主动脉瓣下狭窄是一种较为罕见的先天性左心室流出道梗阻，病程较长，是由于局部纤维或纤维肌性嵴造成，也可以是较长的纤维通道引起。本病常表现为心脏听诊的收缩期杂音、心绞痛以及心衰症状，主要通过手术治疗，该病若未经及时诊断可能危及患者生命，经及时有效手术后预后较好。

根据组织形态学表现和手术策略的不同，主动脉瓣下狭窄主要包括5种类型：隔膜形、纤维-肌型、隧道型、肥厚型心肌病型和合并其它畸形的主动脉瓣下狭窄。

Ⅰ型(隔膜型)

纤维性隔膜呈环形或月牙形，贴附于主动脉瓣以下，突入左室流出道，大多数病变局限、孤立。根据是否累及主动脉瓣，分为两个亚型：Ⅰa型，隔膜未累及主动脉瓣叶，一般距离主动脉瓣稍远，但也可能伴有主动脉瓣的增厚和关闭不全，发生机制可能与涡流或湍流有关；Ⅰb型：隔膜累及主动脉瓣叶，部分隔膜粘附于瓣叶，距离瓣叶近，致使瓣叶增厚、活动受限，易在幼儿期就出现主动脉瓣关闭不全，右叶受累较常见。

Ⅱ型(纤维-肌型)

主动脉瓣下隆起的肌肉突入至左室流出道，可见一圈纤维环附于隆起的肌肉脊上，一般距离主动脉瓣叶有一定距离，常累及主动脉瓣-二尖瓣幕帘，可伴有二尖瓣与主动脉瓣的纤维延续增长，肌肉脊下的室间隔(右冠瓣下的室间隔多见)不同程度增厚，可加重流出道的狭窄。

Ⅲ型(隧道型)

不规则的纤维性隧道样狭窄起始于或接近于主动脉瓣环，向下广泛累及左室流出道(常见范围10~30mm)，较Ⅰ型、Ⅱ型少见，占主动脉瓣下狭窄的12%，可合并心内膜弹力增生。根据主动脉瓣是否受累和瓣环发育情况，分为两个亚型：Ⅲa型，主动脉瓣未受累或轻微受累，瓣环发育尚可，主动脉瓣叶无需或能够手术成形；Ⅲb型：主动脉瓣中度以上受累，瓣环发育不良，或手术难以成形的主动脉瓣叶严重狭窄或反流，较Ⅲa型少见。

Ⅳ型(肥厚型心肌病型)

曾被称为特发性主动脉瓣下肥厚，即肥厚梗阻型心肌病，主要为肥厚心肌致左室流出道梗阻(LVOTO)，通常伴有收缩期二尖瓣前向运动。

Ⅴ型(合并其它畸形的主动脉瓣下狭窄)

如二尖瓣异常瓣叶组织、瓣体或异常肌束连接左室流出道；合并主动脉弓中断、缩窄及室间隔缺损、房室间隔缺损；右室双出口、合并室间隔缺损的大动脉转等。

主动脉瓣下狭窄属于常染色体遗传性疾病，由于隔膜样组织或纤维肌性组织堵塞左心室流出道，造成梗阻。在病程早期，中轻度的狭窄往往被忽视，但由此产生的血液湍流会波及主动脉瓣膜，长时期的异常血流冲击主动脉瓣，使主动脉瓣叶增厚和变形，造成主动脉瓣下狭窄进一步发展。

