先天性脊柱侧弯是指由于胚胎时期出现的先天性脊柱发育异常导致的疾病。先天性脊柱侧弯是一种少见病,主要病因尚不明确,可能与遗传、环境、先天发育异常有关。本病主要临床症状包括骨骼畸形、疼痛、感觉障碍,可导致心肺发育不全、胃肠紊乱、瘫痪的并发症,目前主要通过保守及手术治疗,预后一般。
形成不良,即半椎体。可为一个典型的分节完全单一椎弓根、楔形的半椎体,半椎体也可与相邻椎体融合。根据半椎体的排列及与上下邻椎的关系,又可分为以下亚型。
完全分节型:半椎体与上、下椎体完全分节,存在椎间盘间隙。
不分节封闭型:半椎体与上、下椎体不分节,不存在椎间盘间隙。
部分分节半闭型:半椎体一端与邻椎不分节,另一端与邻椎分节,仅此侧有椎间盘间隙。
两个半椎体位于脊柱的两侧,其间至少有一个正常椎体隔开,称为补偿性半椎体脊柱侧弯。
分节不全,即一侧椎体阻滞骨桥形成。
同时存在形成不良和分节不全。畸形脊椎与邻椎间如存在正常的椎间盘间隙,则存在较好的生长菱板,畸形将因半椎体生长活动而迅速加重。
先天性脊柱侧弯的主要病因尚不明确,可能与遗传、环境、先天发育异常有关,常好发于有家族史者。此外,胚胎时期中毒或营养不良也能诱发先天性脊柱侧弯。
先天性脊柱侧弯的流行病研究表明,先天性脊柱侧弯患者的家族中脊柱侧弯的发生率高于一般人群。目前虽有不少资料证实遗传因素在先天性脊柱侧弯发生进展中的作用,但对其详细遗传模式尚不明了。
母亲孕期患有糖尿病、高血压等基础疾病,孕期服药,胚胎时期受到射线辐射等可能对胚胎造成一定损伤,出现先天性脊柱侧弯畸形。
通常特发性脊柱侧弯发生在胚胎发育早期5~7周,此时为胚胎体节形成时期,当一些致畸因素作用于胚胎时,不仅引起脊柱发育畸形,也同时伴有内脏和其他骨骼肌肉系统发育异常。
常见维甲酸、丙戊酸、低氧、一氧化碳等中毒,胚胎时期受到中毒影响诱发先天性脊柱侧弯。
胚胎时期营养不良导致缺乏多种脊柱生长所需的维生素等物质诱发先天性脊柱侧弯。
先天性脊柱侧弯是一种少见病,发病率在千分之一左右,近年来随产前技术提高发病率有所下降。
遗传是先天性脊柱侧弯的病因之一,有家族遗传倾向,有家族史者发病率较高。
先天性脊柱侧弯的典型症状包括骨骼畸形、疼痛、感觉障碍,常伴有脊髓纵裂、脊髓栓系、硬膜内脂肪瘤、脊髓空洞、Chiari畸形等。心肺发育不全、胃肠紊乱、瘫痪是先天性脊柱侧弯常见的并发症。
脊柱两侧不对称生长,两个肩膀就不会在一个平面上,就会出现高低肩。一侧腰部出现皱褶皮纹,后背部突出,形成隆凸,腰前屈时两侧背部不对称,严重者形成“剃刀背”。脊柱偏离中线,从背部看棘突不在一条直线上,整个身体都会受到影响,出现骨盆倾斜。
随脊柱侧弯加重,患者出现腰背部,甚至下肢的疼痛,部分严重者可累及头部出现头颈部的疼痛。
病程长者出现颈部及手臂的麻木、感觉异常,久坐后出现下肢酸麻、刺痛感,病程严重者可导致肢体无知觉。
脊柱侧弯所造成的继发性胸廓畸形如畸形严重,可引起胸腔和腹腔容量减缩,导致内脏功能障碍,如心脏有不同程度的移位,心搏加速、肺活量减少、消化不良、食欲缺乏。
先天性脊柱侧弯患者常伴有脊髓纵裂、脊髓栓系、硬膜内脂肪瘤、脊髓空洞、Chiari畸形等。部分患者因合并泌尿道畸形出现二便排泄异常。
严重胸廓畸形使肺脏受压变形,由于肺泡萎缩,肺的膨胀受限,肺内张力过度,引起循环系统梗阻,严重者可引起肺源性心脏病。患者表现为胸闷、喘憋、呼吸困难、水肿、咳嗽、咳粉红色痰等症状。
畸形严重者引起腹腔容量减缩,患者表现为消化不良、食欲不振等胃肠紊乱症状。
部分脊柱畸形累及脊髓者出现神经根疼痛和脊髓麻木,患者出现肢体活动障碍。
当先天性脊柱侧弯患者出现骨骼畸形、疼痛、感觉障碍或先天性脊柱侧弯患者出现胸闷、端坐呼吸时及时就诊骨科,行体格检查、影像学检查明确诊断。先天性脊柱侧弯需要注意与功能性脊柱侧弯和特发性脊柱侧弯相鉴别。
当出现骨骼畸形、疼痛、感觉障碍的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。
当脊柱侧弯逐渐加重影响日常生活及时就医。
确诊的先天性脊柱侧弯患者突发胸闷、端坐呼吸的情况应立即就医。
先天性脊柱侧弯患者优先考虑去骨科就诊。
最近食欲有无受到影响?呼吸顺畅吗?
