左心发育不良为一种先天性心脏异常，临床也常视为一种疾病，也称左心发育不良综合征(HLHS)，HLHS是指主动脉及二尖瓣狭窄或闭锁，室间隔完整或缺损，升主动脉、横弓发育不良，横弓狭窄甚至离断的一组疾病。一种少见且预后不良的先天性心脏异常，其发生率占新生儿先心病的1.3％~7.3％，胎儿期主要经产前超声诊断。

• 引发胎儿左心发育不良的原因有很多，多是由于母体怀孕时感染病毒、暴露于致畸物质等因素。该症状在胎儿机体内的机体发病机制尚不清楚。
  

• 此症状常在胎儿发育时出现，大多可以被超声心动图发现，发现后可及时采取措施处置。其死亡率较高，在新生儿期因先天性心脏病死亡的病例中有25%的病例为此型先心，其平均存活时间为4～5天。
  

• 患儿出生后数小时即出现症状，患儿面色苍灰、脉搏细弱、气促，并迅速发展为呼吸困难、青紫及进行性心衰。目前虽有一些姑息性手术方案，但尚无理想的根治方法，死亡率高。

染色体畸变有可能导致该疾病，其他遗传疾病发生时(如特纳综合征、努南综合征)，该病也可能发生。

胚胎发育时母体暴露于致畸物质，母体发生病毒感染(如EB病毒等)疾病都有可能发生。

UrbaN和ScHwarzenberg将本征分为五类：

主动脉闭锁

是指左心室向外排除动脉血的门没有打开，不能向外排除血液。在此症状发生时还有可能发生左心房到左心室的通道狭窄，排除血流减少即二尖瓣发育不良或狭窄，或者左心房到左心室的通道完全关闭，不能流通血液，即二尖瓣闭锁。

二尖瓣闭锁

即左心房与左心室，没有通道连接，不能正常流通血液。

二尖瓣狭窄

即左心房与左心室的门不能完全打开，使心房与心室流通的血液减少。在发生此症状时还可能伴随有左心室的排除通道门较小即主动脉瓣狭窄。

主动脉弓发育不良

即左心室排除血液的门虽然打开，但是排出的通道不正常，或太大或太小，导致流向体内循环的血流不正常。

主动脉弓闭锁或离断

即左心室排除血液的门虽然打开但是排出的通道直接断掉了，导致流向体内循环的血流不能正常排出。

患儿出生后数小时即出现症状，患儿面色苍灰、脉搏细弱、气促，并迅速发展为呼吸困难、青紫及进行性心衰，还可以有血压偏低、嗜睡、乏力、腹痛等代谢性酸中毒表现。

酸中毒

体内血液和组织中酸性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降，表现为嗜睡、疲劳、气短等症状。

低氧血症

主要表现为血氧分压与血氧饱和度下降，患者嘴唇青紫、无力等。

休克

是指循环功能急剧减退，组织器官微循环灌流严重不足，导致组织缺氧、微循环瘀滞，脏器功能障碍和细胞的代谢功能异常，以至重要生命器官机能、代谢严重障碍的全身危重病理过程，在左心发育不全的患者中，酸中毒、低氧血症等都是休克的诱因。

若患儿出生24～36h内即出现反复咳嗽、进行性发绀、呼吸窘迫等症状时，应及时送往医院。

• 什么时候发生该症状？
  

• 是否做过产前诊断？
  

• 产前诊断超声心动图是否有异常？
  

• 怀孕时是否服用叶酸？
  

• 孕前是否有不良嗜好，如吸烟、酗酒？

体格检查

看患者是否有皮肤紫绀、青紫情况，通过心脏听诊闻及的心率、心律、心音、杂音等，初步了解心脏病变情况。

心电图检查

用于检查心脏右房右室是否增厚，有助于了解心脏病变情况及诊断心律失常。

血常规

进行血常规检查可以通过观察血细胞计数、白细胞计数等，判断患者是否存在贫血、感染等情况。

血气分析

该检查可以全面了解患者的通气功能，有无酸碱和电解质紊乱，从而为预后提供一定的指导意义。

超声心动图

两维显像可见巨大右房、右室，而左室腔小壁厚，二尖瓣发育不良，升主动脉及弓部细小。

胸部X线

胸部X线平片检查可以了解心脏的大小、轮廓等病变，本病患者可显示心脏略扩大、肺血增多。

右心导管检查

可显示心房水平分流及证实动脉导管的存在，但当体循环的压力和血氧饱和度接近肺循环时，则心房分流可不能测得。

心血管造影

肺动脉造影用于发现经动脉导管入主动脉并可显示主动脉缩窄。逆行主动脉造影显示升主动脉及弓部发育不良或伴主动脉缩窄或离断。左房造影可了解二尖瓣发育状态。

出现进行性紫绀、气促或呼吸困难和心力衰竭等表现。心脏听诊无特异杂音，肺动脉瓣区第二音亢进、单一。脉搏细弱。伴有酸中毒、低血糖、低氧血症和休克等，及相关检查显示右心房室肥大，而左室腔小壁厚，二尖瓣发育不良，升主动脉及弓部细小等可诊断该病。

