主动脉口狭窄属于先天性左室流出道梗阻的一种类型，分为主动脉瓣膜、瓣下和瓣上狭窄三种类型，70%病变部位发生于主动脉瓣膜水平，其余狭窄部位可位于主动脉瓣膜上或下方。轻度狭窄可以无症状，重度狭窄出现乏力、心悸、晕厥、心绞痛。本病以手术治疗为主，预后较好。
瓣环因发育不全而较小，主动脉瓣各瓣叶互相融合。主动脉瓣孔呈不同程度狭小，居于中央或偏离中央，由于血流不断冲击，狭窄瓣膜随着岁月的增长变厚、发硬和钙化，在成年病例瓣叶往往严重钙化。瓣膜口狭窄使左室流出道梗阻，左心室排血不畅。
主动脉瓣下狭窄的病理表现是在主动脉瓣存在纤维性或纤维肌肉性所引起的左室流出口狭窄。包括隔膜型主动脉瓣下狭窄、管型主动脉瓣下狭窄。
局限型为一环状嵴伸向管腔造成主动脉内腔管径狭小，环状嵴仅在主动脉瓣上并与瓣交界相遇，主动脉外径可以正常或减小，有时也有狭窄后扩张。
弥散型者升主动脉壁增厚，内腔狭窄，有的甚至延伸累及无名动脉起始部。
主动脉口狭窄的病因尚不明确，可能与先天性发育异常有关，常在婴幼儿时期发病，暂无明确诱发因素。
一部分主动脉瓣口狭窄病例的发病原因与胎儿期左、右心室排血量严重失平衡有关。在正常情况下，从下腔静脉回流入右心房的血液经卵圆孔进入左心房，再经左心室排出。从上腔静脉回流入右心房的血液经右心室排人肺动脉后，大部分经动脉导管进入降主动脉，仅小部分进入肺循环。如胎儿期卵圆孔小，血流阻力高，则从下腔静脉回流人右心房的血液大量进入右心室，致使左心室排血量显著减少，影响二尖瓣、左心室、主动脉和升主动脉的正常生长发育。
主动脉瓣下狭窄的确切病因不明确，考虑为多因素造成，包括主动脉室间隔连接扭转、切应力上升、遗传因素和细胞增殖因素等。
最为少见，具体病因不明确，30%~50%瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝。
本病约占先天性心脏病的3%~6%。男性发病多于女性，约多出3~5倍。
本病常在婴幼儿时期发病，男女比例为(3~4)∶1。
主动脉口狭窄患者典型的症状有发育迟缓、头痛、乏力、胸闷、气促等。随着病情的发展，有可能会出现细菌性心内膜炎、肺部感染、心力衰竭等并发症。
严重的先天性主动脉瓣狭窄病例在出生后1周内即出现临床症状，2个月时2/3患儿呈现左心衰竭、呼吸急促、出汗、喂食困难、发育迟缓等症状。当导管闭合时，患儿可突然出现循环衰竭的症状。少数患儿6个月时出现症状。
大多数儿童及青少年病例常无明显症状，仅因发现心脏杂音就医，才明确诊断。
狭窄程度较重的可呈现乏力、劳累后心悸、气急、心绞痛或晕厥。少数患儿可出现心内膜炎，甚至出现猝死。
与主动脉瓣狭窄的临床表现相似，但极少听到收缩早期喀喇音。
大多数病例在童年期才呈现主动脉瓣上狭窄症状。症状与主动脉瓣狭窄相似，主要为心绞痛和活动后气急。发现心脏杂音常为初诊的主要原因，杂音及震颤的部位较瓣膜狭窄为高，但听不到收缩期喀喇音。
主动脉舒张期杂音很少见。部分患者生长发育差，体态矮小，智力低，多言，并具有特殊面容(小精灵面容)：下颌后缩、鼻孔前倾、鼻梁低、唇厚、前额宽、眼距大、牙齿咬合不良，还有外周肺动脉狭窄，此类表现是Williams - Beuren综合征的特征。
本病主要因左室流出道梗阻所致的肺部淤血、心排量下降使全身得不到充分血液灌注，部分患者运动后发生心绞痛，甚至猝死。
先心病者由于跨缺损或畸形瓣膜存在压差而产生涡流或喷射血流，引起心内膜和血管内膜损伤，细菌易在损伤内膜处着床和繁衍，是其易并发感染性心内膜炎的病理基础。
左室流出道梗阻导致肺部淤血，加上先天性心脏病的患者抵抗力比较弱，容易受到病毒的侵犯，导致感冒，导致感冒、咳嗽和肺炎等，严重者可以出现心力衰竭、溶血等症状。
长期左室流出道梗阻引起心排血量下降和肺循环淤血综合征，主要分为急性左心衰和慢性左心衰两种。
患儿出现乏力、生长缓慢、心前区疼痛等症状时，需要及时到心脏外科就诊，通过做X线、心电图、超声心动图、心导管及造影检查确诊主动脉口狭窄。本病需要与动脉导管未闭、室间隔缺损进行鉴别。
