妊娠合并多囊肾属于遗传性疾病，由于胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿，其病变特点是双肾实质有大量的囊肿形成。该病本身无特殊治疗方法，患者易发生妊娠高血压、尿路感染等疾病，需要特别注意定期随访和检查，根据情况进行对应的处理。

妊娠合并多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，具体病因尚不清楚，遗传因素是该病的最主要发生因素。

胚胎发育过程中，肾曲细管与集合管或肾曲细管与肾盏全部或部分连接前肾脏发育终止，分泌的尿液排出受阻，肾小球和肾小管产生潴留性囊肿。

妊娠合并多囊肾为常染色体显性遗传病，是最常见的遗传性肾病之一，可在任何年龄发病，但以40~60岁之间多见。全世界发病率约为1/1000-1/400，我国大约有1500万病人，该病在我国相关病例报道较少。

• 有妊娠合并多囊肾家族史的人，更易患该疾病。

• 年龄超过30岁或合并妊高症孕妇，围产期妊娠合并多囊肾的发生率较高。

疼痛

腰痛或腹痛为最常见症状，大多为隐痛、钝痛，固定于一侧或两侧，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加剧，常为囊内出血或继发感染。

血尿

约占10%，轻者为镜下血尿，严重时为肉眼血尿，可伴肾结石及贫血，血尿主要因囊壁血管被过度牵拉发生破裂所致。

高血压

有60%～75%患者发生高血压。

腹部肿块

约占20%，妊娠期随着子宫长大，腹部不易扪及肿大的多囊肾。

感染

常合并泌尿道感染，急性感染时表现为寒战、高热、尿频、尿痛等。

肾功能衰竭

晚期病例由于囊肿压迫，并发肾盂肾炎等原因破坏肾实质而引起肾功能衰竭，会出现虚弱、贫血、体重下降、恶心、呕吐、尿相对密度低及血尿素氮增高等。

70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24小时定量常在2g以下。

妊娠合并多囊肾可伴有其他脏器的多囊性病变，如多囊肝，胰腺和卵巢出现囊肿，常合并有胃肠道、血管、心瓣膜的结构异常，妊娠期孕妇还可能会合并妊娠期高血压疾病、先兆子痫等。

妊娠合并多囊肾常见的症状是腰痛、腹痛、高血压、血尿等症状，一旦在孕期出现此类症状要及时就诊。若不接受正规治疗，很容易发生各种妊娠期合并症，并最终危害孕妇和胎儿健康。

• 孕妇出现的腰痛或腹痛突然加剧，可放射到腰背或下腹部，应立即就医。

• 孕妇的高压高于140mmHg或低压低于90mmHg，应立即就医。

• 尿液颜色偏红，或出现腰痛、高热、尿频、尿急、尿痛等症状，应立即就医。

患者应就诊于产科、肾内科。

• 因为什么来就诊？

• 有无多囊肾疾病家族史？

• 目前都有什么症状？(如腰痛、腹痛、高血压、血尿、尿频、尿痛)

• 怀孕前有做过相关的咨询以及孕前检查和评估吗？

• 之前是否有确诊和治疗过多囊肾？

尿常规

早期尿常规无异常，中晚期可有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。

尿渗透压测定

病程早期即可出现肾浓缩功能受损表现。

肾功能测定

血清肌酐和尿素氮随肾代偿功能的丧失呈进行性升高，肌酐清除率亦为较敏感的指标。

肾脏B超

显示双肾区很多的液性暗区，为首选方法。

腹部平片

肾影增大，外观不规则。妊娠期X线对胎儿有一定影响，故不用作妊娠期多囊肾的常规辅助诊断方法。

静脉尿路造影(IVU)

双侧肾盂肾盏受压变形，呈蜘蛛状。肾盏变平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。肾功能不全时，肾脏显影时间延迟甚至不显影。

