颅脑先天畸形是指由各种原因导致的先天性多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍，包括先天性脑积水、颅裂、狭颅畸形等。临床较常见，大多数患儿由胚胎期神经系统发育异常所致，临床主要表现为脑组织外露、智能发育迟缓、抽搐等，部分需要手术治疗，预后因疾病而异。

颅脑先天畸形根据类型不同可分为以下几种：

先天性脑积水

由先天性因素引起的脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍而导致脑脊液在脑室和(或)蛛网膜下腔积聚，使脑室不断扩大、脑实质相应减少者，称为先天性脑积水。先天性脑积水习惯上主要分两大类，即交通性脑积水与阻塞性脑积水(也称非交通性脑积水)。另外还有脑外脑积水及多房性脑积水等比较特殊的脑积水。

颅裂

颅裂为先天性颅骨闭合不全畸形，分为隐性及显性两大类。隐性颅裂少见，仅表现为颅骨缺损，而无软组织膨出；显性颅裂常同时存在脑膨出，包括脑膜膨出、脑膜脑膨出和积水性脑膜脑膨出。脑膨出好发于颅骨的中线部位，少数可偏于一侧，颅穹隆部、颅底部均可发生。发生于颅穹隆部者，可自枕、后囟、顶骨间、前囟、额骨间或颞部膨出；发生于颅底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部膨出。以枕部和鼻根部脑膨出最为多见。

狭颅畸形

狭颅畸形又称颅缝早期闭合症或颅缝骨化症。在新生儿中的发病率为0.3％～0.5％。由于在生长发育过程中颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育，可表现为颅内压升高、发育迟缓、智能低下、精神活动异常、癫痫发作等症状。治疗方法首选手术，多以整容为目的，一般于生后6个月至1岁时手术。

颅颈交界区畸形

颅颈交界区由环绕枕骨大孔的枕骨、寰椎、枢椎及其附着的韧带围成的管状结构。颅颈交界区畸形是该区域颅骨、颈椎、脊髓、小脑及周围软组织发育异常形成的一组先天性疾病，主要包括颅底凹陷、扁平颅底和寰椎枕化、寰枢椎脱位、小脑扁桃体下疝和脊髓积水，严重患者常合并上述两种或多种畸形。

颅脑先天畸形的发病目前研究表明与遗传因素、环境因素、神经发育因素有关。另外，基因突变、化学物质、放射物质可以诱发疾病。

遗传因素

部分研究显示约有10~20％的颅脑发育畸形为遗传因素(包括染色体显性或隐性遗传)所致。

环境因素

有研究显示子宫内环境的异常(包括子宫缺氧、感染和营养障碍等因素)是导致颅脑先天畸形的重要发生因素。

神经发育因素

先天颅脑发育畸形可能是由于胚胎期神经系统发育异常所致，具体机制不详。

突变基因

目前认为10～15％的先天畸形是由于突变基因引起的。由于这类畸形是按照孟德尔定律遗传，故可推断出这类患者的后代及其亲属中发生此种畸形的机率。

化学物质

近年来对环境中的化学物质(包括工业污染物和食品添加剂)致畸作用引起了注意。如猪肉被汞污染是由于猪吃了用含汞的农药喷洒过的作物所长出的谷物。

放射物质

电离辐射有强烈的致畸作用。在胚胎发育的敏感期(胚胎的第2～8周)母亲照射大剂量X线或进行镭疗，可能会引起胎儿小头、智力迟钝和骨骼畸形等。

我国既往大规模横断面研究显示无脑畸形发生率17.4/万、脑膨出发生率2.8/万、脑积水发生率9.7/万。

本病好发于有遗传因素的新生儿、胚胎期发育异常的新生儿。

脑组织膨出

可表现为颅骨外囊性肿物，大小不一，或广基，或呈蒂状，大的膨出囊比患儿头颅还大，颅骨裂直径可达数厘米，囊腔与颅腔相通，囊表面由正常或退变的皮肤覆盖，局部可多毛，偶尔皮肤缺如、脑组织外露。

