长Q-T间期综合征是以心电图上Q-T间期延长、临床上以室性心律失常、晕厥和猝死为主要表现的一组临床综合征，主要表现为恶性室性心律失常引起的反复晕厥和猝死。本病的治疗应注意去除诱发因素，进行药物治疗和ICD治疗(埋藏式心律转复除颤器)，以有效改善患者的预后。
长Q-T间期综合征可以分为先天性和获得性两大类：
也称为特发性长Q-T间期综合征，是一种遗传性疾病，主要是由编码离子通道的基因突变，引起复极异常所致。
主要由药物、心力衰竭、心肌缺血、心动过缓或电解质紊乱(低钾、低镁)等因素引起。
长Q-T间期综合征主要分为先天性与获得性两类。先天性主要为遗传因素，获得性主要为药物因素、心脏因素、电解质因素所致。本病多见于老年人，当剧烈运动、脑外伤、环境刺激等外界因素易至本病发生。
因编码心肌离子通道蛋白的基因突变，导致心肌细胞膜离子通道功能异常的家族性疾病。共有两种形式：Jervell Lange -Nielsen综合征，有先天性神经性耳聋,为常染色体隐性遗传；Romano- Ward综合征，不伴听力障碍，系常染色体显性遗传。
致病基因至少有6个,分别编码LQTS11~6型。其中LQT1型和LQT2型的基因为KvLQT1、HERG，分别编码钾电流Iks和Ikr；LQT3型的基因为SCNSA，编码INa。基因的突变使钾外流减少和(或)钠内流增加，导致Q-T间期延长。
通常与应用某些药物如IA、IC及I类抗心律失常药物、电解质紊乱(如低钾)、心脏与中枢神经疾患等有关。
运动是常见的诱发因素，多在15岁前发病，必须限制患者从事竞争性体育运动、游泳、潜水等。
夜间电话铃声、闹钟、警车及救护车声音是发病的常见诱因，需要避免。
神经中枢疾病脑卒中、蛛网膜下腔出血，代谢性疾病，如高血糖、糖尿病、甲状腺功能低下等，是由不同原因脑损伤后，自主神经功能紊乱导致心肌细胞受损和功能障碍，可加重或诱发长Q-T间期综合征。
感染性疾病，如发热激发自身免疫，协同延长QT间期。
长Q-T间期综合征是罕见病、少发病，目前在全球范围内，发病率1/2000，无其他流行病学资料。
年龄是长Q-T间期综合征的危险因素，年龄越大越易患病。年龄大于65岁以上者发病风险更高。
如父母等直系亲属有长Q-T间期综合征者，患病风险增加。
长Q-T间期综合征主要表现为晕厥、猝死，部分患者可出现恶心、呕吐、头痛等不适症状。本病可合并出现室速、室颤等。
本征主要表现为短暂的眩晕发作，伴有或不伴有神志丧失，发作次数多少不定，随年龄增长，发作次数有逐渐减少趋势，焦虑、恐惧、突然的响声和过度疲劳常为诱因。
导致晕厥的原因多为“室颤”，可出现全身抽搐，常有尿失禁，发作后有数分钟的定向力障碍、恶心、呕吐、头痛和全身不适，发作后一天内常表现嗜睡和怠睡。
先天性长Q-T间期综合征常于40岁前出现症状，90%以上的发作由交感神经兴奋诱发，患者家族中常有早发心脏性猝死者。
本病可引起室速等恶性心律失常，发作时间稍长，常常伴有血流动力学的改变，较为紧急，是心血管病常见的急症之一。
发作时心室激动程序打乱，心室肌快而微弱地规则或不规则活动，严重影响心室的排血功能，其结果是心室无排血，心音和脉搏消失，血压测不出，心脑等器官和外周组织血液灌注停止，阿-斯综合征发作和猝死。室颤是导致心源性猝死的常见心律失常，也是临终前循环衰竭的心律改变。
出现反复晕厥等症状，应及时就医，通过做心电图、基因筛查、运动试验等确诊长Q-T间期综合征。本病需要与短Q-T间期综合征进行鉴别。
对于高危人群，定期体检非常有必要，重视体检中的心电图检查。无论是不是高危人群，一旦体检中出现心电图异常都需要在医生的指导下进一步检查。
在体检或其他情况下发现心电图异常，并出现QT间期延长，偶有心慌不适等症状，高度怀疑长Q-T间期综合征时，应及时就医。
已经确诊长Q-T间期综合征的患者，若出现心慌、抽搐，甚至晕厥，应立即就医。
本病可在心血管内科或急诊科就医。
因为什么来就诊的？
心慌是一过性还是持续的？
目前都有什么症状？(如心慌、晕厥、抽搐等)
是否就诊过？
既往有无其他的病史？
心电图是利用心电图机从体表记录心脏每一心动周期所产生电活动变化的曲线图形。是诊断长Q-T间期综合征的重要线索。QT间期延长是诊断长Q-T间期综合征的主要依据，也是判断病情的主要指标。
可明确突变基因及所累及的离子通道。基因检测通过血液、体液、细胞对DNA进行检测的技术。已发现20个基因上的950多个突变可导致长Q-T间期综合征，已在先证者发现长Q-T间期综合征致病基因突变者，推荐其家族成员及相关亲属进行该特定突变的检测(Ⅰ类推荐)；对药物诱发长Q-T间期综合征的先证者应考虑行基因检测(Ⅱb类推荐)。