发现患儿头晕、乏力、生长受限、、胸闷、气促等症状，应及时就医。
患者出现心力衰竭、肺部感染等情况，应立即就医。
大多患者优先考虑去心脏外科就诊。
若患者保守治疗轻度狭窄，无明显症状，可到心内科行保守治疗等。
因为什么来就诊的？
出生时有没有什么异常？
目前都有什么症状？(如头晕、胸闷、乏力、心绞痛等)
既往有无其他的病史？
是否就诊过？
体检于胸骨右缘第2肋间可闻及Ⅲ~V级收缩期杂音，伴有震颤。中度以上狭窄周围动脉压略偏低。
轻度狭窄心影不大，中度与重度心影轻度或中度扩大，左心缘向左侧及下方伸延，严重狭窄者婴儿期即见左房大，心影也明显扩大。成年患者可见钙化瓣膜影。升主动脉呈梭形狭窄后扩张并向右前方凸出为本症特征性X线影像，中等或显著升主动脉扩张影占50%，轻度占25%，正常占25%。
轻度者可正常；中度与重度者电轴左偏，左室肥厚，可见劳损；严重狭窄者二导联P波增宽有切迹，随病情加重，冠状动脉供血不良，V5、V6、ST段降低，T波变平和倒置以及QRS增宽。
超声心动图可以确诊主动脉瓣狭窄，同时可查出伴发的其他心脏畸形。超声检查尚可观察左室收缩功能及纤维弹性，了解左室心肌的情况。多普勒还可计算出跨瓣压差。
对诊断及治疗均有意义。通过左心导管检查可测量心排出量，获得左心室压力增高、左室舒张末期压力、左室与主动脉收缩期压力阶差和瓣口面积的资料。根据左心室与主动脉间连续压力曲线形态，可确定狭窄部位。左室造影能清晰显示狭窄增厚的圆顶状瓣膜影及造影剂通过狭窄口的喷射影。
轻度狭窄可以无症状，重度狭窄出现乏力、心悸、晕厥、心绞痛，晚期可发生左心衰或全心衰。
瓣膜型者主动脉瓣区可闻及响亮、粗糙的收缩期喷射性杂音(收缩早期喀喇音)伴震颤，杂音向颈部传导，主动脉瓣区第二心音减弱和分裂；瓣下型收缩期杂音在胸骨左缘3~4肋间最响，较少传导至颈部；瓣上型杂音在胸骨右缘第一肋间及右颈动脉处最响，常伴有左心室肥厚。
包括超声心动图、心电图、心导管及造影检查等，可明确狭窄的具体情况，并做出诊断。
动脉导管指肺动脉和主动脉之间存在的管道。在胎儿期，动脉导管是胎儿存活的重要生命通道。一般情况下，出生后数小时到数周，随着血液中氧浓度的升高和肺血管阻力的下降，失去作用的动脉导管会自动闭合，如若未闭合，则可能会造成心肺负担增加、肺动脉高压等不良后果。超声心动图可显示未关闭的动脉导管，而主动脉口狭窄主要表现为左心室流出道的狭窄部位及形态，可做出鉴别。
室间隔缺损指室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先心病的20%，可单独存在，也可与其他畸形并存。一般通过超声心动图等检查，可明确室间隔缺损，与主动脉口狭窄进行鉴别。
主动脉口狭窄患者轻度狭窄可暂不考虑手术治疗，日常调理及药物治疗就可以控制症状，中度以上狭窄的患儿通常需手术治疗改善生活状态，延长寿命。
主动脉口狭窄进展速度存在显著的个体差异，目前无有效的临床预测指标，定期临床和超声随访，特别是早期识别症状对于决定手术时机至关重要。应教育患者了解可能出现的症状，一旦出现需立即复诊。对于症状可疑者，运动负荷超声心动图可以帮助判断。超声心动图随访频度为重度主动脉狭窄每年一次，中度每1~2年一次，轻度每3~5年一次。
本病无特异性药物治疗方式。避免过度的体力劳动和剧烈运动，合并高血压者积极控制血压。有症状但无法手术的患者可对症治疗但预后极差，如抗心衰(ACEI类药物)，控制心绞痛(硝酸酯类)，药物可选择卡托普利、硝酸甘油、硝酸异山梨酯等药物。
适用于儿童和青少年的非钙化性的先天性主动脉瓣狭窄。在吗啡镇静和局麻下儿童可经皮穿刺股动脉或颈动脉，新生儿可于X线透视下，经脐动脉送人心导管，检查完毕后按程序换插球囊扩张导管。当球囊推送至狭窄瓣膜处，分次充盈球囊逐步加压扩张狭窄瓣膜，达到适中口径为止，最大充盈直径不得超过瓣环直径的90%，以免扩张后引起瓣膜破裂造成较大反流，球囊扩张术对新生儿可能在扩张后即刻测量血流动力学指标并不令人满意，但随心室功能改善可以逐步好转。