智能发育迟缓

大多数颅脑先天畸形患儿多伴有智能发育迟缓，具体表现为哭声弱、吮乳困难、回吐、误吸等。

抽搐

颅脑先天畸形患儿常出现单个或多个肢体发作性抽搐，抽搐发作频繁，难以用抗癫痫药物控制。

头颅增大

先天性脑积水患儿表现为出生后数周或数月内出现头颅快速增大，少数出生时头颅就明显大于正常；前囟扩大，并隆起、张力较高，严重时枕囟甚至侧囟均扩大；颅缝分开、头形变圆、颅骨变薄变软甚至透明。

矢状缝早闭

矢状缝早闭是最常见的一种单条颅缝早闭，占颅缝早闭症的50％～60％。此时，由于头颅侧向生长停止，而代偿性地向前后方向生长，故头颅狭而长，呈长头畸形，又称舟状头。由于多数患儿矢状缝闭合自后部向前发展，故沿矢状缝自前向后扪诊，可触及骨嵴。

Apert综合征

又称尖头并指(趾)畸形综合征，十分少见，此类患者异常的头颅外形是由于颅缝早闭所致，通常为短头畸形，也可以是尖头畸形或阔头畸形。前额通常后移，眼眶十分浅，引起眼球突出，眼眶通常向下及侧方旋转，增加双侧眼睛的距离及眼肌活动的不平衡。面中部内凹，发育不良严重，鼻子变厚成钩形。上颌表现为颧弓狭窄、咬合不良及牙齿挤压不整齐。上颌比下颌凹陷，下颌的牙齿突出到上齿的前面。其他临床表现还有听力下降、语言障碍、痤疮及智力降低，大约70％患者智商低于80。所有Apert综合征有独特的四肢畸形即多个并指(趾)，双侧手及脚均可累及。

Crouzon综合征

本病有4个基本特征：眼眶前突、上颌后移、上颌向下及缩颌。此类患者颅面骨的外形和原因与Apert综合征十分相似。双侧冠状缝早闭最为常见，可见短头畸形或尖头畸形，双侧前额及眉弓后移，中面骨发育不全，眼眶变浅，双眼球突出。双侧眼距增大较Apert综合征少见，但眼球突出要更明显。鼻上颌后移在一定程度上会引起鼻气道的阻塞而用嘴呼吸。上颌的牙齿比下颌的牙齿要后退，并伴有Ⅲ类错合。其他异常包括传导性听力下降，上腭V形倒转及暴露性角膜炎。

新生儿出现脑组织膨出需要在医生的指导下进一步检查，优先考虑去神经外科，需要行头颅CT、颅脑透光实验、脑室径与双顶间径比例等检查，颅脑先天畸形需要与蛛网膜囊肿、颅内囊性肿瘤相鉴别诊断。

• 新生儿出现脑组织膨出需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现智能发育迟缓及时就医。

• 出现抽搐情况应立即就医。

• 患者出现脑组织膨出、智能发育迟缓、抽搐等症状，请及时前往神经外科就诊。

• 儿童或新生儿出现症状，应及时前往儿科就诊。

• 患者年纪多大？

• 症状在什么时候出现？

• 是否存在以下症状？(如智能发育迟缓、抽搐、脑组织膨出等)

• 抽搐是一过性的还是持续性的，发生频率如何？

• 是否曾就诊于其他医院，进行过什么检查？

• 既往有无其他病史？

头颅CT

某些中枢神经系统先天畸形具有一些特征性表现，CT能够做出正确诊断，为临床手术与治疗提供了可靠的依据。如头颅CT已被公认为诊断脑积水的可靠方法，能较清楚地显示脑积水的程度、病因，有助于区别其他原因所致的脑室扩大。如脑积水患儿CT显示脑室系统普遍扩大，伴脑沟正常或消失，早期仅表现为侧脑室颞角扩大和钝圆，扩大明显时呈球状，稍后可出现额角扩大，其外上角变钝，两内侧壁之间夹角变锐，外侧壁的尾状核头部压迹变平，严重时额角扩大也呈球状。随着交通性脑积水的加重，可出现第三脑室扩大及侧脑室体部扩大。

