室间隔缺损是小儿先心病中最常见的类型之一，大型小儿室间隔缺损在婴幼儿期，甚至新生儿期即引起严重的症状。可单独存在，亦可合并其他心血管畸形。发绀型先心病能存活者约半数伴室间隔缺损。缺损可发生在室间隔的任何部位，根据缺损的位置可分为，膜周型室间隔缺损、肌部型室间隔缺损、双动脉下型亦称为肺动脉瓣室间隔缺损。

根据缺损的位置可分为三类：

膜周型室间隔缺损

该类型最多见，占室间隔缺损的60%～70%，位于室间隔膜部并累及邻近的肌部室间隔。根据缺损的延伸方向又分为膜周流入道型、膜周小梁部型及膜周流出道型，大型缺损可有向两个或两个以上部位延伸，称为膜周融合型。

肌部型室间隔缺损

该类型占15%～25%，膜部完整。根据所在部位再可分为肌部流入道型、肌部小梁部型和肌部流出道型，肌部流出道型有肌肉与肺动脉瓣分隔。

双动脉下型室间隔缺损

亦称为肺动脉瓣下型，占3%～6%，但在东方人群中发生率可达29%。其主要特征是在缺损的上缘为主动脉与肺动脉瓣环的连接部，圆锥部室间隔发育差或缺如，冠状动脉瓣脱垂时可以减少左向右分流，伹容易导致主动脉瓣反流。

小儿室间隔缺损的病因和发病机制为先天性心血管畸形、而先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在和外部两类，后者多见。内在因素为染色体变异，外在因素主要为感染，还包括妊娠期患其他疾病等其他因素。

染色体变异

主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等，常合并先天性心血管畸形。此外，先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。

感染

较重要的有宫内感染，尤其是病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒及柯萨奇病毒等，均有可能造成小儿室间隔缺损。

其他因素

其他如妊娠期接触大剂量射线、使用某些药物、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲高龄(接近更年期)等，均有造成先天性心脏病的危险。

感染

宫内感染，尤其病毒感染，如风疹、腮腺炎等，可诱发新生儿发生先天性心脏病，进一步诱发小儿室间隔缺损。

母亲高龄

大龄妇女妊娠容易导致患儿患有先天性心脏病，从而提高出现室间隔缺损的概率。

接触大剂量射线

孕妇接触大量射线可使胎儿发生染色体变异，诱发室间隔缺损。

小儿室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的一种，约占先天性心脏病的20%，该疾病患病比例为13/1000。

胚胎期有染色体变异的婴幼儿人群

患儿在胚胎发育时受母亲影响染色体变异，易导致新生儿患有先天性心脏病，有可能发生室间隔缺损。

胚胎期有宫内感染的婴幼儿人群

病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒及柯萨奇病毒等，可导致患儿先天性心脏病，造成室间隔缺损。

小型缺损

患儿无症状，通常在体格检查时意外发现心脏杂音，主要体征为胸骨左下缘有一响亮的收缩期杂音，常伴有振颤，多为收缩期杂音。如系动脉下缺损，杂音和震颤则局限于胸骨左上缘。

中型至大型缺损

患儿常在出生后1~2个月时肺循环阻力下降时出现临床症状，可出现吮乳困难，喂养时易疲劳、大量出汗、体重减轻。甚至身高发育延迟，呼吸急促，反复呼吸道感染，进而进一步导致心力衰竭。

部分室间隔缺损患儿无临床症状，仅于体检时或其他症状检查时可发现有心脏杂音。当缺损病情严重时，除呼吸急促、多汗、面色苍白、疲劳等症状，病情加重时还可见左心室肥厚，肺血增多、发绀、胸腔积液等症状。

亚急性感染性心内膜炎

该病常发生于室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏病的基础上。主要表现为低、中度发热、进行性贫血、肝脾肿大以及乏力盗汗等症状。各种葡萄球菌、溶血性链球菌及革兰氏阴性菌已成为主要致病菌。

心力衰竭

简称心衰，因室间隔缺损导致心脏收缩和舒张功能发生障碍，不能将静脉回心血量充分泵出心脏，导致静脉系统血液淤积，动脉系统血液灌注不足。主要表现为组织灌注不足、体循环和肺循环淤血。临床可表现为呼吸困难、疲乏、运动耐力减低、皮肤苍白和发绀、尿量明显减少、水肿、肝大、胸腔积液、腹腔积液等。

