先天性结肠闭锁主要是由于胚胎期结肠和胃发育不良所致，早年，本病病死率很高。近20年来，随着病因学研究的进展，诊断水平的提高，技术操作的改进，手术前后良好的监护，尤其是静脉高营养的应用，使存活率显着提高。其主要表现为胎儿出生后，肠道内容物不能顺利通过肠道。如果肠道已经被堵塞，需要及时手术治疗。手术的目的是完全恢复结肠闭锁，使闭塞部分恢复正常。恢复后，饮食可以调整，一般经过1~2年的恢复，即可达到正常生活。

Ⅰ型

膜腔内呈现隔膜状，膜隔癣并分为远、近两部分，管腔两部分不互通，或隔膜中部有一小孔，导致结肠狭窄。

Ⅱ型

肠系膜完整，远、近端盲，纤维绳连接。

Ⅲ型

Ⅲa盲端闭锁即肠系膜缺如，Ⅲb为苹果皮样闭锁。

Ⅳ型

Ⅳ型闭锁为多发性肠闭锁，可与前三型并存，闭锁部位多少不等。

先天性结肠闭锁的主要病因是先天性发育不良、肠系膜血管畸形。常见于婴幼儿及肠系膜血管畸形患者，电器辐射、重金属等因素可有发此病。

先天性发育不良

在胚胎发育阶段，儿童的肠道发育不良，不完全形成空腔状的肠道。

肠系膜血管畸形

胎儿期肠管某部损伤和血运障碍，如胎儿发生肠扭转、肠套叠、胎便性腹膜炎及粘连性肠绞窄、肠穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形等导致肠管某部血运障碍，使肠管发生坏死、吸收、修复等病理生理过程而形成肠闭锁。

家族遗传

家族遗传因素已受到普遍关注，特别是多发性肠闭锁和Apple-Peel闭锁，均被认为是一种常染色体隐性遗传病。

辐射

手机电脑以及家用电器产生的慢性辐射，可能会对胎儿产生影响。

重金属

化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，易对胎儿畸形发育所产生不良影响。

先天性结肠闭锁是新生儿期肠梗阻的常见病因，约占1/3~ 1/4，男婴多于女婴，发生率1/1500~1/2000。而先天性结肠闭锁在消化道闭锁畸形中较为少见，一般约占10%，只有胃闭锁畸形比其更为罕见。

婴幼儿

先天发育不良导致结肠和闭锁。

肠系膜血管畸形患者

肠系膜血管畸形导致血管供血不足，产生结肠闭锁。

有家族史者

先天性结肠闭锁已证实与家族遗传相关，因此家族中有患本病的，患儿出现本病的几率会升高。

呕吐

呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现，出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁则可于生后2～3天出现。呕吐出现后呈进行性加重，吐出量较多。高位肠闭锁的病例呕吐物为奶块，多含胆汁，有时为陈旧性血性，奶后呕吐加重。少数十二指肠发生在胆总管开口以上，则呕吐物中无胆汁，低位闭锁呕吐物可呈粪便样并带臭味。

腹胀

腹胀是肠闭锁的常见体征，腹部膨胀的程度与闭锁的位置和就诊时间有关。一般闭锁的位置越高就诊时间越早，腹胀程度就越轻，反之则越重。高位闭锁的病例，腹胀仅限于上腹部，多不严重，在大量呕吐之后或置胃管抽出胃内容后，腹胀可消失或明显减轻。低位闭锁的病例，全腹呈一致性膨胀，进行性加重。大量呕吐或抽出胃内容后，腹胀仍无明显改变。

便秘

新生儿出生后无正常胎便排出是肠闭锁的重要表现，正常新生儿多于生后24小时内排出正常胎粪，呈墨绿色。

无胎粪

肠闭锁的病儿，出生后多无胎粪排出。有的仅排出少量灰白色或青灰色黏液样物，为闭锁远段肠管的分泌物和脱落的细胞，与正常胎粪不同。

营养不良

患儿由于腹胀和反复呕吐，无法完全吸收营养造成营养不良。

肠穿孔

由于结肠畸形导致肠道梗阻肠腔内压力增大可导致穿孔。

弥漫性腹膜炎

肠道内源性细胞当中的肠杆菌等细菌弥散到腹腔繁殖可导致腹腔感染。

胃扩张

胃的分泌物、食物或气体聚积可使胃发生扩张。

不完全性肠梗阻

由于肠道狭窄和闭锁以及反复呕吐造成肠道痉挛可能发生不完全性肠梗阻。

先天性结肠闭锁若患儿在早期出现腹满、呕吐等症状，应及时送往儿科就医。做X射线或纤维结肠镜检查，诊断标准是肠道形态是否有闭锁特征。如若新生儿出生48小时内无粪便排出应立即送往急诊科诊断是否为肠道闭锁。应与先天性巨结肠狭窄、回肠闭锁、先天性小肠禁锢症进行鉴别。

