原发性视网膜色素变性是一组进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。临床上以夜盲、进行性视野缺损、眼底色素性视网膜病变和视网膜电流图异常或无波形为特征。本病常起于儿童或青少年期，至青春期症状加重，男性多于女性，常双眼发病。由于本病是遗传性疾病，没有特效疗法，一般是不能治愈的，预后不良。

原发性视网膜色素变性是一组进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，有多种遗传方式，可为常染色体显性或隐性遗传、性连锁隐性遗传。其中以常染色体隐性遗传为常见。本病无传播途径，好发人群为近亲婚配以及有本病家族史的人，本病没有明显的诱发因素。

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%~90%)；显性遗传次之(3%~20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。

原发性视网膜色素变性没有明显的诱发因素。

本病发病率为1/3000~1/5000，据估计全世界约有150万人患有此病，本病有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲联姻史，近亲结婚者发病率远比非近亲联姻高。男女发病比例约为3∶2。

原发性视网膜色素变性好发于近亲婚配的人群以及有本病家族史的人为好发人群。

进行性夜盲

即暗光下视力较差、视物不清、暗适应差，是本病最早的症状，常起始于儿童或少年期，呈进行性发展。夜盲的发生年龄和程度，与遗传方式相关。

进行性的视野缩窄

本病会逐渐出现视野缩窄，进行性加重，晚期因管状视野而生活工作很困难，最终可致失明。

白内障

本病引起的视杆细胞的进行性退变、视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩以及色素上皮细胞变性增生可见色素脱失。所以白内障是本病常见的并发症，较常见的是后囊下白内障，多出现于疾病晚期。

青光眼

本病出现的视神经萎缩，视乳头发生胶质样增生会引发青光眼。少数患者可伴有青光眼，多为开角性青光眼。

黄斑囊样水肿

本病发生房水循环平衡失调以及视网膜血管壁增厚导致的黄斑囊样水肿，少数晚期患者合并有黄斑囊样水肿。

高度近视

由于本病造成视网膜上皮和光感受器会退行性病变，所以部分患者出现视力下降以及高度近视。

当青少年人群当在黑暗处视物不清，感觉视物范围狭窄时应该及时到医院眼科就诊，做色觉检查、暗适应检查、视网膜电流图等项目检查。原发性视网膜色素变性需要和梅毒性脉络膜视网膜炎、维生素A缺乏性夜盲病等疾病相鉴别。

青少年人群当在黑暗处视物不清，感觉视物范围狭窄时应该及时就诊。

大多患者优先考虑去眼科就诊。

• 因为什么来就诊？是否双眼发病？

• 是否有夜间视物模糊？

• 从亮处进入暗处时是否较长时间才能适应？

• 有无进行性视野缩小？

• 视力是否进行性下降？

• 出现症状多久了？

• 有无家族史？近亲中有无原发性视网膜色素变性的病史？

• 之前有做过别的检查吗？

• 接受过哪些治疗？效果怎么样？

• 听力有下降吗？

视野

检查是在暗室中进行，检查前需要戴眼罩遮蔽一侧的眼睛，下巴颏放入槽内，正视前方红色光点，用余光注意有无黄色光点，若有黄色黄点需要按手柄的按钮。病变早期视野可有环形暗点，逐渐向中心及周边扩展，晚期仅残留中心管状视野。

色觉检查

在明亮处，检查人员使用色盲检查图测验，被检者眼距离图面60cm。本病的患者多数早期色觉正常，以后逐渐出现色觉缺陷，半数以上患者存在不等程度色觉障碍，典型表现为三色盲。

视网膜电流图(ERG)

检查前，患者需要在暗室静坐20分钟，用散瞳滴眼液充分散大双眼的瞳孔，检查前会向眼内滴麻醉药。检查时，检查者会用棉片擦拭患者的皮肤和眼角膜之后分别放置电极片，然后嘱检查者注视前方的电脑显示器，显示器上会有不同的图形变化，在观看图形的过程中，电极片可监测和记录结果。在病变早期即显著异常，甚至呈现无波形。

暗适应检查

让被检者与检者一起进入暗室，在微弱的光亮下，同时观察一个视力表或一块夜光表，比较被检者与暗适应正常的检者能看到视力表上字标或夜光表上钟点的时间，以推断被检者的暗适应是否正常。本病患者暗适应能力下降。

荧光素眼底血管造影(FFA)

检查前需要用20%荧光素钠0.1ml加10ml生理盐水静脉注射做过敏试验。若病人没有不适，在4~5s内快速肘静脉推入20%荧光素钠3ml。快速注入荧光素钠之后，根据不同时间，不同部位拍摄需要的眼底图像。早期表现各种形态的色素斑块遮盖其后的荧光，色素脱失处出现窗样缺损，屏障失代偿处荧光素渗漏。在晚期病例，显示脉络膜毛细血管萎缩与脉络膜色素细胞的萎缩，与无脉络膜症表现相似。