孕妇在怀孕期间暴露于高辐射环境，或者甲醛环境下，可能会造成婴儿染色体、基因的变异，而诱发该疾病的发生。

主动脉瓣下狭窄是一种罕见的先天性心脏病，在我国先天性心脏病的发病率为0.7%~0.8%，而主动脉瓣下狭窄发病率约占先天性心脏病0.17%~0.2%。

本病好发于有家族史的人群，属于常染色体遗传性疾病。

心脏杂音

听诊主动脉瓣听诊区可听及收缩期的杂音，为婴幼儿就诊的典型症状。

心绞痛

心绞痛是心脏缺血反射到身体表面所感觉的疼痛，特点为前胸阵发性、压榨性疼痛，可伴有其他症状，疼痛主要位于胸骨后部，可放射至心前区与左上肢。

胸闷气促

患者可出现心慌、气促等不适感，婴幼儿可出现不停哭闹，呛奶，甚至导致昏厥。

心力衰竭症状

体力活动后加重休息状态下出现气促、喘息、出汗。婴儿有生长缓慢及严重的气促或喂养时出汗；大龄儿童：活动后重度气喘。

主动脉瓣关闭不全

主动脉瓣下狭窄生造成的血液湍流会波及主动脉瓣膜，主动脉瓣变形。主动脉瓣位于左心室和主动脉的连接处，当左心室收缩时，主动脉瓣开放，血液经过主动脉瓣流入主动脉。主动脉瓣关闭不全时，左心室收缩期向主动脉排血，舒张期血液倒流入左心室。根据主动脉瓣关闭不全的严重程度，倒流的血量占左心室排出血量的10%~60%，甚至更多。

心内膜炎

指由病原微生物直接侵袭心内膜而引起的一种炎症性疾病。主动脉瓣下狭窄生造成的血液湍流，会造成心脏瓣膜等结构的变性，心内膜炎病灶多发于结构变性的部位。

如出现心脏杂音、胸闷气促、晕厥等症状，应及时就医，通常需要做超声心电图、心脏MRI来确诊主动脉瓣下狭窄，并与其他心脏疾病进行鉴别。

出现以下情况应当立即就诊：

• 婴幼儿哭闹不止，即使没有活动，也会发生气促、胸闷。

• 患者出现心绞痛、昏厥等情况应当立即拨打120急救。

患者需要去心血管外科或心血管内科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 孩子哭闹多久了？

• 目前还有什么其他症状？(进食困难、胸闷、气促、心绞痛、昏厥等)

• 家人是否有相应病史?

• 孕妇的工作环境是怎么样的？有无过敏史？

体格检查

首先需要听诊婴幼儿心脏是否有主动脉瓣区的收缩期的杂音，这是大多数患儿检查时都会体现的异常表现。然后再选择辅助检查。

心脏超声

心脏超声是诊断主动脉瓣下狭窄的主要检查手段。主动脉瓣下狭窄的超声诊断依据是在主动脉瓣下左室流出道内出现线性稍强回声，或出现肥厚的肌性结构凸向左室流出道内。通过多普勒血流成像图，可以在收缩期看到五彩镶嵌的高速湍流信号。临床外科手术指征主要取决于左室流出道内的血流速度，因此通过利用连续多普勒技术测量狭窄口的峰值流速，多个切面进行多角度扫查，而且尽量保证声束方向同血流方向平行。合并复杂畸形时，多普勒血流成像图可能会高估狭窄程度(ⅠC)。

心脏磁共振

可准确评估心脏功能、梗阻部位及心内膜纤维化病变。对于流出道多水平梗阻、心功能降低、左室偏小，或肥厚型心肌病型，即Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型患儿，推荐使用(ⅡaC)。

心脏CT

推荐对于合并复杂畸形的患者进行CT检查。通过增强显像或三维重建技术，可获得更清晰的心脏内、外结构影像，对于合并复杂病变的评估有重要意义(ⅡaC)。

心导管及造影

可通过左室流出道连续测压及显影，判断狭窄水平和狭窄程度。此外，还可判断左室形态及大小。

胸部X线片

作为常规检查项目，主动脉瓣下狭窄在检查中升主动脉通常不宽，偶可见左室增大。

心电图

作为常规检查项目，85%的主动脉瓣下狭窄患儿在心电图检查中可见左室肥厚表现。

查体

查体时在心脏基底部可闻收缩期喷射性杂音，但不向颈根部传导，少数可伴轻度主动脉瓣舒张期杂音，后者可能继发于瓣叶增厚和(或)瓣叶与纤维嵴的粘连。主动脉瓣第二心音单调或分裂，偶尔可闻第三和第四心音，心尖有时可闻舒张中期杂音，可能是纤维性主动脉瓣下梗阻使二尖瓣前叶活动受限，