肾脏CT

显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿，亦可同时发现肝、脾、胰腺囊肿。

遗传因素

有多囊肾家族病史。

症状和体征

双侧和单侧肾脏增大，可伴有高血压。

化验检查

肾功能逐渐受损，血尿素氮升高。

辅助检查

B超检查显示双肾皮质、髓质弥漫多个液性囊肿，还要结合腹部平片、尿路造影等检查的结果。

肾积水

可出现双侧胁腹部包块并有肾功能受损的表现，但尿路造影显示肾盂肾盏扩张，其间没有分隔，也无受压、伸长改变，肾皮质变薄，并可明确梗阻的原因。B超示肾脏体积增大、肾实质变薄，中间为液性暗区。妊娠合并多囊肾常伴随高血压症状，腰部或腹部疼痛为固定于一侧或两侧疼痛。

单纯性肾囊肿

通常为单侧单发，总肾功能正常。静脉尿路造影检查示肾影局部增大，边缘呈半球状突出，肾盂或肾盏有弧形压迹。B超检查示肾实质内边缘清楚的圆形液性暗区，CT检查见肾脏局部圆形、壁薄且光滑、不强化的囊性占位。妊娠合并多囊肾的B超检查显示双肾区有许多液性暗区，即为肾实质内的囊肿。

双侧肾肿瘤

本病罕见，有血尿、腰痛和肾脏肿块，但无慢性肾功能损害。肿块多发生于单侧肾脏，且B超和CT检查示边缘不清楚的实质性占位。肾动脉造影可发现肿块边缘血管增多，肿块内散在斑点状造影剂聚集。妊娠合并多囊肾通常伴有肾功能衰竭，且B超显示双肾区有许多液性暗区。两者在尿路造影片中非常相像。

多房性肾囊肿

可有血尿、腰痛、高血压及腰腹部肿块，但无肾功能损害。B超及CT检查见局限于单侧肾脏内的单个囊性肿块，内有许多间隔将囊肿分为多个互不相通的小房。妊娠合并多囊肾常有肾功能损害，可通过影像学检查进行鉴别。

妊娠合并多囊肾目前尚无有效治疗方法，目前治疗原则为对症处理，预防和治疗并发症，疾病终末期可考虑肾移植手术。本疾病属于高危妊娠，应根据妊娠期间药物使用原则选择合适的药物及处理方法。

• 当肾功能有损害时，患者应多休息、禁止剧烈运动，有肾绞痛时可用吗啡或杜冷丁等镇痛剂，治疗过程中注意肾功能变化。

• 适当限制蛋白摄入可降低血尿素氨水平，对疾病控制有利。将每日蛋白摄入量从70g降至40g，可使尿素氨从24.3mmol/L降至13.2mmol/L，每日蛋白摄入量限制至40g对胎儿生长无影响。

• 限盐可降低肾血流量及增加尿素氨水平，故孕期不主张限盐饮食。

• 感染在加重疾病过程中起重要作用，故对妊娠合并多囊肾者每周进行尿液培养，预防感冒。若合并感染，应积极采取抗感染治疗，必要时输新鲜血。

苯丙酚胺

应用苯丙酚胺可扩张肾及子宫血管，松弛子宫肌肉，有利于改善胎盘血流及高血压病情。

苯巴比妥

应用苯巴比妥对孕妇和胎儿都有积极作用，苯巴比妥对促进胎儿肝酶系统成熟也有帮助。

地塞米松

早产者在终止妊娠前行羊膜腔穿刺抽取羊水进行胎儿成熟度检查，同时向羊膜腔注入地塞米松，以促进胎儿肺成熟及降低新生儿呼吸窘迫综合征(ARDS)及颅内出血发生。

剖宫产术

对已确诊的患者，宜在无症状期尽早妊娠及分娩，当血压未很高及未出现尿毒症前可允许妊娠并可能正常分娩。由于妊娠可加重肾脏负担，患者出现肾功能不全时禁忌妊娠。妊娠期间肾功能急剧加重，需要及时终止妊娠。分娩时预计短时间内无法经阴道分娩，可考虑剖宫产术。

