骨骼损害

以灶性病变为主，病变处由纤维结缔组织和散在未成熟的交织骨骨片和软骨组织结节组成，可见单骨型或多骨型纤维异样增殖症，局部骨骼膨胀、隆起，可引起面部结构改变和压迫症状。

皮肤色素沉着

发生于骨骼病变同侧，呈局限性深褐色扁平斑，典型的色素斑称Cafe-au-lait斑点，形状不规则，常为小片状分布，皮肤色素沉着多见于背部，亦多见于口唇、颈背、腰臀部和大腿等处。

性早熟

以女性多见，性早熟年龄多在6岁以前，平均发育年龄为3岁。女性月经来潮是性早熟的首要症状，发生在乳腺发育前，血浆雌激素水平波动在正常或显著升高，常呈周期性。男孩出现性早熟比女孩少，睾丸增大是相对称，随后出现阴茎增大和阴毛，与正常青春期相似。

甲状腺异常

可发生在任何年龄，男女比例相同，甲状腺肿趋于多发性结节，常并发甲亢。

高磷酸尿

多骨纤维发育不良患者尿中环磷酸腺苷增加，与肾小球滤过增加有关。

其他异常症状

包括新生儿黄疸、心脏扩大、持续性心动过速等。

• 少数多骨纤维发育不良病人可并发肢端肥大症、高泌乳素血症，因多骨纤维发育不良病程缓慢渐进，所以患者应予定期骨扫描。

• 部分局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行甚至病理性骨折、骨痛。

多骨纤维发育不良可导致病理性骨折、骨痛，所以患者应及早就医，针对内分泌功能紊乱和骨纤维化发育不良进行治疗。

患者出现运动障碍、皮肤改变、内分泌功能改变，甚至骨折、骨痛，需要立即到医院就医。

• 患者出现运动障碍、骨折、骨痛，考虑去骨科或者急诊科就诊。

• 患者出现性早熟，应及时到内分泌科就诊。

• 现在有什么症状？

• 不适症状多长时间了？

• 有性早熟、骨痛等症状吗？

• 检查、治疗过吗？

• 皮肤有什么明显的色素斑吗？

X线检查

多骨纤维发育不良的骨组织被异常增生的纤维组织所取代，表现为不同程度的骨膨胀，骨皮质变薄，但完整。骨密度可为均匀性减低或呈磨玻璃样，或见条索状、斑点致密阴影。

CT检查

对病骨内的囊变、破坏、钙化和骨化显示较X平片敏感、准确，可观察细微的骨裂改变，进行骨密度读数，并测量病灶范围。

MRI检查

也可用于多骨纤维发育不良的临床诊断。

生化或免疫检查

如合并甲亢，则血钙可升高，尿磷增多、血磷降低、ALP增高，合并性早熟，血清雌、孕或雄激素水平增高等。

具有下列第一项或第二项则诊断可成立，如具有第3项应高度考虑多骨纤维发育不良的可能：

• 具有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟三大主症。

• 具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，年龄在30岁以下，伴有内分泌或非内分泌的异常。

• 具有第一项中的两种或一种，加上内分泌或非内分泌异常的年轻患者。

变形性骨炎

多骨纤维发育不良不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无性早熟，亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点，而血碱性磷酸酶明显升高，依据该点可进行鉴别。

神经纤维瘤病

可以累及骨骼，常合并有皮肤咖啡斑，不合并内分泌异常，可与多骨纤维发育不良类似，但是神经纤维瘤病有皮下结节或软性色块改变、多发性神经纤维瘤，无性早熟。

多骨纤维发育不良主要针对内分泌功能紊乱和骨纤维化发育不良进行治疗，如发生骨折，积极治疗骨折，防止性早熟带来危害，积极给予内科干预治疗。

• 对于性早熟可使用的药物，包括芳香化酶抑制剂、雌激素受体拮抗剂及阻断肾上腺类固醇合成的药物，如酮康唑、羟孕酮，可抑制FSH、LH分泌，使乳房回缩、月经停止，或使阴茎和睾丸缩小、阴毛减少，疗效肯定。

• 对于骨损害可以使用降钙素、二磷酸盐制剂，可缓解患者骨痛以及步态异常。

对于出现骨折的患者，可采取手术治疗。对于多骨纤维发育不良的肢体畸形严重者可行截骨矫形术，刮除病灶骨，采用植骨与内固定，术后有可能复发。对于局限性和有症状的骨纤维异样增殖症，可刮除骨骼病灶和骨移植手术。

多骨纤维发育不良无法彻底治愈。

多骨纤维发育不良规范治疗，不出现严重并发症，一般不会影响自然寿命。

骨折患者根据医嘱定期复查X线等，性早熟患者定期复查性激素水平。

多骨纤维发育不良患者易出现骨痛、骨折，患者注意饮食营养均衡，宜高蛋白、高维生素、高钙质饮食，避免过多进食富含雌激素的饮食。

• 宜进食高钙质、高蛋白饮食，如瘦肉、牛奶等，促进骨折部位的修复。

• 宜进食高维生素饮食，如新鲜水果和蔬菜。

• 忌进食辛辣刺激饮食，以免刺激肠胃，影响营养吸收。

多骨纤维发育不良患者骨质膨胀、骨皮质变薄，易出现骨痛、骨折，所以患者日常应注意避免剧烈运动，家中避免杂乱，以免容易跌倒，可铺上地毯。

• 避免进行剧烈运动，可快走或者慢跑。

• 注意患者的心理变化，注意疏导。

• 家中避免杂乱无章，地面不要过滑，以免患者易摔倒后出现骨折。

• 对于病变在于四肢处的患者，需要增加骨骼病变周边肌群的功能锻炼。

• 对于出生有牛奶咖啡斑的患儿，家长要注意孩子的心理辅导，避免其产生自卑情绪。

• 患者可能有视力障碍，要随时关注患者，避免出现意外。

多骨纤维发育不良尚无有效预防措施，只能通过日常保健和护理进行预防。

• 防止外伤诱发骨折。

• 适当锻炼，避免剧烈运动，保持乐观心态，劳逸结合。

• 避免病毒感染，尽量保持身体健康。