眼睑肉样瘤病是一种多器官多系统受累的非干酪样肉芽肿性疾病，多为自限性，是引发眼局部炎症的常见原因之一，多见于非裔美洲人，尤以中青年人为主，老年人及儿童亦可罹患。肉样瘤病的眼部病变可以和其他系统病变并存，也可以表现为单一眼部受累。眼睑肉样瘤病即肉样瘤侵犯眼睑形成。

眼睑肉样瘤病的患者常伴有各种感染，尤其对结核有高度抵抗力而低度敏感，结核菌素反应甚微，考虑与感染有关，也有家族聚集性。

家族聚集性

临床调查表明眼睑肉样瘤病存在明显的家族聚集性。

种族

相较于白种人倾向于50岁之后发病，非裔美洲人发病率更高且趋向年轻化。

临床异质性

不同的病人患病的概率及症状不一，女性的发病率略大于男性。

基因学

人白细胞抗原基因多态性与结节病的发生存在相关联系。发病机制可能与激活识别某种特殊抗体的CD4+T细胞，扩大免疫反应导致肉芽肿的形成有关。此外，嗜乳脂蛋白样-2基因编码T细胞激活的共刺激因子变异可使免疫失衡，进一步引发疾病。目前推测结节病可能非某单一致病基因导致，而是由许多编码细胞因子、趋化因子的多基因联合作用，不同种族可能存在不同的致病基因和致病原。

病原学

结核分枝杆菌是眼睑肉样瘤病的重要病原因素，26.4%的肉样瘤病患者病理组织中可检测到结核分枝杆菌，比正常人高出9～19倍。

结核菌感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应，而引起结缔组织增生导致眼睑肉样瘤病。

眼睑肉样瘤病属于罕见病。西方国家每10万人中约有20人会罹患肉样瘤病，其中约53%的患者最终会并发眼部病变。相较于白种人倾向于50岁之后发病，非裔美洲人发病率更高且趋向年轻化，男性易患葡萄膜炎，女性易患附属器肉芽肿。

• 非裔美洲人发病率更高。

• 女性发病率更高。

• 结核菌感染者也可能有发病风险。

葡萄膜炎

葡萄膜炎是本病最常见的表现，可在疾病的早期出现，其中最普遍的类型是前葡萄膜炎，表现为急性虹膜炎或虹膜睫状体炎、肉芽肿或羊脂状角膜后沉着物、虹膜后粘连等。

视神经病变

视神经病变属于本病较少见的并发症之一，多影响视神经和脑神经，不仅损害视力，还会导致光感的丧失。眼底常见的表现为视盘炎、视盘水肿、视盘肉芽肿，面部可见由下级运动神经元病变导致的面部轻度瘫痪。

眼附属器病变

眼睑肉样瘤病累及眼附属器的主要表现为眼睑肿大、眼周肿块、流泪、不适、眼球突出、眼睑下垂等，其中泪腺是最常见的受损的眼附属器。值得注意的是，约有30%的患者眼部无显著症状，只能通过眼底荧光血管造影进行病变观察。

一旦出现眼睑红肿、疼痛、结节等症状应立即就医，对于高危人群应定期体检以便及早发现此病。

• 在体检或其他情况下发现眼部结节或丘疹性病变，病变处微红，界限清楚，或在真皮深处、皮下组织带表现棕色结节，有时局限，呈非对称性，有时在面部广泛分布；深部病变的上面常呈青紫色改变，高度怀疑眼睑肉样瘤病时，应及时就医。

• 已经确诊眼睑肉样瘤病的患者，若出现视力急剧下降，应立即就医。

大多患者优先考虑去眼科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如眼睑肿大、眼周肿块、流泪、眼球突出、眼睑下垂等)

• 有无眼睑肉样瘤病家族史？

• 有无结核杆菌感染史？

• 既往有无其他的病史？

直接镜检

10%氢氧化钾溶液、过碘酸希夫(PAS)染色等直接镜检可见到特征性的宽基、单极出芽、厚壁酵母样细胞。

真菌培养

室温下可观察到白色绒毛状霉菌生长，37℃时呈褐色、有皱褶的酵母样菌落生长。

组织病理

皮肤芽生菌病表现为化脓性肉芽肿，在早期的脓肿内及晚期的巨细胞或组织内均可找到厚壁、芽生孢子。

血清学试验

多采用补体结合试验和免疫扩散法，前者特异性差，后者特异性较高。根据临床表现、真菌和病理检查可确诊。

• 病理活检是诊断的金标准，可疑眼睑肉样瘤病患者接受经支气管肺活检，发现典型的结节病肉芽肿即可确诊。典型的结节病肉芽肿中心由巨噬细胞、上皮样细胞和多核巨细胞组成，结节的体积较小，大小形态较一致，境界清楚，结节内无干酪样坏死。结节周围有较多淋巴细胞、单核细胞和成纤维细胞包绕。

