小儿先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激索合成或分泌不足所引起的疾病，是小儿最常见的内分泌疾病，可分为散发性和地方性两类。主要症状包括体温不升、嗜睡、怕冷、食欲差、便秘等。本病以药物治疗为主，预后尚可。
系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致。
多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和饮食中缺碘所致。
小儿先天性甲状腺功能减退症根据不同的疾病类型，具有不同的病因。散发性先天性甲低的发生与甲状腺不发育或发育不良、甲状腺激素合成途径障碍等有关，地方性先天性甲低多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
甲状腺不发育或发育不良(亦称原发性甲低)，是造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因，约占90%。患儿甲状腺在宫内阶段即因不明原因发育不全，或形成异位甲状腺。
甲状腺激素合成途径障碍(亦称家庭性甲状腺激素合成障碍)，是引起先天性甲状腺功能低下的第2位原因。多由于甲状腺激素合成途径中本酶缺陷造成。
促甲状腺素(TSH)缺乏(亦称下丘脑一垂体性甲低)，因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑发育缺陷。
母亲因素(亦称暂时性甲低)，母亲在妊娠期服用抗甲状腺药物或母体存在抗甲状腺抗体，均可通过胎盘，影响胎儿，造成暂时性甲低。
甲状腺或靶器官反应性低下，均为罕见病。
多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，从而可造成不可逆的神经系统损害。
本病常见于非甲状腺肿流行地区，各国发病率不一，我国新生儿筛查发病率约为1/2050~1/5000。
小儿先天性甲状腺功能减退症好发于甲状腺不发育或发育不良的小儿，或母亲在妊娠期服用抗甲状腺药物或母体存在抗甲状腺抗体，此类患儿易出现本病，属于高危人群。
小儿先天性甲状腺功能减退症的症状出现早晚及轻重程度与患儿残留的甲状腺组织多少及功能有关。有的在新生儿期即有症状，也有出生后数年才出现症状。本病的主要特征为生长发育落后、智能低下、基础代谢率降低。
生理性黄疸时间延长达2周以上，同时伴有反应迟钝、喂养困难、哭声低、腹胀、便秘、声音嘶哑、脐疝、体温低、前囟较大、后囟未闭、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿现象等。
多数先天性甲低患儿常在出生6个月后出现典型症状。
特殊面容有头大，颈短，皮肤苍黄，干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距寬，眼裂小，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌常伸出口外。
生长发育落后，身材矮小，躯千长而四肢短，上部量/下部量>1.5，囟门关闭迟，出牙迟。
生理功能低下，精神、食欲差，不善活动，安静少哭，嗜睡，低体温，怕冷，脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现晚等。
智力低下，动作发育迟缓，记忆力和注意力降低，智力低下，表情呆板、淡漠等。
因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激索，以至影响神经系统的发育。临床表现为两组不同的症候群，有时会交叉重叠。
“神经性”综合征以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。
“黏液水肿性”综合征以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征。
是本病常见的并发症，由于甲状腺功能减低可影响患者的消化系统功能异常，进而发生麻痹性肠梗阻。
由于本病可造成患儿心脏功能下降，无法维持其正常功能，进而出现心包积液。
患儿出生后发现特殊面容、体温不升等症状时，必须立即就医，进行骨龄测定、甲状腺扫描等，明确诊断小儿先天性甲状腺功能减退症，注意与先天愚型、黏多糖1型等进行鉴别。
