肛管恶性黑色素瘤是一种临床上罕见的慢性疾病，主要致病原因为黑色素细胞的恶变，肛管恶性黑色素瘤临床表现范围较大，症状严重，存活率低，目前研究难度大。它是一种少见的恶性肿瘤，其中肛管黑色素瘤仅占所有肛门恶性肿瘤的4%，但是却是仅次于皮肤黑色素瘤和眼睛黑色素瘤而位居第3位的恶性黑色素瘤。其中发生于肛缘及肛周的恶性肿瘤难以控制，所以皮肤、阴囊是其最常见的实质器官恶性肿瘤发病部位。肛管恶性黑色素瘤常见的临床症状为便血、肛门肿块疼痛、皮肤瘙痒及排便习惯改变等，并且肿瘤容易向腹股沟淋巴结、肠系膜淋巴结、髂淋巴结、腹主动脉旁淋巴结、肝、肺、皮肤和大脑等部位转移。患者往往表现出消瘦、贫血、乏力、盆腔肿块，甚至肠梗阻等症状，以及皮肤色结节和多脏器受累的表现。

肛管恶性黑色素瘤病因现尚不清楚，临床推测可能与基底层细胞恶变或直肠黏膜存在黑色素母细胞发生恶变有关，其发好发人群主要是多发痔疮患者、黑色素瘤家族史患者、先天基因突变患者。

肛管恶性黑色素瘤病因现尚不清楚，过度外线照射皮肤可能导致皮肤恶性黑色素瘤，但对肛管恶性黑色素瘤而言，其无阳光过度照射的过程。一般认为黏膜鳞状上皮基底层的黑色素母细胞恶变可导致肛管恶性黑色素瘤发生，其来源一种认为是直肠黏膜存在黑色素母细胞，在多种刺激因素下发生恶变，另一种认为是肛门部的黑色素细胞恶变向上发展。

HIV(艾滋病病毒)感染

HIV(艾滋病病毒)感染会使人体抵抗力降低，更易发生机会性感染。

流行病学资料显示，肛管恶性黑色素瘤其发生率较低占肛门直肠恶性肿瘤的0.05%~4.6%，发病年龄集中在40~80岁，女性好发，好发部位集中在肛管附近。

黑色素瘤家族史

有黑色素瘤家族史更容易发生恶变。

基因突变者

因基底层细胞恶变或直肠黏膜存在黑色素母细胞，发生恶变导致该病发生。

便血

排便时可出现鲜血，量少，无柏油样便。

疼痛

因肿瘤侵犯神经导致痛疼，最常见侵犯的神经为阴部自主神经。

大便习惯改变

排便习惯改变可从每日一次，改为每日三次或三日一次等。

腹股沟肿块

部分患者可在腹股沟区触及肿块，质地软，活动度差，多为淋巴转移导致。

肛门肿物突出

部分患者可在肛门处视及一肿物，质软，活动度差，触之稍痛。

部分患者有低热、乏力等症状出现，因肿瘤恶病质导致。

肛管恶性黑素瘤病情严重者可见全身淋巴转移，浸润的肿瘤细胞穿过淋巴管壁，脱落后随淋巴液被带到汇流区淋巴结，并且以此为中心生长出同样的肿瘤，危及患者生命。

患者如果发生便血、肛门肿物等症状时，应及时就医，首选肛肠外科、普外科进行就诊，需行CT及MRI等检查，与直肠癌等相鉴别，以判断是否为肛管恶性黑色素瘤。

• 如发生便血，需立即前往医院就诊。

• 如发生大便习惯改变，应及时前往医院就诊，排除大肠癌等病的可能。

• 如发现肛门肿物突出等症状，应尽快前往医院就诊，鉴别是否为痔。

• 肛管恶性黑色素瘤患者大多优先考虑去肛肠外科、普外科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，可前往肿瘤科就诊。

• 便血是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如疼痛、大便习惯改变等)