颅脑透光实验

新生儿、小儿颅骨骨板较薄，囟门未闭，当其硬膜下有较大量液体时，可透过一部分光线，并向周围衍射。如先天性脑积水表现为广泛双侧硬膜下积液，试验阳性，同侧与对侧，甚至全头部均透光。

脑室径与双顶间径比例

脑室的大小常用的标准为脑室径与双顶间径比例(V/BP)的测定，这不仅可评估脑室大小，还可判断预后。具体方法为在显示侧脑室最大径的CT层面中，测量侧脑室中间部分的脑室径(V)与双顶间径(BP)的比值(V/BP)。通常认为脑室正常大小时，V/BP值＜0.26。

医生依据患儿既往病史，结合患儿脑组织膨出、智能发育迟缓、抽搐等典型临床症状，结合头颅CT、颅脑透光实验、脑室径与双顶间径比例等辅助检查观察患儿颅骨、脑组织的畸形情况，一般不难确诊本病。

蛛网膜囊肿

脑穿通畸形患儿囊腔与脑室或脑池相通，囊腔大小不等，为圆形或椭圆形，病变常以大脑额顶区多见，需要与蛛网膜囊肿相鉴别。蛛网膜囊肿常起病隐袭，一些较大的蛛网膜囊肿常出现头痛、抽搐、发育迟缓等不典型症状，蛛网膜囊肿囊腔不与脑室相通，病变常发生在中颅凹、外侧裂，大脑半球凸面，且蛛网膜囊肿脑池造影不被造影剂充盈，以此鉴别诊断。

颅内囊性肿瘤

颅内囊性肿瘤与先天性囊肿CT表现边界清楚、边缘锐利的均匀低密度区不同，临床常需鉴别诊断。颅内囊性肿瘤早期可无明显症状，当瘤体较大时可出现头痛、恶心、呕吐、抽搐等非典型症状，其边缘常为不规则的等密度或略高密度的边缘不光滑的瘸组织影，瘤边可有水肿带，有占位效应，强化后瘤组织可出现环状增强，而先天性囊肿则无上述影像学表现，以此鉴别诊断。

颅脑先天畸形需手术治疗者住院约14~21天，具体因病情恢复情况而异。临床常用的术式包括脑脊液分流术、神经内镜第三脑室底造瘘术、矢状缝再造术等，联合乙酰唑胺、脑蛋白水解物、盐酸赖氨酸等药物治疗。

乙酰唑胺

乙酰唑胺为碳酸酐酶抑制剂，属磺胺衍化物，对于颅脑先天畸形患儿时常用于治疗先天性脑积水，应用乙酰唑胺可抑制脑脊液的分泌，减轻脑积水量，减轻临床症状。

脑蛋白水解物

脑蛋白水解物是一种大脑所特有的肽能神经营养药物，能以多种方式作用于中枢神经，调节和改善神经元的代谢，促进突触的形成，诱导神经元的分化，对智能发育障碍的颅脑先天畸形患儿有促进智能发育作用。

盐酸赖氨酸

盐酸赖氨酸所含盐酸赖氨酸为人体必需氨基酸之一，尤为儿童发育期、病后恢复期、妊娠哺乳期所必需，如缺乏可引起发育不良、食欲缺乏、体重减轻以及低蛋白血症等，为颅脑先天畸形患儿的辅助用药，可促进患儿智力发育。

脑脊液分流术

先天性脑积水患儿可行脑脊液分流术，是神经外科一个常用的治疗手段，脑脊液分流术是借助一个分流管，将脑脊液能够引到其他的部位。手术的方式主要有脑室的腹腔分流、脑室的心房分流等等。其中，目前多用的是脑室腹腔分流手术治疗。