辅助检查

胸部X线片正常，升主动脉不扩张。心电图可显示左心室肥厚。二维超声心动图和彩色多普勒检查可探及主动脉瓣下异常纤维隔膜或纤维肌隔，明确狭窄的部位和程度。

原发性肥厚性梗阻型心肌病

肥厚性梗阻型心肌病有以下特点可助区别：

• 收缩期喷射性杂音部位较低，多在胸骨左缘第Ⅲ-Ⅳ肋间最响，较少向颈部传导，杂音于回心血量减少或心室收缩力加强时增强，反之则减弱。

• 主动脉第二心音正常。

• 无收缩期喷射音。

临床上还需对主动脉瓣、瓣上和瓣下狭窄进行鉴别，主要依靠影像学手段：

主动脉瓣狭窄

• X线平片示左心室增大，升主动脉扩张或主动脉瓣钙化，为其主要表现，结合临床主动脉瓣听诊区收缩期杂音，可提示主动脉瓣狭窄。

• MRI除能显示个别明显增厚固定的主动脉瓣外，仅限于观察左心室扩大，心肌肥厚和升主动脉扩张等主动脉瓣狭窄所引起的继发改变。

主动脉瓣上狭窄

• X线平片示类似主动脉瓣下狭窄，但心脏扩大不明显，升主动脉无扩张，在发育不全型时甚至可缩小，缺乏诊断特异征象。

• MRI在各种先天性主动脉畸形诊断中，MRI的临床应用价值已被认可。

手术治疗是主动脉瓣下狭窄的根治手段，为了缓解患者的的临床症状，适当服用β受体阻滞剂、血管紧张素受体阻滞剂，预防心肌肥厚和心室重构。

β受体阻滞剂

美托洛尔

是一种选择性β受体阻滞剂。在治疗高血压、心绞痛、心肌梗死、心律失常等方面，都取得了一定疗效。可明显改善高血压患者的头昏、心悸、眩晕、胸闷等症状，适用于一、二期高血压患者。其副作用有心率减慢、乏力、口干、胸闷等，多数能在治疗一段时间后减轻或消失，但合并支气管哮喘或心动过缓者禁用。

普萘洛尔

最广泛使用的一种β受体阻滞剂。口服用药，可使收缩压和舒张压平稳下降，而无体位性低血压，适用于有高动力循环或心动过速的高血压患者。由于它对脂质和糖代谢的影响，因此，已较少用于高血压患者治疗。

血管紧张素受体阻滞剂

氟沙坦

特异性的拮抗血管紧张素ⅡAT1受体，阻断了循环和局部组织中血管紧张素Ⅱ(AGⅡ)所致的动脉血管收缩、交感神经兴奋和压力感受器敏感性增加等效应，强力和持续性降低血压，使收缩压和舒张压下降。尚可减轻左心室肥厚，抑制心肌细胞增生，延迟或逆转心肌重构，改善左室功能。对血糖、血脂代谢无不利影响。

Ⅰ、Ⅱ型主要手术

Ⅰ型、Ⅱ型主要采取主动脉瓣下隔膜切除术。一般经主动脉切口，主要针对Ⅰ型、Ⅱ型的患儿。

Ⅰa型

在右冠瓣中点下方对应的隔膜部位，缝置牵引线，用小圆刀正对室间隔垂直于隔膜，全层切透隔膜，再将隔膜慢慢彻底剥离、撕除，注意保护室间隔膜部。

Ⅰb型

同Ⅰa型的步骤。对于粘连于瓣叶的隔膜处理，尽可能恢复瓣叶的顺应性、活动度。原则是在尽可能去除与瓣叶粘连隔膜组织的前提下，保留完整的主动脉瓣叶，避免瓣叶的损伤。

Ⅱ型

于右冠窦中点向下对应的肌肉脊，用圆刀垂直切至其基底部。于左冠瓣下，二尖瓣前叶的前方，用同样的操作方法。紧贴室间隔水平，将其中间部分切除，注意不要过深，避免室间隔穿孔。

