小儿维生素D缺乏性手足搐搦症是一种由于维生素D缺乏、血钙降低而引起的神经肌肉兴奋性增强的疾病。为儿科常见病，多发生于6个月以内婴儿。主要症状为惊厥、手足抽搐、喉痉挛，本病经积极及时治疗后一般预后良好。近年来因广泛使用维生素D预防，发病已逐年减少。

根据临床症状维生素D缺乏性手足搐搦症可分为以下两类：

隐匿型维生素D缺乏性手足搐搦症

患儿血清钙多在1.75~1.88mmol/L，没有典型发作的临床症状，但可通过刺激神经、肌肉而引出面神经征、腓反射、陶瑟征病理神经症状。

急性发作型维生素D缺乏性手足搐搦症

血清钙低于1.75mmol/L时会引起神经肌肉兴奋性增加，可出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦症状，临床表现明显。

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症主要病因为日光照射不足、饮食中维生素D供应不足、消化系统疾病，这些因素导致小儿体内维生素D缺乏致病。该病好发于6个月以内的婴儿及先天性缺乏1-α羟化酶缺乏婴幼儿，常见诱因为长期腹泻或梗阻性黄疸、季节、感染、发热及饥饿。

日光照射不足

婴儿长期在室内活动，缺乏如光照射，因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿被长期过多的留在室内活动，使内源性维生素D生成不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射，大气污染，如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。气候的影响，如冬季日照短、紫外线较弱，亦可影响部分内源性维生素D的生成。

饮食中维生素D供应不足

6个月以下婴儿生长较快，如此时天然食物中含维生素D和钙含量较低，未能及时补充。如为纯母乳喂养，婴儿若户外活动少，未额外补充强化维生素D的食物或维生素D制剂，容易造成机体吸收减少，导致疾病发生。

消化系统疾病

消化系统疾病可影响维生素D的吸收，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻、肝硬化、胆石症等。可导致维生素D和钙吸收减少，导致该病发生。

季节

春冬季发病率最高，因为入冬后婴儿很少直接接触日光维生素D缺乏至此时已达顶点。春季开始接触日光体内维生素D骤增血磷上升钙磷乘积达到40，大量钙沉着于骨血钙暂时下降而诱发本病。

长期腹泻或梗阻性黄疸

长期腹泻或梗阻性黄疸能使维生素D与钙的吸收减少以致血钙患儿降低。

感染、发热、饥饿

由于组织分解，磷从细胞内释出，血磷升高，使血钙下降。

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症是儿科常见病，我国尚缺乏维生素D缺乏的全国流行病学资料。在我国北方冬春季常见，在少见日光的婴儿多见，多见于6个月内小婴儿。

6个月以内婴儿

6个月以内婴儿生长速度较快，且被长期过多的留在室内活动。缺少阳光照射，使内源性维生素D生成不足，故常发生此病。

先天性缺乏1-α羟化酶缺乏婴幼儿

1-α羟化酶缺乏可导致维生素D不能被人体利用，导致钙吸收减少从而引起本病。

惊厥

一般为无热惊厥，突然发作，表现为四肢抽动、两眼上翻、面肌痉挛、意识暂时丧失、大小便失禁等。发作停止后多入睡，醒后活泼如常。每日发作次数不等，每次持续数秒至数分或更长。轻者仅有惊跳或短暂的眼球上窜，而意识清楚。注意新生儿可只有屏气，面肌抽动或双眼凝视等。

手足搐搦

表现为双手腕屈曲，手指伸直，拇指内收贴近掌心。足踝关节伸直，足趾强直下曲，足底呈弓状，发作时意识清楚。

喉痉挛

声门及喉部肌肉突发痉挛引起吸气性呼吸困难和喉鸣，6个月以内的小儿有时可表现为无热阵发性青紫，应高度警惕。

隐性体征

• 面神经征，用指尖或叩诊锤叩颧弓和口角间的面颊部，患儿出现眼睑及口角抽动。

• 腓反射，用叩诊锤叩击膝部下外侧腓骨小头处的腓神经，患儿足部向外侧收缩。

• 人工手痉挛征(陶瑟征)，用血压计袖带如测血压样绕上臂，打气使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内手出现痉挛症状。