• 患儿出现腹胀、无胎粪等情况时出现应及时就医。

• 患儿出现反复呕吐、脱水等情况时出现应及时就医。

• 大多数患儿优先考虑小儿外科。

• 出现反复呕吐，同时部分呕吐物进入气管导致肺炎发生时应前往普通外科、消化内科或急诊科。

• 是否为突发症状？

• 症状持续多长时间？

• 有没有反复呕吐，呕吐物的颜色？

• 近期给小孩吃了哪些食物？

• 患儿精神状态怎么样？

X射线

拍摄腹部平片，可以观察患儿肠道是否闭锁以及闭锁形成的特殊症状进行判断。

钡餐造影

患儿服用钡剂后，在X线照射下显示消化道有无病变，医生可进行更清晰的放射性检查。

纤维结肠镜

配合X线钡灌肠或钡气双重造影，观察闭锁的主要位置。

在患有结肠闭锁的儿童中，常发现液体和气体水平的多发性扩张袢。在高度扩张的肠袢中有大液位气常是诊断横结肠闭锁的辅助征象。肠管扩张一般不明显，在X线平片上很难区分。钡剂造影可协助医生观察狭窄的部位或者类型，如患儿有闭锁的情况发生，会发现结肠腔道充盈不足或特殊的“风袋症”即可确诊。

先天性结肠闭锁手术是治疗这种疾病最重要的方法，根据结肠闭锁程度和闭锁部位，通常切除有闭锁的肠段，然后行吻合切除。治疗周期为2~5年，期间需多次手术，手术治疗手术方案应根据患儿的一般情况、是否有复杂畸形、闭锁的位置制定。

目前尚无针对先天性结肠闭锁有效的药物。

手术方案应根据患儿的一般情况、是否有复杂畸形、闭锁的位置及性质制定。

• 脾曲以上结肠闭锁患儿，特别是右结肠闭锁病情较好时，应在闭锁及近端扩张肠切除后行回结肠端侧吻合或结肠端侧吻合。

• 对脾脏屈曲以下严重畸形及结肠闭锁患者行结肠造口术，6~12个月后行端到端结肠造口术，以恢复肠道开放。由于结肠壁纤维化，纵横缝合或横膈膜切除均不能解除梗阻，使症状复发。因此，手术应在闭锁段肠管扩张切除后进行，可进行端到端吻合。如果盆腔内操作困难，可采用直肠内拉出吻合(Swenson法)或后结肠拉出侧对侧吻合(Duhamel法)。

肠胃减压，医生可以插入胃管将儿童的内容物吸出，降低胃肠压力，并用温的生理盐水保护胃。

先天性结肠闭锁经过治疗后大部分能治愈。

先天性结肠闭锁大部分患儿都能治愈，愈后一般不影响寿命。

每6个月到医院复查一次，主要复查X射线和结肠镜，查看伤口愈合情况以及有无复发情况产生。

先天性结肠闭锁术后需要禁食，维持有效肠胃减压。以静脉滴注患儿所需的营养液以及人体必须氨基酸，根据患儿恢复情况可进食人乳或牛乳，忌油腻辛辣食物。

• 患者年龄普遍较小，辛辣食物不利于患儿胃肠部部生长发育。

• 宜在医生指导下多食用蔬菜水果类营养含量多但不刺激的食品，可视恢复情况进食人乳或牛乳。

先天性结肠闭锁术后应特殊注意看护小孩，不要应疼痛而翻滚导致伤口崩开，有异常哭闹不止应及时告知医生。日常生活保持清洁、消毒，防止患儿因误食、误触导致细菌进入肠道影响恢复，若患者复发类似症状应立即送往医院进行检查。

日常排泄

家长可观察患儿是否有粪便排出或呕吐现象，及时清理患儿呕吐物，避免患儿误吸。

日常活动

患儿术后不宜运动，应卧床休息直至出院。患儿哭闹时家长应尽快安抚，避免伤口崩裂。

复诊时在主治医师指导下通过制定医疗设备应进行X射线、结肠镜检查，了解恢复情况，并在检查结束后将结果交予主治医师进行判断。

• 家长应加强监护，避免突发疾病而无法及时就医导致病情恶化。
  

• 日常生活注意清洁卫生，避免儿童误触、误食导致胃肠道细菌感染。

先天性结肠闭锁为先天性发育异常，孕妇可做好规律产检以期早诊断。孕妇可在孕期保证充足运动，尽量远离辐射，远离重金属并且注意日常饮食，在怀孕20周以上是应去医院进行检查确认胎儿发育是否正常。

在孕妇怀孕20周以上时，进行彩超筛查。判断肠管畸形的，确定肠管畸形问题后，再进一步具体的了解畸形会不会对孩子出生后造成影响。

• 保障健康，孕妇怀孕期间应保持身体健康不能发烧，生病谨遵遗嘱服药。

• 远离辐射，尽量不要与手机电脑等电子产品接触。

• 避免接触重金属，怀孕期间不能接触化妆产品。

• 有家族史的患者应进行产前遗传学咨询，孕期规律产检。