目前都有什么症状?(如骨骼畸形、疼痛、感觉障碍)
这些症状是什么时间出现的?有什么诱因吗?
直系亲属中有类似症状吗?
既往有无其他的病史?
检查时将幼儿从腋下悬吊起观察,部分患儿背部会合并脂肪瘤、毛斑。注意胸廓是否对称,令其向前弯腰,观察其背部是否对称,一侧隆起说明存在肋骨及椎体旋转畸形,同时注意两肩是否对称。另外也需检查脊柱活动范围,观察侧弯的僵硬度、可屈性,关节的可屈性,如手指过伸,膝、肘关节的反屈等。部分患者合并马蹄内翻足畸形,出现外翻足,小腿的腓肠肌萎缩,有的患者会出现腱反射减弱或者腱反射消失。
应行站立位的脊柱全长正侧位片,以便了解侧凸的原因、类型、位置、角度和范围,评估Cobb角度数,以及他的椎体形成分化产生的一些问题。Cobb法曲度测量是最常用的,头侧端椎上缘的垂线与尾侧端椎下缘的垂线的交角即为Cobb角。
对脊椎、脊髓、神经根病变的诊断具有明显的优越性,尤其对普通X线平片显示不清的部位(枕颈、颈胸段等)优点更为突出,能清晰地显示椎体及其附件等骨性结构。
先天性脊柱侧弯常伴有椎管内畸形,如脊髓低位、脊髓纵裂、脊髓空洞、脊髓栓系等,遇到脊髓畸形时常常需要脊髓造影检查,有助于更全面的了解病情、确定治疗方案。
以体格检查为主,检查时将幼儿从腋下悬吊起观察侧弯的僵硬度、可屈性;进行神经系统检查,有无肌张力增高或低下,了解有无其他先天性畸形;拍悬吊位及仰卧位脊柱全长正侧位X线片,观测Cobb角Mehta征及肋椎角差异。
明显的脊柱侧弯一般体格检查即可确定诊断,但是对于侧弯的角度,仍需要经X线摄片方能最后确定。
主要临床症状包括脊柱两侧不对称、肋骨畸形、生长发育异常,可导致脊髓损伤、肺源性心脏病的并发症。先天性脊柱侧弯往往是伴有椎体畸形的脊柱侧弯;而特发性脊柱侧弯往往是不伴有椎体畸形的脊柱侧弯。
这类脊柱侧弯可由姿态不正、神经根刺激、下肢不等长等因素所致。如能早期去除原始病因后,脊柱侧弯能自行消除。但应注意的是少数青少年特发性脊柱侧弯在早期可能因为度数小而被误为“姿态不正”所致,所以对于青春发育前的所谓“功能性”侧弯应密切随访。
先天性脊柱侧弯的治疗需要根据年龄和畸形程度选择合适的治疗方式,多数轻症患者选择保守治疗,保守治疗无效可手术治疗。多数患者的治疗周期为6个月左右。
目前被认为是一种有效的非手术疗法,具有最广泛的应用。基本原则是使用生物力学三点或四点力校正法来防止脊柱侧凸增加。它适用于侧弯在20到40度之间的幼年患者,侧向畸形不固定,并且有更大的恢复可能性。目前,各种改良的塑料体支架用于治疗胸椎下方的脊柱侧凸畸形。
采用石膏固定方法,但方法繁琐,患者需长时间卧床,且不易让患者接受。后来的石膏固定方法的特征在于患者可以早期下移,并且石膏固定方法也可以用作简单脊柱融合的辅助治疗。目前支具固定由于其轻便、舒适,应用更为广泛,其功能和石膏固定一致。
主要目的是观察侧弯畸形是否发展。适用于病史不清的病例。每4~6个月随诊1次。常规行站立位脊柱全长正侧位X线检查,对不能站立的婴幼儿可行卧位X线检查。