患儿出生后如出现特殊面容、生长发育落后、体温不升、智力低下等症状，应立即就医。
本病应在儿科或内分泌科就诊。
因为什么来就诊的？
目前有什么症状？(如低体温、嗜睡、怕冷、食欲差)
是否为早产儿等？
患儿有无先天性心脏病等？
家族有无相关病史，居住地周围有无相关病史？
即采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检查TSH浓度作为初筛，结果> 20mU/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷的极佳防治措施。
T3、T4下降，TSH增高。
手和腕部X线拍片可见骨龄落后。
用于鉴别下丘脑或垂体性甲低。若试验前血TSH值正常或偏低，在TRH刺激后引起血TSH明显升高，表明病变在下丘脑；若TRH刺激后血TSH不升高，表明病变在垂体。
可检查甲状腺先天缺如或异位。
基础代谢率低下。
根据典型的临床症状和体征，若血促甲状腺激素(TSH)增高、FT4降低者，诊断为小儿先天性甲状腺功能减退症。若TSH正常或降低，FT4降低，诊断为继发性或者中枢性甲减。若TSH增高，FT4正常，可诊断为高TSH血症。高TSH血症的临床转归可能为TSH恢复正常、高TSH血症持续以及TSH进一步升高，FT4水平下降，发展到甲减状态。
本病为染色体异常，核型多为21-三体。特殊面容，两外眼角上吊，眼内赘皮，尖外伸，皮肤细嫩，关节松弛，手指细长，通贯手，常合并先天性心脏病，患者甲状腺功能正常。但小儿先天性甲状腺功能减退症，甲状腺功能异常，可以进行鉴别。
本病属遗传代谢性疾病，因缺乏黏多糖降解过程所需的酶，过多的黏多糖积聚在组织、器官中。头大，鼻梁低平，毛发浓密，智力、语言发育迟缓，手指不能伸直背屈困难，呈爪形，肝脾肿大。X线显示肋骨飘带样，椎体呈楔形，尿黏多糖阳性。
小儿先天性甲状腺功能减退症一般为终身治疗，药物治疗从小量开始逐渐加至足量。定期复查，维持甲状腺正常功能，使患儿能正常生长发育，尤其智能发育。一般不需要手术治疗，其他治疗主要是补充维生素治疗。
甲状腺激素治疗甲减是最有效的药物。目前主要剂型为左旋甲状腺素钠，较纯，肠道吸收完全。左旋三碘甲腺酪氨酸钠作用虽然较左旋甲状腺素钠快，进入组织浓度高，代谢、排泄也较迅速，但国内难于获得。干甲状腺片目前很少使用。
左旋甲状腺素钠剂量，婴幼儿在医生指导下使用新生儿较严重的甲减，血清T4<3μg/dI，开始剂量可从剂量范围高的使用，尽快使甲状腺功能达到正常，每人需要量略有不同，注意个体化。一般治疗1~2周临床症状改善。
本病一般不需要手术治疗。
大部分小儿先天性甲状腺功能减退症患者预后较好，一般不会影响患者的自然寿命，多数接受过治疗的患儿都具有正常的运动控制和智力发育。
本病难以彻底治愈。
本病一般不会影响患者的自然寿命。
患儿需要每1个月复诊一次，复查血清促甲状腺素水平，同时根据检查结果适当调整治疗方案。
针对小儿先天性甲状腺功能减退症患儿的饮食，应加强营养护理，指导家长掌握喂养方法，对吸吮困难、吞咽缓慢者耐心喂养，必要时用滴管或鼻饲。
供给高蛋白、富含维生素、富含钙及铁的食物以保证生长发育所需。
小儿先天性甲状腺功能减退症患儿的护理要注意皮肤清洁、干燥，防止感染，同时遵医嘱服用药物，对患儿的身高、体重、体温进行监测。需要特别注意的是，应用甲状腺激素时要避免食用含有大豆蛋白或铁元素的食物。
注意皮肤的清洁、干燥，衣服、床单及尿布应柔软、清洁、平整，防止皮肤、肺部等继发感染。
室内温度适宜，适时增减衣服。
保证摄入充足液体。适当增加活动量，促进肠蠕动。养成定时排便的习惯。按摩腹部，必要时采用缓泻药、软化剂或灌肠。
遵医嘱用药，做好用药护理。甲状腺制剂作用缓慢，用药1周左右方达最佳疗效，服药后密切观察患儿食欲、活动量及排便情况。
定期监测患儿的体温、脉搏、生长曲线、智商、骨龄等，随时调整剂量。
密切观察患儿有无发热，多汗、体重减轻、呕吐、腹泻等症状，发现异常及时报告医生，坚持服药，定期复诊。
强调坚持终生用药的必要性，指导患儿及家长掌握药物服用方法及疗效观察方法。
小儿先天性甲状腺功能减退症无有效的预防手段。母亲在妊娠期应注意尽量避免服用抗甲状腺药物，或饮食中缺碘，并注意定期进行孕检，以早期发现和治疗。
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