烦躁、睡眠不安

表现为烦躁不安，爱哭闹，不易入睡、即使入睡也易惊醒、爱发脾气，不活泼、不爱笑。

易惊

患儿有夜睡不安症状，入睡后突然莫名其妙地哭闹不安起来，婴儿受惊后大多表现为不吮乳、嗜睡、爱哭闹。

夜啼

表现为入夜啼哭不安，时哭时止，或每夜定时啼哭，甚则通宵达旦。

多汗

患儿夜间出现自汗盗汗，入睡后的前半夜，头部明显出汗。睡觉时常摇晃头部，面色苍白，倦怠乏力，手足不温。

窒息

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症可致呼吸道阻塞、窒息。表现为呼吸困难、口唇颜面青紫、心跳加快而微弱、严重患儿可出现昏迷或半昏迷状态，紫绀明显。

缺氧性脑损伤

重性惊厥患儿可导致脑损伤，出现颅内压升高，主要表现为呕吐、抽搐、嗜睡、吸吮力不足、肌张力松软等症状。

如小儿出现惊厥、手足抽搐、喉痉挛、烦躁、睡眠不安、易惊、夜啼的症状应及时至新生儿科或小儿科就诊。行体格检查、实验室检查、脑电图明确诊断。注意应与婴儿痉挛症、原发性甲状旁腺功能减退、急性喉炎等疾病相鉴别。

• 小儿如有烦躁、睡眠不安、易惊、夜啼、多汗的情况需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现婴幼儿有惊厥、手足抽搐、喉痉挛症状及时就医。

• 出现呼吸困难、口唇颜面青紫、紫绀等窒息症状及呕吐、抽搐、嗜睡、意识障碍、肌张力松软等情况应立即就医。

• 优先考虑去新生儿科或小儿科。

• 出现呼吸困难、紫绀、抽搐、嗜睡、意识障碍症状去急诊科。

• 出现咳嗽、气喘等反复呼吸道感染症状可到呼吸内科就诊。

• 孩子现在几个月了？

• 都有什么症状？(如哭闹不止、惊厥、手足抽搐、呼吸困难、喉鸣)

• 小儿出现这些症状有多久了？

• 是什么诱因引起这种疾病？(高如发热、感染、腹泻、黄疸)

• 既往有无其他疾病？

• 小儿出生时是否顺利？有无难产？

体格检查

面神经征

查体医生会用叩诊锤或手指尖，叩击患儿脸颊部，如果出现眼角或口角抽动，则为阳性。2岁前患儿都能得到阳性结果，但正常新生儿在最初数日甚至1个月内，就是不缺钙也常见此征，可呈假阳性。

腓反射

医生会用叩诊锤骤然敲击患儿膝部外侧腓神经(膝盖外侧，腓骨头上方部位)，如果足部向外侧收缩，则为阳性。

陶瑟征

用血压计袖带包裹患儿上臂，使袖带压力维持在低压与高压之间，5分钟内如果该手出现痉挛抽动，则为阳性。

实验室检查

血生化检查

医生抽取血液样本，送实验室检查血清中活性维生素D₃的水平。如出现维生素D₃水平明显下降，则提示本病，是可靠的早期诊断标准。同时还可检查血钙、磷、及碱性磷酸酶水平，测量血清中总钙量、钙离子含量可了解是否缺钙，间接反映体内是否缺乏维生素D。确定碱性磷酸酶是否正常，间接了解体内是否缺乏维生素D，血清中骨碱性磷酸酶升高辅助诊断该病。

尿钙检查

留取患儿适量尿液，最好为清洁中段尿，通过实验室检查可测出尿中钙的含量，如尿中钙含量低于正常值，可辅助确诊本病。

骨骼x线检查

通过行骨骼的X线检查，观察患儿的骨骼改变，可根据骨骼特异性改变可诊断本病。

脑电图检查

给患儿行脑电图检查可确定是否有大脑异常放电，有助于排除癫痫引起的惊厥。

• 病史及症状、体征，如婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，出现手足抽搐、呼吸困难和紫绀。发作后神志清醒，面神经征、腓反射、陶瑟征阳性，同时有佝偻病存在。

