泌尿生殖窦是一种病变范围涉及泌尿系统、生殖系统、甚至直肠远端的先天性畸形，指的是由于会阴的形成，输尿管以及生殖导管的开口部与直肠分离形成尿生殖窦。泌尿生殖窦是泌尿外科的罕见病，通常表现出性别不明，确诊后首选手术治疗，常见术式是泌尿生殖窦整体游离拖出成形术。

根据不同时期的病变特点不同，将泌尿生殖窦分为以下两大类：

单纯泌尿生殖窦

仅仅表现为单纯的泌尿生殖窦的汇合，外生殖器正常。

复杂泌尿生殖窦

除泌尿生殖窦外，还表现除外生殖器不明，即性别发育异常。

泌尿生殖窦主要由于胚胎原基双侧副中肾管和泌尿生殖窦缺如或发育停滞引起。本病好发于先天性肾上腺皮质增生症患儿，暂无明确诱发因素。

解剖因素

泌尿生殖窦主要病因和发病机制是由于胚胎原基双侧副中肾管和泌尿生殖窦缺如或发育停滞，将引起不同类型的生殖器畸形。

泌尿生殖窦是泌尿外科病的一种，好发于先天性肾上腺皮质增生症患儿。

• 本病是泌尿系统的先天性畸形疾病，属于罕见病。

• 本病常发生在最常见于先天性肾上腺皮质增生症患儿中。

先天性肾上腺皮质增生症患儿

本病的患者主要表现为性别发育异常，常常发生在先天性肾上腺皮质增生症患儿中。

外生殖器不明

患者常常表现出先天性的性别发育异常，同时这类患者常见于先天性肾上腺皮质增生症的患者。在女性上只形成短的尿道，开口部较宽形成阴道前庭。相反，在男性上则由尿生殖窦所形成的尿道与沿阴茎形成的尿道相连而延长，开口于阴茎顶端。

泄殖腔畸形

部分患者表现出涉及直肠的泄殖腔畸形，即一穴肛畸形。

先天性肾上腺皮质增生症，此病是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，患者常表现为假两性畸形、大阴唇融合、阴蒂肥大、外生殖器明显增大、阴囊增大。

泌尿生殖窦早发现、早诊断、早治疗对于疾病的治疗预防并发症及其重要，对于新生儿，尤其出现外生殖器不明的患者更应该及时去泌尿外科就诊，通过膀胱镜可明确诊断。本病需要注意与先天性无阴道进行鉴别。

• 对于新生儿，一旦发现外生殖器病变都需要在医生的指导下进一步检查，高度怀疑泌尿生殖窦时，应及时就医。

• 已经确诊泌尿生殖窦的患者，应立即就诊延缓疾病。

• 大多患者优先考虑去泌尿外科就诊。

• 若患者出现严重生命体征不稳定的状况应去急诊科。

• 外生殖器病变是什么时候发现的？

• 目前都有什么症状？(如生殖器不明等)

• 家族中是否有同样症状的人？

• 之前做过相关检查吗？

• 既往有无其他的病史？

膀胱镜及逆行造影检查

可以准确直观的观察共同窦道的长度、阴道和尿道汇合位置及其与膀胱颈的毗邻关系、阴道发育情况、宫颈是否存在、膀胱和尿道解剖等。

• 患者出生后即表现出外生殖器异常、性别不明的症状。

• 通过膀胱镜及逆行造影检查检查，可以明确病变的范围。

先天性无阴道，是副中肾管和泌尿生殖窦发育完全停滞所致，是时常伴随有双侧痕迹和未腔化子宫和发育不良的输卵管，而卵巢发育可正常。青春期后无月经来潮、有周期性腹痛者，应仔细进行体格检查，并通过超声辅助检查。通过临床表现即可进行鉴别。

泌尿生殖窦一般不主张保守治疗，一旦确诊，立即手术治疗，常用术式为泌尿生殖窦整体游离拖出成形术，避免造成更严重的并发症。本病可通过短期治疗改善。

本病无需进行药物治疗。

泌尿生殖窦整体游离拖出成形术

对于本病的治疗，首选是手术治疗，术式为泌尿生殖窦整体游离拖出成形术。不适用于阴道高位汇入尿道的泌尿生殖窦畸形。由于术中易损伤到尿道括约肌及盆底肌群，术后可造成尿失禁的并发症。

泌尿生殖窦目前无法治愈，积极治疗后可患者患者症状，提高生活质量。

泌尿生殖窦及时治疗一般不会影响自然寿命。

手术治疗稳定后泌尿外科随访九个月，观察病情有无进展。

泌尿生殖窦患者无需进行特殊饮食调理，注意营养均衡即可。

泌尿生殖窦病患者的护理应注意患者避免剧烈运动，保证充足睡眠，这样才有利于伤口的恢复，同时监测手术切口是否出现红、肿、热、痛的表现。需要特别注意的是，家属要注意患儿是否有排尿异常的表现。

• 避免剧烈活动：患者需要在术后半个月内避免剧烈活动，以免影响伤口恢复。

• 充分休息：患者术后修复期应保证充足睡眠，注意休息，有利于康复。

• 术后注意手术伤口的清洁卫生,，避免感染。

观察有无手术切口有无红、肿、热、痛的表现，若有异常症状及时就诊。

家属需注意观察患儿是否排尿异常，如尿路刺激症状、尿失禁、尿潴留等。

妊娠期妇女应按时去医院进行孕检，若发现胎儿生殖期发育异常需要及时去医院就诊，排除早期泌尿生殖窦病。

由于泌尿生殖窦主要是由于解剖因素造成，目前还没有特异而有效的预防方法，可针对孕妇进行孕检筛查胎儿是否存在本病。