当儿童在体检时发现心脏听诊有收缩期杂音伴有震颤及呼吸急促、多汗、面色苍白等症状时应及时到儿科或心血管外科就诊。通过心脏听诊、心电图、超声心动图、X线胸片等检查结合典型症状可以做出诊断。但要注意本病要与房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、特发性主动脉瓣下狭窄等疾病相鉴别。

小儿出现以下症状表现时，须及时就医咨询：

• 出现呼吸急促、多汗，吸奶时常因气促中断、拒乳等喂养困难。

• 反复发生咳嗽、低热、呼吸苦难等征象。

• 伴有体重增加迟缓、面色苍白、发育不良、消瘦等。

• 大多数患者优先考虑去儿科就诊。
  

• 出现难以控制的充血性心力衰竭症状去心血管外科就诊。

• 因为什么来就诊？
  

• 症状持续时间多久了？(如呼吸急促、多汗等)
  

• 有无先天性心脏病？
  

• 是否经过系统的治疗？
  

• 是否服用过相关药物？

心脏听诊

可听到胸骨左缘第3、4肋可闻及响亮而粗糙的全收缩期杂音，伴有震颤，分流量较大者肺动脉瓣区可闻及第二心音增强。为室间隔缺损的典型体征，对诊断室间隔缺损有重要意义。

心电图

较小缺损的室间隔缺损心电图大多正常或有左室高电压，中等缺损的心电图可表现为左室肥厚，并随肺血管阻力的逐步增大心电图也由左室肥厚变为双室肥厚。缺损较大者表现为右室肥厚、心房扩大及右束支传导阻滞，隔瓣下缺损患者常有不完全右束支传导阻滞的心电图表现。

X线胸片

分流较小的室间隔缺损可见肺纹理轻度增多，分流量大的室间隔缺损可见肺纹理明显增多，肺动脉段突出肺门动脉扩张，左右心室增大。合并重度肺动脉高压的患儿可见肺动脉段明显突出，甚至呈肿瘤样扩张，肺门血管呈残根状而肺野外围血管纤细。

超声心动图

利用超声的物理特性检查心脏和大血管的解剖结构及功能。

心导管检查

右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶尔导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。

根据典型小儿室间隔缺损的体征、症状以及X线片检查见肺纹理增多、心电图检查左室高电压、左室肥厚或双室肥厚等表现。心脏听诊可听到胸骨左缘第3、4肋可闻及响亮而粗糙的全收缩期杂音，伴有震颤等检查。心脏超声可发现室间隔的连续性中断以及测量肺动脉压力，可以对小儿室间隔缺损进行确诊。

由于本病症状较多，易于其他疾病混淆，故需要与下列几种症状鉴别。

房间隔缺损

为临床上常见的先天性心脏畸形，原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间遗留孔隙。由于心房水平存在分流，可引起相应的血流动力学异常。其典型表现为胸骨左缘第2、3肋间闻及Ⅱ至Ⅲ级收缩期吹风样杂音，杂音的性质不同于室间隔缺损，故可鉴别。

肺动脉瓣狭窄

肺动脉狭窄发病率约占先天性心脏病的8%至10%，以单纯肺动脉瓣狭窄最为常见，其次为漏斗部狭窄。一般不会出现明显的临床症状，但随着年龄增大症状逐渐显现，主要表现为劳动耐力差、乏力和劳累后心悸、气急等症状。主要体征是在胸骨左缘第二肋骨处可闻及Ⅲ至Ⅳ级响亮粗糙的喷射性吹风样收缩期杂音，向左颈部或左锁骨下区传导，杂音最响亮处可触及心脏收缩期震颤，可与小儿室间隔缺损鉴别。

特发性主动脉瓣下狭窄

儿童一般无症状，成人可有胸闷不适感，1岁以下单纯瓣下狭窄少见，随年龄增长，梗阻进行性加重，可出现主动脉瓣关闭不全。体征为可闻及喷射性收缩期杂音，心电图检查有Q波，超声心动图等检查可以协助诊断。

小儿室间隔缺损患儿的治疗周期大约需要两周，对于有充血性心衰的患儿可针对充血性心衰进行治疗，常用药有地高辛、螺内酯、卡托普利等。还可以通过室间隔缺损修复术来进行缺损的修补，以达到控制症状、保证患儿正常发育的目的。

