积水和侧脑室增宽均有脑脊液增多引起的一些现象。但通过CT和MRI可见交通性脑积水患者的脑室普遍扩大,而侧脑室增宽一般仅为侧脑室扩大。
又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。二者均有脑室增宽的表现,21-三体综合征B超检查可发现孤立性轻度侧脑室增宽。通过对胎儿体细胞进行核型分析可明确诊断。
胎儿在检查时可发现脑室异常,孕妇多无症状或症状较轻,表现为发热、乏力、游走性关节酸病和肌痛等。通过TORCH筛查可明确是否有巨细胞病毒感染,通过CT可发现胎儿脑室周围钙化,超声检查可见孤立性侧脑室增宽及脑室旁混合回声等异常表现。
一般在50岁后发病,可有记忆力减退和行走迟缓,但进展缓慢。脑萎缩CT也可以可表现为脑室扩大。但脑萎缩引起脑室扩大的同时可明显显示出侧裂或脑沟,甚至可有脑沟及脑裂的明显扩大。
注意休息、避免受凉,避免发生呛咳、误吸而导致肺部感染,成人与年长小儿避免亲密接触患儿,如亲吻,如有感染、惊厥应及时就医。
改善脑水肿,有惊厥者给予止惊对症处理。
用于暂时减少脑脊液的分泌及增加体内水分排出,此药可引起代谢性酸中毒,需监测血气分析。
用导管将脑脊液由侧脑室引流到腹腔、右心房或胸腔。
侧脑室增宽在胎儿时期就可发现,孕期注意清淡饮食,合理搭配营养,胎儿出生后应合理喂养,防止吐奶、腹泻等。患儿可出现食欲不振,发育迟缓,饮食注意营养均衡。
侧脑室增宽患儿在生活上进行护理可以减少患儿意外伤害事件发生,患儿可伴有智力障碍、发育迟缓,除防止跌倒坠床等意外事件发生,也应同时注意年龄稍大患儿的心理健康。
保持患儿周围环境安静舒适,注意喂养方式,避免进食过快而发生呛咳,侧脑室增宽患儿可出现呕吐,有呕吐者取侧卧位,避免误吸。
保持患儿身边有陪护,防止跌倒坠床等意外伤害事件发生。
当患儿发生抽搐时拿走周围硬物,避免撞伤,保持气道通畅。
避免近亲婚配,做好产前遗传咨询,注意孕期良好的生活习惯,尽量避免孕期的感染。
定期产检,早发现早治疗,必要时终止妊娠。
[1]江载芳,申昆玲,沈颖,实用儿科学[M].第8版.人民卫生出版社2014.2010

