遗传性牙龈纤维瘤病是一种比较罕见的以全口牙龈广泛性、渐进性增生为特征的良性病变，属于经典的孟德尔单基因遗传性疾病，也可能与某些罕见的综合征和其他疾病相伴随。主要临床症状包括牙龈增生、牙齿移位、功能障碍，目前没有特异治疗方式，主要通过手术对症治疗，但不能彻底治愈。

遗传性牙龈纤维瘤病的主要病因尚不明确，可能与基因突变有关，有明显的遗传倾向，好发于有家族史者。目前尚未明确其他可能致病的诱发因素。

基因突变

遗传性牙龈纤维瘤病有明显的遗传倾向，可为常染色体显性遗传，也可有常染色体隐性遗传，目前国内外学者主要认为发病与2p21~p22区域基因有关。但不同国籍、不同家族的患者突变基因不同，有一定的异质性，目前不能明确其遗传机制。

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见病，国外发病率为1/750000，国内尚无准确的流行病统计数据。

有家族史者

遗传性牙龈纤维瘤病属于遗传性疾病，有明显的家族聚集趋势，有家族史者发病率较高。

• 一般在恒牙萌出后，牙龈即普遍地逐渐增大，可波及全口牙龈的附着龈直达膜龈联合处。也有少数患儿在乳牙期即发病。

• 唇舌侧牙龈均可发生增生，严重者常覆盖牙面2/3以上，以至影响咀嚼，妨碍恒牙萌出。增生龈表面呈结节状、球状、颗粒状，牙龈色粉红，质地坚韧，无明显刺激因素。

• 在增生的基础上若有大量菌斑堆积，亦可伴有牙龈的炎症。增生的牙龈组织在牙脱落后可缩小或消退。患者发育和智力无异常。

• 本病可作为巨颌症、眶距增宽症、多发性毛细血管扩张、多毛综合征等全身性综合征的一个表征，但临床病例大多表现为单纯牙龈增生的非综合征型。

牙龈炎

因牙齿普遍增生容易出现菌斑堆积，易出现牙龈炎，牙龈颜色变为深红或暗红色，牙龈松软脆弱，缺乏弹性。龈沟液渗出增多，患者感到牙龈局部痒、胀等不适，并有口臭等。

当出现牙龈增生、牙齿移位、功能障碍的症状及时就诊口腔科，行口腔检查、X线检查、组织病理学检查明确诊断遗传性牙龈纤维瘤病。注意与药物性牙龈增生和增生龈炎相鉴别。

• 当出现牙龈增生、牙齿移位，因牙龈增生出现咀嚼困难或发音不清，应及时就医。

• 当患儿因牙齿萌出困难，出现剧烈疼痛不能缓解的情况，应立即就医。

绝大多数患者优先考虑去口腔科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如牙龈增生、牙齿移位、功能障碍)

• 这些症状出现多长时间了，有加重或缓解的因素吗？

• 直系亲属有类似症状吗？

• 既往有其他疾病吗？

口腔检查

医生通过视诊检查牙列是否完整、有无异常，牙齿有无缺失、与邻牙接触的情况，以及上、下牙列的咬合关系是否正常。观察牙龈色泽、有无增生或萎缩，有无牙石。用探针探测牙周袋的位置和深度。用口镜或镊子柄的末端，向牙齿的切缘或咬合面，垂直和侧方轻轻叩打。注意有无叩痛及疼痛的程度。触诊有无颌下及颈部淋巴结肿大。