本病一般无需药物治疗改善。
适于保守治疗失败、脊柱弯曲达到40度或以上的患者。通过去除病变椎体,短节段固定,有较好的治疗效果。但创伤大、出血多,前方椎体的切除恐不完全,而影响上下椎体间的融合。发生脊髓损伤等神经系统并发症的可能性相对较高。
针对脊柱侧弯合并严重脊柱后凸的患者矫正时进行的,通过将后凸的脊柱做楔形截骨或者360度截骨矫正而获得剃刀背的改善。这种方法对医生的技术要求较高,风险也相对较大,但是效果较好。
适用于僵硬型、支具矫正无效、侧弯加重者。通过清除所有融合区的软组织,彻底去除小关节突的软骨面,将融合节段的棘突劈开植入自体或异体骨板,纵贯整个融合节段。
是在脊柱两侧置入一个支撑系统,这个系统能够矫正脊柱侧弯,并且具有持续矫正的能力,随着孩子的自然生长发育,将置入体内的生长棒结构,定期予以撑开,以便两者之间达到一致性。操作简单、价格便宜、使用方便。
先天性脊柱侧弯一般可以治愈,预后较好,多数患者不影响自然寿命。先天性脊柱侧弯部分患者因治疗不及时会出现脊柱畸形的后遗症,治疗结束后注意每年复查影像学检查即可。
先天性脊柱侧弯经过及时正规的治疗一般可以治愈,但可能复发。
先天性脊柱侧弯一般不影响自然寿命。
先天性脊柱侧弯部分患者因治疗不及时会出现脊柱畸形的后遗症,但一般不影响正常生活。
先天性脊柱侧弯患者治疗结束后注意每年复查影像学检查即可。
先天性脊柱侧弯与饮食无关,注意营养丰富即可。
先天性脊柱侧弯患者在生活中应该注意避免让脊柱过于劳累,保持颈椎健康弧度等,家属及患者注意侧弯变化情况进行病情监测。需要特别注意的是,术后患者注意严格按照医嘱卧床休息和复健,避免提前活动。
患者在生活中应该注意避免让脊柱过于劳累,不要经常弯腰,这样会增加脊柱的负担。肩膀上要扛东西应该是两个肩膀轮流承重,避免总是一侧负重,长期单肩负重容易导致胸椎侧弯。平时走路注意挺胸抬头,不要挺着肚子,这样腰椎前凸会压迫到腰椎神经。
为了避免颈椎侧弯,睡眠时不用脸向下的姿势,为了保持颈椎的健康弧度,调整好枕头的高度,改正喜欢高枕头的习惯。
青春期未发育完全的患者最好选择硬板床,穿鞋底舒适的鞋子,避免鞋底过硬对下肢及腰椎造成过大的力量。
家属及患者注意侧弯变化情况进行病情监测,每6~12个月复查X线片1次。
术后患者注意严格按照医嘱卧床休息和复健,不得提前活动,平时注意如有突然背部疼痛及术后固定位置感觉有异常,及时来院复诊。
先天性脊柱侧弯属于先天性疾病,目前没有很好的预防方式,只能通过避免胚胎时期损害、遗传咨询等方式预防。对于有家族史的患者孕前注意遗传咨询,孕期定期产检有一定的早期筛查作用。
对于有家族史的患者孕前注意遗传咨询,孕期定期产检有一定的早期筛查作用。
母亲孕前控制好原发疾病,如高血压、糖尿病等。
对于有家族史的高危人群注意每年定期体检,早发现,早诊断,早治疗。
母亲孕期前三个月避免服用药物,远离物理射线辐射,可以穿戴防护服。
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