• 是否有肿瘤的家族史？

• 既往有无其他的病史？

• 之前有没有做过相关检查？相关治疗？

肛门指检

因肿瘤多位于齿状线附近，肛门指检可触及息肉样或结节样肿物，可粗略判断肿瘤的大小、质地、活动度及与肠壁的关系。

结肠镜检查

结肠镜检查可发现病灶，确定病灶位置、大小、性状，可以夹取局部组织行病理检查，肠镜检查对此病的诊断有很大作用。

CT检查

因CT检查对早期的病灶检出敏感性较低，故早期肛管恶性黑色素瘤患者行CT检查很难发现病灶，一般仅表现为肠壁的局限性增厚。晚期患者因肿瘤较大，CT表现一般不典型，表现为凸入肠腔的息肉状、蕈伞状肿块，也可表现为肠壁不均匀增厚，肠周脂肪间隙模糊，晚期患者多有淋巴结、远处器官的转移。由于此病进展快且预后较差，行CT检查时，可根据局部受累、淋巴结转移、远处转移情况来评估患者一般状态，根据不同分期制定不同的诊疗计划。

肛管恶性黑色素瘤临床表现无明显特异性，因此本病诊断主要依靠病理诊断，镜下癌巢结构多不清楚，癌细胞呈多角形、棱形或多棱形，有时可见巨大瘤细胞，核大畸形、泡状、核仁明显、核分裂相不等。大多数可以见到部分瘤细胞内粉末状褐色的黑色素细胞。

痔

痔与恶性黑色素瘤都可表现为便血，但痔不发生淋巴道转移。

大肠癌

大肠癌与恶性黑色素瘤都可发生大便性状及排便习惯的改变，但大肠癌主侵犯肠管，恶性黑色素瘤主侵犯肛管。

肛管恶性黑色素瘤的治疗主要以消除病灶，选择手术治疗为主，术后放化疗，根据病人手术情况决定病人恢复时间长短。

去除诱因

了解存在的诱因并及时消除，避免HIV(艾滋病病毒)感染等。

合并症的治疗

如发生肿瘤恶病质，应加强营养，加大蛋白质摄入。

本病一般一般采用化学药物治疗，无其他一般药物治疗方法。

腹会阴联合切除

腹会阴联合切除术可以控制肠系膜淋巴结的转移，以及保证局部切缘的阴性，腹会阴联合切除在降低局部复发率上有一定的优势，但对于患者正义的生存率影响不大，

局部广泛切除

局部广泛切除相比腹会阴联合切除，具有恢复快，肠道功能影响小，无需永久造口等优势。腹会阴联合切除可能会导致排尿及性功能障碍，与局部广泛切除相比没有明显优势，因此目前临床首选局部广泛切除。

一线常用药物有长春新碱、环磷酰胺、线菌素D或异环磷酸胺等，二线常用化疗药物有卡铂、阿霉素等，可单独使用，也可联合用药。

患者必要时可辅助进行放射线治疗。

肛管恶性黑色素瘤较难治愈。

肛管恶性黑色素瘤患者三年生存期至为70%，总生存期为30%。

肛管恶性黑色素瘤患者应每三个月随访一次，复诊时应检查直肠指检、直肠镜等项目，观察是否复发，及时进行治疗。

肛管恶性黑色素瘤病人手术后，需进食高蛋白食物促进伤口恢复的食物，加强营养，进食高纤维素食物增强肠胃蠕动，有利于其病情的恢复。

• 需加强营养，应加强蛋白质摄入，有利于病情恢复。

• 勿吸烟、饮酒，疾病恢复期间，吸烟饮酒会延误病情恢复，酒精易与药品产生反应。

• 忌甜腻食物、油腻食物，如猪油、奶油、牛油等，高糖食物如巧克力、甜点心等，不利于术后伤口恢复，并影响治疗效果。

• 宜多食用纤维素类食物，如西兰花等，增加肠胃蠕动。

• 术后患者应注意三大营养素，碳水化合物、脂肪、蛋白质合理摄入，切勿暴饮暴食。

本病无需无特殊护理，手术后病人应注意保持伤口干燥，近期内勿从事重体力劳动，以免伤口崩裂，定期观察伤口恢复情况。

• 患者应在医师指导下口服用药，且注意药物毒副作用。

• 注意自身自觉反应，进食纤维含量高的食物，避免便秘。

• 注意患者精神状态，如有精神症状，需前往医院进行治疗。

肛管恶性黑色素瘤的患者需使用化疗药物，化疗药物副作用较大，对于化疗药物引起的血管红肿、疼痛，如患者强烈不耐受，患者应及时告知医生，以便医生调整用量。

具有肛管恶性黑色素瘤家族史的人群，应定期体检，做到早发现、早治疗。

• 避免发生高危性行为，避免HIV感染。

• 有家族史的病人，应定期体检，特别是发现有便血、肛门有肿物时，应及时就医。