• 经支气管肺活检仍属侵害性检查，只有胸部CT异常、血清血管紧张素转化酶正常以及胸部CT、血清血管紧张素转化酶异常，但支气管肺泡灌洗液正常的患者才需要接受经支气管肺活检检查。

• 除眼睑外，在身体其他部位有典型病变，如肺门淋巴结肿大、肺纹理增粗，血清学检查及受累组织活检有助于确诊。

结核

肉样瘤病为多系统全身性疾病，诊断时要尽可能排除引起眼内炎症的其他疾病。如果患者存在感染，双眼存在肉芽肿炎症，应当首先排除结核，痰液查出结核杆菌是鉴别结核病和眼睑肉样瘤病最主要的手段。

眼睑肉样瘤病治疗以局部或者全身使用糖皮质激素为主，根据病情严重程度及受累范围。可联合免疫抑制剂和生物制剂，治疗的目的是控制病变的发展，一旦确诊必须做全身检查，了解有无肉样瘤病，还可联合手术治疗。

糖皮质激素

糖皮质激素对于本病的治疗，主要是针对其典型症状葡萄膜炎。在前葡萄膜炎或症状较轻时，采用局部糖皮质激素治疗即能有效控制病情发展。使用糖皮质激素治疗的同时，要密切监测眼内压，避免眼内压增高。当眼后节炎症加重，或者出现黄斑水肿、视神经病变、脉络膜肉芽肿以及视网膜新生血管时，应及时、积极地运用系统的激素治疗或联合治疗。

免疫抑制剂

长期使用糖皮质激素会增加罹患白内障、青光眼的风险，免疫调节剂甲氨蝶呤是目前公认的主要激素替代制剂之一。来氟米特是一种与甲氨蝶呤类似的细胞毒作用药物，其治疗眼睑肉样瘤病的有效率大于甲氨蝶呤，且不良反应小于甲氨蝶呤，是不能耐受甲氨蝶呤的替代药物。也可使用咪唑硫嘌呤、他克莫司、霉酚酸酯进行治疗。目前较为常用的免疫抑制剂联合疗法是甲氨蝶呤+咪唑硫嘌呤或甲氨蝶呤+来氟米特。

生物制剂

生物制剂主要应用于顽固病变以及不能耐受免疫抑制剂毒性的患者。抗肿瘤坏死因子受体拮抗剂依那西普能有效减轻中间型葡萄膜炎。英夫利昔为抗肿瘤坏死因子的单克隆抗体制剂，对慢性眼睑肉样瘤病起到较好的治疗作用，还可减少局部激素用量。但以上药物或可加重葡萄膜炎以及并发结核。

眼睑肉样瘤病一般不需要手术治疗，若增生较大影响视功能，或全身波及较广可根据具体情况切除增生肿块。如脉络膜新生血管严重损害视力，在控制眼内炎症的同时，可使用抗血管内皮生长因子制剂抑制新生血管的形成。出现如青光眼、白内障、玻璃体混浊及出血、囊样黄斑水肿等严重并发症时，需要进行及时的手术治疗。针对由炎症性视网膜静脉阻塞或血管炎导致的视网膜缺血，可运用氩激光光凝治疗，能取得较好疗效。

眼睑肉样瘤病患者如果能在早期发现并接受合理治疗，大多预后较好，能治愈。

本病一般不影响患者的正常寿命。

若病症未受控制或者出现并发症，患者极易出现严重视力损害，甚至失明。

眼睑肉样瘤病术后每周复查一次，病情稳定后6个月复查一次裂隙灯检查即可。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

眼睑肉样瘤病患者一般不需要额外护理，正常参与生活、工作即可，加强日常生活管理，女性患者注意患病期间需避孕。还应注意是否有眼外组织器官的浸润转移。

生活工作

此病一般不影响日常生活工作，病程经过中如无心电图异常、心脏肥大等情况，患者应该按照自觉症状，进行自己感兴趣的运动，不主张静养。

妊娠和分娩

因为此病年轻的女患者较多，一定会出现妊娠和分娩的问题。从发病到症状消失病情稳定的1~2年内，患者应该避孕。一般在妊娠中往往病情减弱，分娩或妊娠中断易引起病情恶化。所以，在分娩和妊娠终止后应严密观察。

患者应注意是否有眼外组织器官的浸润转移，一旦发现有其他部位的结节增生应立即就医。

针对结核菌感染高发这一因素，结核患者应定期进行裂隙灯检查以早期发现眼睑肉样瘤病。

由于眼睑肉样瘤病病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法。