小儿尖头-并指(趾)综合征是不太常见的一种发生于小儿的特殊畸形。主要表现是颅骨和颜面骨的异常，同时伴有手指或者脚趾畸形。比较少见，几乎所有的病例都有颅缝的早闭、前额高耸以及上颌骨的发育问题。本病可通过药物和手术治疗的方式改善，预后较差。

小儿尖头-并指(趾)综合征目前常认为是家族遗传性疾病或其他疾病的继发性疾病导致。除此之外，环境因素、患儿父母的年龄等都是诱因之一。本病好发于母亲生育次数多者、父母高龄儿童。

家族遗传性疾病

因本病患者在人群中成一定的家族聚集式发病倾向，故而认为本病有遗传病的可能，且认为患者的父亲生殖细胞出现基因突变致病的可能。

其他疾病的继发病变

在对病例研究中发现多数患者还患有骨炎、佝偻病等疾病，或者在妊娠时存在有羊水脐带压迫的情况发生，这些可能影响到婴儿出生、发育的因素可能导致了本病发生。

环境

包括烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等可导致基因突变，诱发小儿尖头-并指(趾)综合征。

母亲产次

母亲生产的频率越高，后代患小儿尖头-并指(趾)综合征的概率越高。

小儿尖头-并指(趾)综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，国外发生率为1/65000，国内发生率约为1/160000~1/500000。

• 母亲生产次数频繁的儿童。

• 母亲在生产前有过烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属接触史的患儿。

• 父母高龄的儿童。

特异性的塔颅

塔状短头畸形，高突出的额头，眼球突出，短鼻梁，短鼻，低位耳朵突出。头长而扁。由于冠状缝较早闭合，冠状缝周围骨组织不能再发育，而其他部位仍发育，使得前额明显突出，皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽、眼窝变浅、眼球突出、上睑下垂。外眼角下、斜视、弱视或青光眼、白内障。面中部发育不良，鼻子低平，部分患儿有腭裂等。

神经系统症状

脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩多见。

指(趾)畸形

手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2、3、4指完全融合最为常见。

四肢畸形

手或足对称并指或趾。前臂短，桡尺骨融合，肩肘关节发育不全或固定，上肢运动障碍。

脊柱畸形

脊柱发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形。

眼部畸形

眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂。

由于颅腔扩展的限制，颅内压增高，可以有视乳头水肿、视神经萎缩、视力减迟或失明、脑水肿、头痛、抽搐、听力障碍、智力发育迟缓表现。

小儿尖头-并指(趾)综合征不积极治疗，可以并发智力发育迟缓、身材矮小，甚至导致角膜炎和青光眼等并发症。

小儿尖头-并指(趾)综合征患者出现指(趾)畸形、脊椎畸形、眼部畸形等症状时需要及时到小儿外科、神经外科、骨科、眼科就诊，通过做颅骨CT、眼底检查、脑电波、新生儿基因筛查确诊。

• 小儿出现颅骨畸形、多指趾畸形时应在医生的指导下进行进一步检查；

• 小儿出现颅骨畸形、多指趾畸形并伴有眼部疾病、智力发育障碍时应及时就医。

• 首先考虑去小儿外科就诊；

• 出现眼部疾病的患儿建议去眼科就诊；

• 出现指(趾)畸形症状时建议去骨科就诊；

• 出现智力障碍时建议去神经外科就诊。

• 患儿的年龄？

• 目前有什么症状？(如颅骨、指趾畸形)

• 家族有无骨骼畸形史？

• 患儿父母的年龄？

• 患儿母亲有过几次生育史？

体格检查

观察小儿是否存在外部畸形，可以初步判断疾病情况。

实验室检查

常看染色体检查有无异常，血生化检查和血、尿、便常规检查是否正常。

影像学检查

颅骨X线检查

可见颅内高压，有指压痕，骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。

眼底检查

可见视网膜水肿，利于判断有无角膜炎及青光眼等情况。

脑电图

见异常脑波，主要为弥漫性或局限性慢波及痫样放电。

新生儿基因筛查

可明确新生儿是否存在基因突变，诊断病情。

• 根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可初步诊断为小儿尖头-并指(趾)综合征。

• 结合实验室检查无异常，影像学检查明确颅内高压，骨骼病变以及异常脑波以及新生儿基因筛查中出现基因突变的结果可确诊。

本病症状比较典型，一般无需与其他疾病进行鉴别。

小儿尖头-并指(趾)综合征主要采取手术矫正的方式尽可能的对骨发育的畸形情况做出矫正，同时较早的干预性治理也对病情的控制有一定效果。药物方面可以选择降低颅内压药物，常用的有甘露醇、甘油果糖注射液以及呋塞米。

主要是使用降颅压药物，可以减少全身细胞水含量从而起到降低颅内压的作用，常用药物有甘露醇、甘油果糖注射液。还有呋塞米，为袢利尿剂，常与甘露醇交替使用。

颅骨减压术

降低颅内压，以此来应对患者出现的颅骨早闭合情况，防止因颅内压升高导致的神经系统损伤，继而可能出现的视觉嗅觉听觉低下以及智力障碍。

指趾分叉术

建议半岁到三岁的早期患儿行指(趾)畸形矫正术以降低术后继发畸形发生率。

整体骨前移或者LeFortlll截骨术

针对正面中部凹陷的患儿可实行矫正颌面骨畸形。

本病预后不佳，通常无法治愈。

本病征病死率高，多在乳儿期夭折，能存活至青春期以后的为数极少。

患儿需要三个月复查一次，主要以颅脑CT为主。

此病无特殊饮食调理，营养丰富、均衡即可。

小儿尖头-并指(趾)综合征患儿日常生活中注意休息，同时也要保持良好的心态。密切观察患儿是否出现视力、听力以及头部不适等症状。需要特别注意的是，出现智力障碍的儿童，家长要重点陪护。

• 注意让小儿适当休息，勿过劳，掌握动静结合。

• 遵医嘱让小儿服用药物，做好护理。

• 由于小儿心理比较敏感，注意约束周边朋友的言行，避免增加其心理伤害。

密切观察患儿是否出现视力、听力以及头部不适等症状。一旦出现任何危急情况则需要及时就医。

出现智力障碍的儿童，家长需要多陪伴，坚持进行康复训练。

具有小儿尖头-并指(趾)综合征家族病史的夫妇应注意避免患儿的出生。孕妇在维持机体正常免疫系统，大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现、早治疗。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。

• 育龄期女性需要健康备孕，在妊娠期间避免接触烟酒、药物、辐射、农药等有害物质。

• 尽量避免高龄、多次生产，要注意做好产前咨询，保持优生优育。