• 夜盲，视力渐降，甚至失明。

• 视野日渐缩小。

• 眼底视乳头色蜡黄，血管变细，视网膜有骨细胞样色素沉着

• 常有家族史。

• 视网膜电流图及暗适应检查有助早期诊断。

有以上五点即可以诊断为原发性视网膜色素变性。

梅毒性脉络膜视网膜炎

眼底表现的色素沉着和带黄色的斑点较视网膜色素变性者为小，眼底及周边部都常受到严重侵犯，夜盲不如本病明显，视野常无环形暗点，视盘颜色较淡而不似蜡黄。ERG的b波虽有振幅降低，但不像本病严重降低甚至熄灭，且梅毒血清反应阳性。可有复发性葡萄膜炎史，无视网膜色素变性家族史。鉴别点为本病有明显的夜盲表现，ERG的b波严重降低甚至熄灭以及视网膜色素变性家族史。

维生素A缺乏性夜盲病

因常为营养不良性疾病，腹泻及麻疹等，早期即出现夜盲，为进行性，眼结膜失去光泽，可出现结膜干燥斑，角膜干燥呈毛玻璃状混浊，角膜软化，周边部视网膜深层可见无数黄白色、境界清楚的小斑。鉴别点为当补足维生素A后，维生素A缺乏性夜盲病的夜盲可消失，但原发性视网膜色素变性疾病的夜盲不会消失。

原发性视网膜色素变性目前尚无特效疗法，对于低视力者可试配戴助视器，提高阅读能力，可适当选用血管扩张药、神经营养剂以及维生素等延缓本病的发展，上直肌搭桥术是本病可用的一种手术治疗方法，本病治疗周期一般是长期间歇性治疗。

本病目前尚无有效治疗。文献中曾有试用血管扩张药、维生素A、维生素E及维生素B₁₂、组织疗法、牛脑下垂体移植、脑下垂体放射线照射、各种激素、中药、针灸、眼外肌肌束脉络膜上腔内移植术等，效果均不确切。有的不仅无益，反而有害。临床观察亦因遗传的高度异质性、患者生活及精神情况等而有种种差异，个别文献仅供参考。下列方法也许可以避免视功能迅速恶化：

• 遮光眼镜的选用，强光可加速感光细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。遮光眼镜的颜色从理论上说应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容而用灰色，亦可选用灰色变色镜。深黑色墨镜并不相宜，绿色镜片禁用。

• 避免精神与体力的过度紧张，过度紧张时体液中儿茶酚胺增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧状态，促使感光细胞变性加剧。病人家属通过鼓励、陪伴和安慰，减轻患者的精神负担，使其不在过度紧张，对防止本病视功能迅速趋于恶化方面可能有所帮助。

• 配戴助视器，患者晚期视力受损较严重时，通过助视器来提升患者的视物能力，避免视力缺损严重影响患者的日常生活。

目前尚无特异的药物治疗方案，可适当选用血管扩张药如地巴唑、维脑路通等、维生素A、维生素C、维生素B及神经营养剂等药物治疗，以试图延缓视网膜色素变性的发展。

目前手术治疗技术并不成熟，如上直肌搭桥术、视网膜色素上皮细胞、视网膜感光细胞、虹膜色素上皮细胞移植手术等手术治疗措施，很多还处在临床研究阶段，不能应用于所有患者身上。

本病属于遗传性疾病，一般是不能治愈的。

本病会导致失明但一般不会影响自然寿命。

对于确诊为原发性视网膜色素变性的患者，应每年定期复诊，检查眼底、视野及眼电生理，及时了解病情的变化。

原发性视网膜色素变性的患者宜食富含维生素A、营养丰富又容易消化的食物，多食动物肝脏、鱼类高蛋白食物及多种蔬菜与水果。

• 宜食富含维生素A的食物，如各种动物肝脏、各种鱼类、牛奶、瘦肉、鸡蛋、豆类及豆制品、橙、柑、橘子、香蕉、桑葚、葡萄、荔枝、杏、苹果、栗子、龙眼、西红柿、甘薯、红枣，以及金针菜、胡萝卜、菠菜、油菜、苋菜等。

• 补充富含叶黄素类食品，如猕猴桃、芒果、西红柿等。补充富含玉米黄质类食品，如玉米、胡萝卜等。叶黄素是视网膜组织的重要组成成分，广泛存在正常人视网膜中具有视网膜保护作用的物质，具有很好的抗氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用，叶黄素和玉米黄质被喻为眼睛的“天然墨镜”。

原发性视网膜色素变性的患者在护理上要注意合理用眼，避免强光刺激和夜间活动，食用富含维生素的食物，保持轻松愉快的心情。

• 养成良好的用眼习惯，宜经常戴用遮光眼镜以尽量避免强光的刺激。

• 本病患者大多视野窄，暗适应能力差，宜避免夜间户外活动。

• 注意劳逸结合，避免精神与体力的过度紧张。

• 可用具有滋养肝肾、通络明目作用的药物食品作药膳辅助治疗。

本病由于视网膜退变以及夜盲表现较严重，所以要注意避免强光刺激和夜间活动。

原发性视网膜色素变性的预防重点要重视早期筛查，对于有原发性视网膜色素变性家族史者应定期检查，做到早发现、早治疗，此外做好防止遗传性疾病宣传，禁止近亲婚姻。

对有原发性视网膜色素变性家族史者，应定期检查，做到早发现、早治疗，以阻止病情恶化。

• 做好防止遗传性疾病宣传，禁止近亲婚姻。

• 备孕夫妇做产前检查，通过遗传学检测，对高风险的胎儿进行明确诊断，提高优生质量和人口素质。