• 实验室检查结果显示总血钙低于1.75~1.8mmol/L(7~7.5mg/dl)，或离子钙低于1.0mmol/L(4mg/dl)，可有助于本病的诊断。

婴儿痉挛症

为癫痫的一种表现，二者均常于1岁以内起病。婴儿痉挛症主要表现为呈突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，呈点头哈腰状搐搦和意识障碍，发作数秒至数十秒自停，伴智力异常。小儿维生素D缺乏性手足搐搦症为突然的四肢抽动，两眼上翻、面部肌肉颤动、腕屈曲、手指伸直，拇指内收贴近掌心。发作时间长短不一，发作时意识清楚，一般不伴智力异常。可根据脑电图、血维生素D检查鉴别二者，前者血维生素D值多正常，脑电图提示有特征性的高幅异常节律波出现。后者血维生素D值明显减少，脑电图无明显异常。

原发性甲状旁腺功能减退

原发性甲状旁腺功能减退主要表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次。小儿维生素D缺乏性手足搐搦症为突发的惊厥和手足抽搐，发作时间长短不一，可伴有突现呼吸困难、气喘。实验室检查及X线检查鉴别两者，原发性甲状旁腺功能减退实验室检查提示血维生素D降低，碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨X线可见基底核钙化灶。小儿维生素D缺乏性手足搐搦症实验室检查提示血清中骨碱性磷酸酶升高，血维生素D降低，颅骨X线可见前胸串珠样凸起或手腕、脚踝部出现钝圆形环状隆起的特异性改变。

急性喉炎

急性喉炎大多伴有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气困难。一般无惊厥、手足抽搐样表现，无低钙症状，钙剂治疗无效。小儿维生素D缺乏性手足搐搦症常有突发的惊厥、手足抽搐表现，突发的呼吸困难。多呈呼气困难，无声音嘶哑、咳嗽等呼吸道感染症状。可通过实验室检查鉴别二者，前者实验室检查血白细胞升高或粒细胞升高，维生素D测定及血钙检查常无异常。后者血维生素D测定值降低、血钙下降、血白细胞正常、粒细胞正常。

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症急性发作时应首先进行急救处理，包括吸入氧气、迅速控制惊厥或喉痉挛。然后迅速补充钙质，使血钙迅速上升，惊厥控制后同时给予维生素D治疗，多数患者的治疗周期为2~4个月。

惊厥期应立即吸氧，如果发生喉痉挛，立即将舌头拉出口外，并进行人工呼吸或加压给氧。必要时作气管插管以保证呼吸道通畅，纠正缺氧状态。当发生喉痉挛不能缓解，明显缺氧时，可进行气管切开术，以保证呼吸道通畅。使用镇静药物，迅速控制惊厥或喉痉挛，防止窒息。

地西泮

为抗焦虑、抗惊厥药，可用于维生素D缺乏性手足搐搦症引起的惊厥症状，孕妇、哺乳期妇女禁用，对苯二氮䓬类药物过敏者慎用。

苯巴比妥

用于镇静、催眠、抗惊厥、抗癫痫，对本药过敏、严重肝肾功能不全、支气管哮喘、呼吸抑制及卟啉病患者禁用。

乳酸钙

是一种补钙剂，适用于防治钙缺乏如手足搐搦症、骨发育不良、佝偻病。高钙血症、高钙尿症、类肉瘤病、肾结石病史、洋地黄中毒时禁止静脉应用钙剂，对本药过敏者禁用，心肾功能不全者慎用。

葡萄糖酸钙

为钙强化剂与营养及，用于血钙降低引起的手足搐搦症，还可用于镁中毒。高钙血症、高钙尿症、含钙肾结石或有肾结石病史患者、对本药过敏者禁用，心肾功能不全者、过敏体质者慎用。

维生素D₃

主要促进肠内钙磷的吸收和沉积，用于治疗佝偻病及骨质软化病，高钙血症、维生素D增多症、高磷血症伴肾性佝偻病患者禁用。

当发生喉痉挛不能缓解，患儿出现明显缺氧时，必须行气管切开。气管切开术是指切开颈部气管，放入气管套管，保持呼吸道通畅，缓解患儿缺氧症状。气管切开术的禁忌症包括心力衰竭、张力性气胸、大咯血、心肌梗塞等患儿。