肾移植手术治疗

对于妊娠合并多囊肾终末期肾功能衰竭的患者，可考虑肾移植手术。

并发症治疗

妊娠合并多囊肾易并发妊娠期高血压疾病、先兆子痫、肾盂肾炎，应定期检查与随访。除常规检查外需要注意肾功能的变化，防止病情恶化。如肾功能进行性恶化，需及时终止妊娠。

血液透析

慢性肾功能不全者可通过定期血液透析，改善患者的基本状况、消除症状及维持生命，部分尿毒症患者经血液透析后可在饮食调理下恢复工作。血液透析的适应症为：

• 临床症状明显，具备以下症状三项以上者：少尿、夜间多尿；肾性贫血；严重高血压；失眠、头痛、恶心、呕吐。

• 肾功能标准：内生肌酐清除率<10ml/分钟或血清肌酐>70.72μmol/L。

• 活动能力低下，从事日常工作有困难者。

该病一般不能治愈。

具体寿命与患者肾功能状况有关。

每月定期检查肾功能及胎儿生长发育情况。

妊娠合并多囊肾患者要保持健康的饮食和生活方式，定期复查，最大限度的减少妊娠期各种并发症的发生，及其对胎儿的影响。

• 不喝咖啡、茶等含咖啡因的饮品，也不可吸烟、饮酒。

• 烹饪时不宜放过多食盐，但也不可限盐，以免降低肾血流量及增加尿素氮水平，影响肾功能。

• 限制蛋白质的摄入，以降低血尿素氮水平，避免过量摄入肉、蛋、奶等高蛋白食物。

• 多食用富含维生素和膳食纤维的食物，以免便秘。

妊娠合并多囊肾患者要定期随诊，出现贫血、高血压、肾功能损害等症状时及时就诊。同时也要注意休息，避免劳累，注意日常生活管理。

• 保持规律的生活作息，避免熬夜、过度劳累，建议早睡早起。

• 根据病情安排合理的活动，在病情允许的情况下进行散步等低强度的运动，避免剧烈运动。
  

• 保持乐观开朗的生活态度，多与家人朋友交流，及时排解不良情绪。

孕妇除了要进行日常孕检，还要定期检查尿常规、肾功能检查，以监测病情变化。

• 原有多囊肾疾病的妇女，如果不了解允许妊娠的条件或不遵守妊娠后应注意事项，常造成原有肾脏病的复发或加重，并危及孕妇及胎儿，故孕期要遵医嘱进行治疗和复查。

• 保持乐观、开朗的生活态度，多与家人、朋友交流，避免发生心理方面的问题。

妊娠期肾脏会发生一系列的解剖和生理变化以适应妊娠的生理需要，患者需要咨询专科医生，制定科学的孕期检查随访方案并采取有效措施尽量减少疾病发生。

本病为遗传性疾病，备孕时应至医院肾内科和产科进行详细的咨询，必要时就可能的致病位点进行相关基因检测，尽量避免孕育和娩出严重患有本病的患儿。

该病无法进行预防，但可以通过以下措施延缓病情进行，预防并发症出现，及时终止妊娠，以免危及生命。

产前检查

妊娠合并多囊肾为高危妊娠，妊娠期易并发妊高症、肾盂肾炎，故应定期检查与随访。除常规检查外应注意肾功能的变化，积极防治妊高症，防止多囊肾病情恶化。发生泌尿道感染时，应使用广谱抗生素，因肾盂肾炎可诱发肾功能衰竭。

终止妊娠的问题

年轻而无并发症的孕妇常能使妊娠达到足月，如肾功能进行性恶化，应考虑终止妊娠，估计短期内不能经阴道分娩者可采取剖宫产手术。