是诱发、检测长Q-T间期综合征患者常用的方法。长Q-T间期综合征组中长Q-T间期综合征2型的QT间期在心率增快时可适应性缩短，而LQT1型的QT间期频率适应性不良，可根据运动试验协助判别长Q-T间期综合征的基因亚型。
2013年关于遗传性心律失常综合征诊断与治疗的专家共识推荐诊断标准为：
Schwartz风险评分≥3.5分。
存在至少一个基因上的明确致病突变。
无QT间期延长的继发原因。
有晕厥史。
无QT间期延长的继发原因。
基因筛查未在已知基因上发现致病突变。
具有遗传特性，心脏结构正常、以短Q-T间期为特征，并可导致室性心动过速和(或)心室颤动及心源性猝死等恶性心律失常的综合征，一般较长Q-T间期综合征更为少见。长Q-T间期综合征主要表现为晕厥、恶心、呕吐、头痛等症状，部分患者可出现猝死，行心电图检查可明确鉴别。
长Q-T间期综合征临床中主要遵循长期持续性、积极而理性、综合治疗；对患者进行疾病教育；治疗措施实行个体化原则，针对病情轻重分别实行药物治疗，如普萘洛尔、美托洛尔或手术治疗，如胸腔镜手术等。
对于LQTS1和LQTS2可口服β受体阻滞剂，如诊断LQTS3则不用β受体阻滞剂。
长Q-T间期综合征治疗的首选药物，心率明显减慢和(或)明显房室传导阻滞应慎用，支气管哮喘者应禁用。
对于合并有哮喘的患者应首选，孕妇慎用，对本品过敏者禁用。
对于不能耐受或不能坚持每日多次服药者可首选，肾功能衰竭者慎用。
是药物引起的QT间期延长及间断扭转性室速发作的首选(Ⅱa类，证据级别B级)。哺乳期妇女禁用，肾功能损害者慎用。
对于特发性长Q-T间期综合征，ICD治疗是目前防止猝死发生的最有效方法，可以持续监测患者心律。
是指干扰RNA技术将突变基因敲除后，使从长Q-T间期综合征患者诱导多能干细胞分化来的心肌细胞重新恢复正常功能，对长Q-T间期综合征是一个潜在的新治疗途径。
长Q-T间期综合征尚无法治愈，治疗得当，一般不影响自然寿命，但存在严重并发症可致死。患者可在治疗后每半个月或1个月复诊一次。
长Q-T间期综合征为终身疾病，目前尚不能治愈。
本病一般不影响自然寿命，但合并严重并发症可猝死。
治疗刚开始，至少每半个月或1个月复查一次心电图；如有心慌不适症状频发，可随时复查心电图或24小时心电图监测。
长Q-T间期综合征患者饮食上要注意避免进食高糖、高脂、辛辣、油腻等食物，同时限制饮酒，但可进食高热量、富含蛋白质与维生素丰富的食物以及水果和新鲜蔬菜。
长Q-T间期综合征患者日常要注意遵医嘱服用药物、注意休息、适当运动，但要避免剧烈活动、情绪激动或紧张、快速改变体位，同时可针对脉搏进行监测。需要特别注意的是，家属要学习初级心肺复苏以备应急。
了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。
保证生活规律，保证充足的睡眠，根据病情和体力，适量活动，增强机体抵抗力。
心律失常频繁发作，伴有头晕、晕厥或曾有跌倒病史者应卧床休息，协助生活护理。嘱病人避免单独外出，防止意外。
避免剧烈活动、情绪激动或紧张、快速改变体位等，一旦有头晕、黑蒙等先兆时立即平卧，以免跌伤。
自测脉搏，可使用自测脉搏在家进行自我监测，主要监测脉搏或者心率，并进行记录、监测病情。
对病情严重危及生命者，教会家属初级心肺复苏以备应急。
对于长Q-T间期综合征需早期筛查，特别是好发人群，如老年人，完善心电图检查，并早期识别高危患者，进行病因及诱因的预防。建立良好的生活习惯，如生活规律、劳逸结合对预防疾病发生或避免疾病进一步加重有益处。
老年人，年龄大于65岁为该病好发人群，可定期体检，筛查心电图。任何年龄段的人均需定期体检。首次筛查结果正常者，每年至少重复筛查一次。
对于具有相关遗传病因素的高危人群，特别是患者病史或家族史中出现过不明原因的晕厥或过早猝死，建议对所有的一级亲属进行12导联心电图检查，并应考虑进行先天性长Q-T间期综合征的基因检测。
如运动员从事竞争性体育运动、游泳、潜水是常见的诱发因素，需定期进行12导联心电图检查。
宜清淡饮食、低脂、少油、少糖、少盐，定时定量进餐。
注意劳逸结合、生活规律，保证充足的休息与睡眠。
[1]林果为,王吉耀,葛均波.实用内科学[M].第15版.人民卫生出版社,2017:1952-1960.
[2]尤黎明,吴瑛.内科护理学[M].第6版.人民卫生出版社,2017:381-385.
[3]李乐之,路潜.外科护理学[M].第6版.人民卫生出版社,2017:289.
[4]万学红,卢雪峰.诊断学[M].第9版.人民卫生出版社,2018:962.