神经内镜第三脑室底造瘘术

神经内镜第三脑室底造瘘术是先天性脑积水重要的治疗手段之一，需要把握严格的指征：

• 患者脑脊液分泌、吸收循环正常，蛛网膜下腔无粘连，脑脊液循环通畅。

• 对于导水管狭窄、室间孔闭锁等非占位性病变引起的梗阻性脑积水，是首选的治疗方案。

• 对于第三脑室后半部至第四脑室出口处之间，肿瘤、囊肿等占位导致的梗阻性脑积水，是首选方案。

• 交通性脑积水，如果第三脑室明显增大，可以应用。

• 因感染、堵管等因素导致侧脑室-腹腔分流术失败的病例，不适合再次置管的，可以尝试应用。

矢状缝再造术

矢状缝再造术为狭颅畸形患儿的常用术式之一，一般认为，婴儿期4～8个月内手术最佳。这个时段有以下优势：

• 骨十分柔顺，容易重新塑形。

• 这时期脑的发育很快，骨塑形有助于脑发育。

• 骨缺损愈合快。早期手术矫正还能防止未被松解已融合的颅缝引起的进一步变形。对于已开始行走的病儿，应做双侧矢旁颅骨切除，保留一条保护矢状窦的骨桥，以免儿童行走摔倒时损伤矢状窦。但双侧矢旁切骨术较费时，出血较多。

部分颅脑先天畸形患儿可以治愈。

一般不影响患者的自然寿命。

颅脑先天畸形患儿经治疗常遗留智能障碍、偏瘫、偏盲等神经功能缺损症状。

颅脑先天畸形术后一般常规在第3、6、12个月复查头颅CT，接下来的5年内每半年到1年复查一次，再以后每1~3年不定期的复查一次。

此病无特殊饮食调理，正常母乳喂养即可。

颅脑先天畸形的患儿应用脑蛋白水解物等营养神经药物时应严格按照医嘱用药，术后要密切观察患儿的意识状态及生命体征监测情况，患儿家属态度要和蔼可亲，应多关心患儿的情况，给予患儿友爱和关怀，疾病恢复期要严格患儿活动管理，防止活动过度。

用药注意事项

颅脑先天畸形患儿应用脑蛋白水解物等营养神经药物时应严格按照医嘱用药，严重肾功能不良者禁用，对本品过敏者禁用。

日常

恢复期病房居室要温度、湿度适宜，空气要新鲜，阳光要充足，冬天应定时打开窗户，以加强空气对流。

颅脑先天畸形的患儿在术后要密切观察患儿的意识状态及生命体征监测情况，如有症状加重随时处理，以免延误病情。

患儿家属态度要和蔼可亲，应多关心患儿的情况，给予患儿友爱和关怀，和患儿进行一定量的玩耍，鼓励患儿要勇敢，增强治愈信心，积极配合检查、治疗。

颅脑先天畸形疾病恢复期要严格患儿活动管理，防止活动过度，观察患儿在啼哭、活动后、喂哺及排便时有无因青紫或呼吸困难加重而发生突然昏迷、惊厥等脑缺氧表现。

对于颅脑先天畸形的预防，家族中已确诊颅脑先天畸形的人在怀孕时应给予必要的遗传咨询和检测，必要时进行产前诊断，实行优生保护法，尽量避免高龄生育，有生育过畸形儿或有多次流产史的人，应进行遗传咨询。

对确诊患儿的家族成员应给予必要的遗传咨询和检测，必要时进行产前诊断，避免产出颅脑先天畸形患儿。

• 实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生颅脑先天畸形者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。

• 尽量避免高龄生育，对高龄生育者(女35岁以上，男45岁以上)，应做好产前诊断。

• 有生育过畸形儿或有多次流产史的人，应进行遗传咨询，通过遗传咨询，对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断，如发现有严重疾病者，可及时终止妊娠，防止有患病和缺陷的胎儿出生。