X线检查

主要用于检查有无合并牙槽骨破坏，小儿有无牙齿萌出受阻等，对下一步手术治疗有一定帮助。

组织病理学检查

主要用于明确牙龈增生组织的病因，有无炎症、恶变等病理变化。

遗传性牙龈纤维瘤病的诊断主要依据家族遗传病史，牙龈普遍增生的典型症状，结合牙龈增生的病理表现。

• 发生于萌牙以后，可波及全口牙龈。多见于儿童，但也可见于成人。

• 牙龈颜色正常，坚实，表面光滑或结节状，点彩明显，结缔组织中充满粗大的胶原纤维束和大量的成纤维细胞。

• 替牙期儿童可有萌牙困难。

• 可有家族史。

本病应与药物性龈增生、青春期或妊娠期有关的龈增生鉴别。无家族史的龈纤维瘤病需排除上述病变后，方可诊断为特发性龈纤维瘤病。

• 增生性龈炎大多发生于前牙部，炎症明显，一般有明显的局部刺激因素，增生程度相对较轻，无长期服药史和家族史。

• 药物性龈增生有长期服药史，主要累及牙间乳头及龈缘，增生程度相对居中。

• 龈纤维瘤病–多毛综合征的特征除牙龈进行性过长外，还伴有明显的多毛，患者智力减退、颅变形，偶有男子出现女性型乳房。

遗传性牙龈纤维瘤病目前病因不明确，没有特异的治疗方式，主要通过手术切除增生的牙龈进行治疗。多数患者需要治疗2周左右。

本病一般无需特殊药物治疗。

手术切除肥大的牙龈

可采用内斜切口式的翻瓣术作牙龈切除，以保留附着龈并缩短愈合过程。若龈增生过厚过大可先作水平龈切除再采用内斜切口。本病术后易复发，复发率与口腔卫生情况有关。本病为良性增生，复发后仍可手术治疗，故一般不考虑拔牙。一部分患者在青春期后可缓解，故手术最好在青春期后进行，但是如果增生的牙龈妨碍了咀嚼和发音，则宜早期手术。

遗传性牙龈纤维瘤病目前不能治愈，只能通过手术缓解症状。

遗传性牙龈纤维瘤病一般不影响自然寿命。

遗传性牙龈纤维瘤病经过及时治疗一般没有后遗症，若治疗较晚可累及口腔全部牙齿导致嘴部突出出现容貌损害，影响患者咀嚼和发生功能。

遗传性牙龈纤维瘤病患者术后一个月复查口腔检查和影像学检查，之后每年复查口腔检查。

遗传性牙龈纤维瘤病患者术后需要由流食逐步过渡到正常饮食，日常需要避免坚硬、辛辣刺激、过冷、过热的饮食。

• 遗传性牙龈纤维瘤病患者术后一周内需要进食流食，如牛奶、米汤、肉汤等，逐步过渡到半流食，如粥、米糊、蛋羹、面条等。待牙齿恢复后可以恢复正常饮食。

• 遗传性牙龈纤维瘤病患者日常避免坚硬食物，如花生、核桃、骨头等，减少牙齿的损伤。术后避免辛辣刺激食物，以及过冷、过热的食物，减少牙齿刺激。

遗传性牙龈纤维瘤病患者术后注意口腔清洁和休息，患者及家属通过观察牙龈增生有无减轻和术后伤口恢复情况进行病情监测，家属注意观察患者的心理状态。

• 遗传性牙龈纤维瘤病患者日常注意口腔卫生，选用软毛牙刷和含氟牙膏，早晚刷牙至少3分钟，进食后漱口，正确使用牙线。

• 遗传性牙龈纤维瘤病患者术后注意休息，避免剧烈运动导致出血，术后注意避风，外出需要戴口罩。术后3天内可以用甲硝唑漱口水清洁口腔，一般术后一周拆线。

患者及家属通过观察牙龈增生有无减轻和术后伤口恢复情况进行病情监测，每半年复查一次口腔检查监测牙龈情况。

部分患者因牙龈增生导致的嘴突、发音不清症状出现自卑、抑郁心理，家属要及时安慰和疏导，鼓励患者积极治疗和面对病情。

患者术后严格按照医嘱进行口腔清洁或应用药物，不得随意使用药物，术后3天避免剧烈活动，若出现伤口持续性出血需要及时就医。

遗传性牙龈纤维瘤病目前病因不明，尚无有效的预防方式，只能通过有家族史者每年进行口腔检查，有一定的早期筛查作用。