一般经过及时治疗本病多数治愈，但重症者预后不良。

症状轻者一般不影响自然寿命，若重症者出现窒息、颅脑损伤会缩短患者生存期。

重性惊厥可至脑水肿脑损伤，脑部组织损伤重者可能导致脑功能障碍，影响正常的肢体活动与思维能力。

用药1个月后应随访，如症状、体征、血生化或骨骼X线检查，已痊愈，改预防量。如进入恢复期，则按恢复期治疗1个月后复查。若治疗无改变或改变不明显，应考虑其他疾病，注意鉴别诊断。

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症患儿合理饮食可起到增强治疗效果、控制病情发展的作用，从而促使身体尽快康复。平时应注意摄入富含钙及维生素D的食物，并避免饮食单调。

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症的日常护理需要增加日光照射时间，加强治疗效果。还需要严格遵医嘱用药，不能自行随意用药。患者及家属通过观察患儿的意识状态进行病情监测，家属注意对患者进行心理疏导。

用药护理

长期服用大剂量维生素D可引起维生素D中毒，出现厌食、恶心、呕吐、头痛、乏力、低热、嗜睡、口渴、多尿等症状。因此需要严格遵医嘱用药，不能自行随意使用药物。如果出现药物不良反应，需及时就医。

日常护理

增加日光照射的时间，每日保持1~2小时进行户外运动。气管切开术后注意保持伤口及周围皮肤清洁、干燥，按时换药，避免感染。同时需注意取平卧或半卧位，更换体位时保持头部及上身在同一水平线，保持空气清新，室内温度及湿度适宜。

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症患儿的家属需要通过观察患儿身体发育情况，患儿饮食、情绪、行动、睡眠等精神意识状态对本病患儿进行病情监测。

小儿患此病常表现为烦躁、哭闹不安，家属往往十分焦虑、紧张、惊恐不安。会影响医生救治，此时家属应注意及时对患儿疏导和安慰，鼓励患儿积极治疗，配合医生诊治。

• 注意易伴发的高危因素，在患儿治疗期间，应注意抽搐发作时出现的呼吸困难、口唇颜面青紫、昏迷、呕吐症状。如出现及时就医，以防导致窒息、缺氧性脑损伤等严重并发症。

• 注意因维生素D摄入过量引起中毒症状，短期内多次给予大剂量维生素D治疗可引起维生素D摄入过量中毒。早期症状为厌食、恶心、倦怠、烦躁不安、低热、呕吐、顽固性便秘，体重下降。重症可出现惊厥、血压升高、心律不齐、烦渴、尿频、夜尿、甚至脱水、酸中毒。尿中出现蛋白质、红细胞、管型等改变，继而发生慢性肾衰竭。如疑似维生素D过量中毒即应停服维生素D并及时就诊。

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症的预防应以1岁内小儿为早期筛查的重点对象。主要可通过增加日光照射、合理补充维生素D、积极治疗消化系统疾病等方法，降低本病的发生率。

佝偻病的早期筛查应从围生期开始，以1岁内小儿为重点对象。并系统管理到3岁，以体格检查为主要早期筛查对象。

• 保持适当日照晒太阳是预防本病最有效、方便、经济的方法。多在户外活动，对小儿及各年龄组的人增进健康、减少疾病都是有利的。应大力提倡，并“自娃娃抓起”，包括各民族地区。孕妇、乳母及婴幼儿、儿童与青春发育期少年尤应注意适当每日晒太阳。夏季日照要少穿衣，不可过分防护遮挡紫外线。可在屋檐及树荫下得到折射的紫外线，但紫外线不能穿透窗玻璃，必须开窗晒。“适当”是必要的，过分日照反而有害健康，以舒适、不损伤皮肤为度。保护环境、减少污染，对防治佝偻病是非常重要的。

• 维生素D补充孕妇应经常户外活动，进食含钙、磷丰富的食物。妊娠后期在秋冬季者，应补充维生素，如有条件可进行血浆维生素D监测。对于婴幼儿，应提倡母乳喂养，户外活动，每天1~2小时。维生素D摄入量应包括食物、日光照射、维生素D制剂以及强化食品中的维生素D含量。

• 积极治疗消化系统疾病，经过积极治疗消化系统疾病减少小儿体内维生素D的丢失。