Ⅲ型主要手术

改良Konno手术，此术式主要用于Ⅲa型患儿，可保留自体主动脉瓣。也可以用于肥厚梗阻型心肌病，DORV或TGA/VSD术后LVOTO的患儿。主要步骤：用直角钳经左室流出道进行室间隔定位；经右室面室间隔做朝向心尖的切口，经此切口切除室间隔左室面纤维膜、肥厚肌肉；补片修补扩大的室间隔。

Ⅳ型主要手术

Morrow手术主要用于梗阻部位局限在室间隔基底的Ⅳ型患儿。主要步骤：做主动脉斜切口；于室间隔最厚处缝置牵引线；从右冠瓣中点下方3~5mm处，向左冠瓣方向，充分切除肥厚室间隔，至二尖瓣前叶边缘。改良扩大Morrow手术主要用于伴有室间隔中部和心尖肥厚、二尖瓣乳头肌肥大或位置异常的Ⅳ型患儿。主要步骤：除了完成经典Morrow手术的操作之外，强调室间隔中部、心尖、乳头肌根部肌肉的扩大切除和乳头肌松解。注意事项：此手术的术前评估非常重要，特别是术中经食管超声心动图评估，直接决定了手术切除范围和术后效果。

Ⅴ型主要手术

左室流出道-二尖瓣环加宽术(保留主动脉瓣叶)，此术式用于伴有二尖瓣瓣环狭窄的Ⅴ型患者。主要步骤：沿主动脉左冠瓣和无冠瓣的交界，做主动脉-二尖瓣环-左房顶切口；剪除二尖瓣前叶，行二尖瓣人工瓣膜置换；三角形补片加宽二尖瓣环及幕帘。注意事项：准确对合主动脉瓣环进行缝合，避免瓣叶对合不良。

主动脉瓣下狭窄能被治愈。

主动脉瓣下狭窄经过有效手术治疗，一般不影响患者的自然寿命。

主动脉瓣下狭窄经及时有效治疗无后遗症。

手术后一个月复查超声心电图，以判断左心室流出道压差是否有降低，以判断手术的效果。

患者在手术治疗主动脉瓣下狭窄后，应当控制饮食，宜吃降低血液粘滞性、富含膳食纤维、富含植物蛋白的食物；应当避免增加心脏的负担，同时应该控制盐的摄入，避免造成水肿而导致心力衰竭。

• 宜吃降低血液粘滞性、富含膳食纤维、富含植物蛋白的食物，以避免增加心脏的负担而不利于病情的恢复。

• 严格控制盐的摄入，盐的主要成分是钠和氯，而钠在人体内具有“水化”组织的作用，造成患儿全身水肿、肝脏肿大、增加心脏的负担，严重的还会导致心力衰竭。

手术治疗主动脉瓣下狭窄后的患者，应适当运动，出院后用药主动脉瓣下狭窄经手术治疗后一般痊愈，即可停药。

• 适当运动，但不要做举重或跑步等剧烈运动。

• 遵医嘱用药，如果同时有高血压、高血糖、高胆固醇等病情，要配合医生积极治疗。

• 术后患者应注意卧床休息，根据身体恢复情况逐渐增加活动量，避免剧烈运动和劳累。
  

• 术后应长期严密随访，随访的项目包括患儿一般情况、左室流出道压差、心功能分级、人工瓣膜功能、自体移植瓣膜功能及生长性等。

• 除了常规行心脏超声和心电图检查外，对于畸形复杂手术患者可行一些特殊心脏检查。

孕妇应在产检时进行彩色多普勒超声对胎儿在孕期进行先天性心脏病的筛查。

主动脉瓣下狭窄的病因尚不明确，故目前无有效预防措施，当应做好早期筛查同时避学有害物质的暴露。