螺内酯

能够起到利尿作用，该药利尿作用较弱，缓慢而持久。适用于充血性心力衰竭、肝硬化腹水、肾性水肿等水肿性疾病，高血钾和利尿过度患儿禁用。

地高辛

对心脏有正性肌力作用，减慢心率，适用于收缩功能减低型心力衰竭、心房颤动、心房扑动、阵发性室上性心动过速等症。对于任何强心苷制剂中毒者、室性心动过速、心室颤动等患儿禁用。

卡托普利

可改善心衰患儿预后，与利尿剂、强心剂合用可增强疗效。禁用于肾功能不全、双侧肾动脉狭窄、高钾血症、孕妇及哺乳期妇女、白细胞、粒细胞缺乏症等患儿。

• 适用于临床有症状、分流量大，且有不同程度的肺动脉高压患儿，合并主动脉关闭不全的室间隔缺损，伴心衰及心内膜炎者经三个月内科治疗控制后的患儿。
  

• 并发严重的肺动脉高压导致出现由右向左分流导致的艾森门格综合征者为手术禁忌人群。

介入治疗

对于缺损较小的患者，临床上也可能采取介入治疗方法改善室间隔缺损，通过介入性心导管术(应用特制的带有金属支架的封堵器经心导管送至心腔)可封堵膜周部及肌部室间隔缺损。具有创伤小、恢复快等特点，需由专业医生根据适应证和禁忌证来判断是否选择介入治疗。根据室间隔缺损的形态、缺损大小、缺损与主动脉瓣的距离选择不同类型的封堵器。

小儿室间隔缺损为先天性疾病，有治愈的可能，治愈率为40%。

若及早发现，治疗及时，对于室间隔缺损不大者预后良好，其自然寿命可与正常人相近，缺损小的患儿有可能在10岁前自行闭合。缺损大者1~2岁时即可发生心力衰竭，影响自然寿命，且发生肺动脉高压者预后差，发生右向左分流的艾森门格反应的患儿预后更差。

小儿室间隔缺损经治疗后，至少每三个月复查一次，达到治疗目标后，可六个月复查一次。如有特殊情况应按照医嘱规定时间复查，如出现活动后心悸气短、呼吸困难、恶心呕吐、眼睑水肿等症状应及时就诊。

小儿室间隔缺损的饮食调理以促进患儿恢复正常并保持稳定，保证患儿正常发育成长为主。术后应加强营养供给，多进食富含维生素、矿物质的食物，忌吃油炸、刺激性、高脂肪、高胆固醇的食物，合理分配营养。

• 宜吃富含维生素、矿物质的食物。
  

• 忌吃油炸、刺激性、高脂肪、高胆固醇食物。例如鸡蛋黄，富含胆固醇，食用过多可增加血液稠度，增加心脏负荷。

小儿室间隔缺损的护理以促进患儿恢复正常并保持稳定，预防先天性心脏病的发生，注意健康饮食和气候变化。合理增减衣物，定期复诊，保持良好的心态，遵医嘱服药，不得私自更改药量或停药，以保证患儿正常发育成长为主。

• 健康饮食，多吃富含维生素、矿物质的食物，忌过食高胆固醇、高脂肪的食物。
  

• 注意气候变化，为患儿合理添减衣物，尽量避免到公共场所避免呼吸道感染。
  

• 注意定期门诊随访，如有复发表现立即到医院就医。

小儿室间隔缺损应注意让患儿保持良好、平和的心态，避免情绪过于激动。

• 小儿室间隔缺损患儿应遵照医嘱按时用药，不得随便更改剂量或突然停药，尤其是强心利尿药，以免因过量或不足或停用而引起严重后果。
  

• 室间隔缺损患儿应警惕感染性心内膜炎的发生，当患儿进行牙科操作或小手术时，若存在潜在的感染风险，应在医生指导下，进行预防性抗炎治疗。
  

先天性心脏病和小儿室间隔缺损的发生是多种因素的综合结果，孕妇在备孕期就应该戒除不良嗜好，积极治疗原发疾病。孕期预防感冒，避免使用已经证实有致畸作用的药物，做好产前检查，定期孕检。

积极做好产前检查工作，对于高龄产妇、有先心病家族史、夫妇一方有严重疾病或缺陷者，应重点监测。利用B超、胎儿心率监测等方式进行早期筛查，如有异常应提前做好对于患儿的相关治疗。

• 戒除不良生活习惯，孕妇本人及其配偶戒烟戒酒。
  

• 孕前或妊娠过程中积极治疗影响胎儿发育的疾病，如糖尿病、红斑狼疮、贫血等。
  

• 积极做好产前检查工作，预防感冒，尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物，避免接触有毒物质、辐射等等。