对新生儿或婴幼儿需手术的病例采用常温麻醉，暂时阻断心脏血循环后切开主动脉壁，快速切开融合瓣膜交界，心内操作需在2~3分钟内完成。也可采用体外循环下手术。
对幼儿或儿童多采用低温体外循环下在主动脉根部作横切口或纵形切口，切开主动脉壁，显露瓣膜，切开融合交界，应以保守为原则，避免产生瓣膜重度关闭不全。
适合于任何年龄。肺动脉瓣膜存在多瓣或存在先天性发育异常、后天病变或因肺动脉高压而引起肺动脉明显扩张，不适宜行Ross术。手术分为三大步骤：肺动脉的切取；肺动脉瓣移植；右室流出道重建。
适用于主动脉瓣发育良好的纤维肌性通道狭窄。手术在体外循环、心停跳下进行，在肺动脉瓣下右室流出道漏斗部做斜切口，斜向右冠状动脉开口左侧靠近主动脉瓣环，切开后显露室间隔。于左右冠动脉瓣交界下方纵行切开室间隔，显露增厚的室间隔肌肉，适当切除左室流出道肥厚的肌肉。取补片剪成椭圆形，大小视扩大需要，将修补片用带垫双头针单丝线缝补于右心室面。检查修补后右室流出道是否通畅，如受阻则右室切口也应用补片缝补扩大。
适用于主动脉瓣发育不良的纤维肌性通道狭窄。手术同样需要在体外循环及心脏停搏下进行，手术目的是利用同种异体主动脉带瓣管道进行狭窄的瓣下流出道狭窄扩大及主动脉根部置换，并将带瓣管道上保留的二尖瓣前瓣叶作为修补扩大左室流出道的材料。
采用纵行切开主动脉前壁，跨过狭窄环至无冠状动脉瓣窦，部分切除狭窄组织，然后选用膨体聚四氟乙烯人造血管剪裁补片，缝补扩大狭窄的环部。如遇峰缘阻碍左冠状动脉瓣窦，也需切除，以免左冠状动脉血流受阻。
是范围较长的主动脉成形术。剪取较主动脉狭窄段长的补片，将其下段剪成楔形。纵行切开主动脉狭窄段前壁，并分别向无冠状动脉瓣窦及右冠状动脉瓣窦延伸，在切除纤维狭窄峤环后将补片楔形处的前片缝补于右冠状动脉瓣窦切开处，后片缝补于无冠状动脉瓣窦的切开处，以使狭窄的主动脉段得以完全解除。
主动脉口狭窄轻度瓣膜狭窄可以无明显症状表现，可以治愈，严重者预后不佳。有症状而未经治疗者死亡率可达20%，患者需要遵医嘱随时复诊。
部分轻度瓣膜狭窄患者可治愈。
视主动脉口狭窄程度而异。轻度主动脉口狭窄预后较好，重度狭窄狭窄若不及时治疗，则随着年龄增长病情恶化，患者可死于严重心律失常。若患儿出生时伴随重度狭窄，常死于心力衰竭。
患者出院后根据预后情况，遵医嘱复诊，如有不适则随时复诊。
主动脉口狭窄的患者减少脂质的摄入、补充足量的维生素、谷物等物质，尤其是术后需要注意营养的补充。
高血脂对血液有很大影响，平时要少吃一些胆固醇高的食物，例如蛋黄、内脏、鱼卵、蟹黄以及奶油等。
多吃五谷、蔬菜、水果，如胡萝卜、豆类、杂粮、糙米，以及香蕉、梨、苹果等。
家长一次性喂食患儿过多的饮食容易增加患儿心脏压力，不利于消化系统、心肺功能的康复。因此在手术后应该反复叮嘱家属，强调过量喂食的危害，遵循少食多餐。
主动脉口狭窄的患者日常要注意保证良好的生活规律，保证足够的休息时间，保证环境清洁，可适当进行运动锻炼，同时注意遵医嘱用药。需要特别注意的是，简单的先天性心脏患者一般不需要应用强心利尿剂治疗。
先天性心脏病的患儿出院之后，一定要注意家庭护理，首先要让患儿注意休息，保持足够的休息时间以及睡眠时间，有利于病情的恢复；保持患者所处室内环境清新，尽量避免在室内抽烟等等，让室内保持良好的空气质量，也需要给患儿穿适中的衣服，不能因为刚做手术就穿太多。
对于手术顺利，畸形矫正满意，术后恢复较快的患者，出院后一般不限制活动，适当做些日常生活中力所能及的体力活动，活动量以不引起疲劳为度。
复杂畸形及重度肺高压或心功能较差的患者要根据畸形矫正情况，在医生指导下使用强心利尿药或血管扩张药，患者应严格按照医生的嘱咐用药，不可随意乱服用，以免发生危险。
简单的先天性心脏患者，术后恢复较好，心功能正常，一般不需要使用强心利尿剂，避免用药出现不良反应。
主动脉口狭窄多为先天性疾病，临床上暂无有效的预防措施。孕期应注意定期体检，有助于早期发现。
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