颌骨骨硬化病是指由于破骨细胞异常导致的颌骨骨质不断沉积的先天性骨病。颌骨骨硬化病是一种罕见病，主要病因与基因突变有关。主要症状包括颌骨畸形、神经压迫、骨痛，可导致病理性骨折、低钙血症的并发症。目前主要通过药物及手术治疗，预后一般。

颌骨骨硬化病的主要病因与基因突变有关导致破骨细胞功能丧失，好发于有家族史者。胚胎时期受到物理化学刺激、药物毒性作用可能诱发颌骨骨硬化病。

基因突变

可能是先天性基因突变导致发育异常，有学者发现颌骨骨硬化病的位点定位在1号染色体的1p21。主要是骨发育过程中破骨细胞功能丧失，骨吸收障碍，钙盐大量沉积，导致骨骼致密，容易骨折。绝大多数患者在出生前即已开始有病变。

物理化学刺激

母亲孕期受到物理射线辐射或接触化学毒物可能导致基因突变，诱发颌骨骨硬化病。

药物毒性

母亲孕期服用药物有一定的致畸作用，诱发颌骨骨硬化病。

颌骨骨硬化病是一种罕见病，为常染色体显性及隐性遗传，发病率显性型为1/50000～1/20000，隐性型为1/200000。男性发病稍多于女性。

颌骨骨硬化病属于遗传性疾病，有家族聚集倾向，好发于有家族史者、胚胎时期受刺激者，

颌骨畸形

随颌骨骨质沉积增加逐渐出现颌骨突出，表现为有肿物生成，患侧面部明显增大，可触及质硬的包块，皮肤表面多无发红、发热。

神经压迫

与骨质沉积累及颅部其他骨骼有关，颅神经压迫造成失明、耳聋、面瘫等症状。

骨痛

初期一般没有骨痛，随骨质沉积逐渐出现骨痛，为持续性隐痛，与活动有关，活动后疼痛加重，部分患者出现静息痛，夜间加重。

部分患者由于骨质扩张出现髓外造血，出现血液系统异常，包括贫血、血小板减少、粒细胞减少等。

病理性骨折

患者由于骨质极为致密，并失去原来的结构，骨脆性增加易发生骨折，轻微外力下即可出现疼痛、畸形、骨擦音的症状。

低钙血症

与破骨细胞异常，不能通过破坏骨质产生钙出现低钙血症。表现为肌肉痉挛甚至心脏骤停。

当出现颌骨畸形、神经压迫、骨痛的症状及时就诊口腔科，行体格检查、影像学检查、病理学检查明确诊断。颌骨骨硬化病需要注意与下颌骨肿瘤和颌骨囊肿相鉴别。

• 当出现颌骨畸形、神经压迫、骨痛的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 当颌骨疼痛严重影响日常生活应及时就医。

• 外力作用下出现疼痛、畸形、骨擦音的情况应立即就医。

本病患者优先考虑去口腔科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如颌骨畸形、神经压迫、骨痛)

• 这些症状出现多久了，有加重或缓解因素吗？

• 直系亲属有类似症状吗？

• 既往有其他全身疾病吗？

体格检查

医生通过视诊检查颌骨肿胀程度，皮肤表面有无红肿和破溃，触诊包块的质地，边界是否清晰，有无血管搏动等。

影像学检查

X线表现特征为颌骨骨骼浓厚致密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。由于骨硬化过程可以变缓或暂停、因此在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。

病理学检查

膜内化骨及软骨内化骨均可受累。骨皮质增厚，完全失去骨小梁结构。在镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化，钙化的新生骨也不能吸收改造为成熟的板层骨，骨皮质分化不良，排列不整齐，哈佛系统残缺变形。破骨细胞发育不全，是骨吸收障碍的直接原因，骨髓腔充满了极少毛细血管硬化的纤维组织。

颌骨骨硬化病的诊断主要依据颌骨畸形、神经压迫、骨痛的典型症状，结合影像学见到骨质沉积表现，病理学可见骨质硬化表现。

下颌骨肿瘤

表现为下颌部肿物及疼痛，多数可伴有全身消瘦、乏力、低热的症状，与颌骨骨硬化病通过影像学和病理学可鉴别。

颌骨囊肿

颌骨进行性无痛性肿大，进展缓慢，多无自觉症状。较大者扪诊有乒乓球样压弹感。穿刺抽出草黄色液体可与颌骨骨硬化病相鉴别。

颌骨骨硬化病目前没有特异的治疗方式，主要通过药物治疗缓解骨质沉积或避免感染，对于有神经症状或肿物过大者可手术切除。本病多数患者需长期持续性治疗。

维生素D

维生素D主要用于激活破骨细胞活性产生骨吸收的作用，对骨质异常沉积有一定的缓解作用。可以长期服用，一般无不良反应。

干扰素

重组人γ干扰素证实可增加骨吸收，以及造血和白细胞功能，可以减少感染，长期服用有一定的益处。

糖皮质激素

临床常用泼尼松，有时用以控制贫血，但对骨生长有不良影响。注意保护牙齿，以免发生难治的下颌骨骨髓炎。

颌骨截骨术

适于有神经压迫或面部肿物过大者，通过手术切除部分颌骨，有一定的缓解作用，减轻神经压迫，避免肿物持续增长压迫症状。

颌骨骨硬化病一般不能治愈，经过积极治疗可改善病情。

生存期根据患者病情而定，症状严重者5年生存率不超过30%。

颌骨骨硬化病多数会出现面部畸形的后遗症，严重影响患者面部美观。

颌骨骨硬化病患者需要每6个月复查一次影像学检查。

颌骨骨硬化病与饮食无关，注意营养丰富即可。

颌骨骨硬化病患者注意日常防护，避免感冒，适度锻炼，注意休息。患者及家属通过观察颌骨肿物的大小及疼痛程度变化进行病情监测，同时注意关注患者的心理状态。需要特别注意的是，本病长期应用药物治疗的患者，需要定期监测生化功能。

• 颌骨骨硬化病患者日常注意防寒保暖，室内注意通风，避免取人员密集的地区，避免出现感染。

• 颌骨骨硬化病患者日常注意卧床休息，规律作息，避免疲劳。

• 颌骨骨硬化病患者可以适度运动，但避免剧烈运动，避免磕碰颌骨患侧。

患者及家属通过观察颌骨肿物的大小及疼痛程度变化进行病情监测，注意每半年复查一次影像学检查。

患者因面部肿物及疼痛多有心情抑郁，家属注意疏导患者积极面对病情，告知患者治疗方式取得患者配合。

长期口服药物的患者注意监测生化功能，避免出现肝肾功能损害。

颌骨骨硬化病属于基因突变导致的先天性疾病，主要是通过避免胚胎时期的伤害预防。对于有家族史者孕前做遗传咨询或做基因检测早期筛查。

对于有家族史者孕前做遗传咨询，孕期定时产检，可提前做基因检测早期筛查。

• 母亲孕期注意防护，远离物理射线及有毒化学物质。

• 母亲孕期避免服用药物，日常注意防寒保暖，定期产检。

• 有家族史者可婚前做基因检测，孕前通过遗传咨询避免患儿出生。