大动脉转位

大动脉转位时出现的紫绀，其程度远较本病重，心脏在早期不增大，以后出现进行性增大，且呈特殊的卵形。

重度肺动脉狭窄或肺动脉瓣闭锁

紫绀程度较轻，颈静脉搏动明显，心尖搏动在剑突下较强烈，胸骨左缘第二肋间可触到猫喘感及听到粗响收缩期杂音，向左颈及背部传导，肺动脉第二音减弱及分裂。X线检查示右心房、右心室扩大，肺动脉段亦扩大，但搏动轻微或缺如，肺野异常清晰。

巨大的室间隔缺损

脉搏充盈，在胸骨左缘第3-4列间可听到一粗糙响亮、带喷射性、占全收缩期的杂音，并向四周传导。X线检查示左右心室增大，肺野充血，肺门跳动，肺动脉段隆凸，心电图或见传导障碍。心导管检查可明确缺损情况和有无合并其他畸形。

肺静脉联接异常心下型

心脏不增大或增大不明显，肺野血管阴影不增多，可资鉴别。

保证患者充足的休息和减少活动，以减少耗氧量的增加，防止疾病症状的进一步加深，并保证患者的充足营养。

术前处理

诊断明确即用前列腺素E1持续静脉滴注，控制吸氧浓度为21％左右，目的是促使动脉导管续继开放，使用呼吸机避免过度通气，保持动脉血的二氧化碳分压在4.0～5.33kPa(30～40mmHg)以上促使肺血管收缩，阻力增高，肺血流量减少，从而增加经动脉导管入降主动脉的血流量。保持水、电解质和血酸碱度等正常指标，要求血氧饱和度达到80%～85％。

手术治疗

手术治疗为唯一有效的方法。由于新生儿早期肺血管阻力较高，根治性纠治手术死亡率很高，故常施行分期手术。第一期手术在体外循环结合低温或深低温停循环下进行，可经肺总动脉或动脉导管和右房插管建立体外循环。术后半年常规复查并进行心导管检查，若发现房间隔缺损过小或主动脉口狭窄，可再施行球囊导管扩张术。

生理纠治术

第一期手术后12～18月可施行生理性纠治术，临床常见以下手术方法：

• 切除房间隔，行心房内补片将左房血经三尖瓣口引入右心室，修补房间隔缺损。
  

• 结扎或缝合主、肺动脉分流部位，保留右室流出道或近端肺动脉与主动脉弓的吻合口，使右室继续向体循环供血。
  

• 右房心耳部与右肺动脉吻合，前壁可用心包片补片扩大或用带瓣外管道连接即改良的Fontan术。肺动脉压力高低决定手术的成败关键。
  

经生理纠治约1/5病例可获得较满意疗效，但右室长期承受体循环压力，其远期效果尚待随访。

左心发育不良患病者是婴幼儿，此阶段因生长发育和手术需要，所以需要大量的能量供给，此时应谨遵医嘱，及时哺乳或添加辅食。

左心发育不良患儿多在哺乳期，无相关饮食调理建议，母亲保持正常饮食、保证乳汁质量即可，切记不要为追求营养而过度摄入高热量、高脂肪饮食，易导致乳汁异常，不利于患儿恢复。

左心发育不良患儿由于肺循环血流量大，体循环灌注不足，存在不同程度的肺水肿、充血性心力衰竭、循环性休克、感染等情况，加上手术、麻醉等刺激，术后病死率高，术后监护和药物管理是护理的重点。

• 左心发育不全综合征Ⅰ期术后患儿极易发生血流动力学不稳定，应用血管活性药物来调整血管阻力并维持足够的心输出量。
  

• 应用人工心肺机，使心脏获得足够休息，逐渐适应新的血流动力环境。
  

• 术后呼吸机使用期间适宜的气道湿化、正确的体位能够有效预防呼吸机相关性肺炎。遵医嘱定期复查胸片，应用抗生素防止肺部并发症的发生。
  

• 术后早期做好镇静、镇痛管理对维持血压稳定，防止意外拔管。

• 平时注意休息，避免剧烈运动和过度进行体力劳动。

• 家长避免带患儿去人群密集场所，需要保持室内通风，以免感染加重病情。

左心发育不良是一种先天性异常，而产前诊断的超声心动图能够及时发现大部分存在该异常的患者，因此在孕期请及时进行产前诊断以发现该异常及其他遗传疾病。

左心发育不良为先天性心血管畸形，无有效预防措施。早期发现、早期诊断、早期治疗是治疗本病的唯一措施。高危人群在孕前需要进行遗传咨询，妊娠期需积极预防病毒感染性疾病，保持健康的生活方式，同时及时完善胎儿超声心动图及染色体、基因诊断等检查。