贫血

丙酮酸激酶缺乏导致大量红细胞在肝脾或骨髓内被破坏，导致体内血红蛋白降低，从而引起贫血症状，有头晕、乏力等表现。

皮肤及巩膜黄染

大量红细胞破坏的同时产生大量胆红素，超出肝脏的转运能力，胆红素在体内淤积，导致皮肤及巩膜黄染。

脾大

大量红细胞在肝脾被破坏，导致脾脏反应性增大。

部分患者可有尿色加深、输血依赖、呼吸急促、精神难以集中、骨骼或关节痛等症状。

部分患者可同时伴有高胆红素血症、黄疸、胆石症、继发于胆道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿等，是由大量红细胞在肝脾内破坏，引起肝脏、脾脏、胆道的炎症导致。

患者有皮肤及巩膜黄染、贫血、脾大等症状时，建议到儿科、血液科就诊，并进行外周血细胞检查、丙酮酸激酶荧光斑点法、丙酮酸激酶活性筛选试验等检查，明确诊断。

• 多在幼儿出生时，做疾病筛查发现，直接住院积极接受治疗即可。

大多数患者为有家族史的婴幼儿，优先考虑去儿科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 是否有家族遗传史？

• 目前都有什么症状？(如贫血、皮肤巩膜黄染、脾大等)

• 是否有以下症状？(如尿色加深、黄疸、发热、胆石症、输血依赖等症状)

• 既往有无其他溶血性疾病的病史？

• 是否接触过有毒有害物质？

体格检查

通过视诊观察患者有无贫血貌、皮肤巩膜黄染，通过触诊检查患者有无肝脾肿大。

外周血细胞检查

检查患者血液中的血红蛋白，一般在50～60g/L以上，网织红细胞计数大多在2.5%～15.0%，且患者外周血中常可以见到棘形红细胞和有核红细胞。

丙酮酸激酶荧光斑点法

原理是还原型辅酶Ⅰ在紫外光下可以发出荧光。如果血样丙酮酸激酶缺乏，还原型辅酶Ⅰ就不被利用，丙酮酸就不会产生，荧光持续45～60分钟。

丙酮酸激酶活性筛选试验

丙酮酸激酶活性定量测定是通过标准温度、pH和底物浓度下，用分光光度计定量测定还原型辅酶Ⅰ转化成还原型辅酶Ⅱ的量。

血生化检测

测定胆红素水平，评估肝、肾功能是否正常；测定血清铁蛋白水平，除外缺铁性贫血；通过红细胞渗透脆性试验，评估红细胞膜是否异常。

B超

通过B超或腹部彩超观察患儿是否出现脾肿大或者脏器系统内部的结石。

• 典型丙酮酸激酶缺乏症症状：贫血、皮肤巩膜黄染、脾大等。

• 相应丙酮酸激酶缺乏症家族史。

• 红细胞丙酮酸激酶活性测定是诊断丙酮酸激酶缺乏症的金标准。

遗传性球形红细胞增多症

部分丙酮酸激酶缺乏症外周血涂片有红细胞体积偏小、深染等变化，有些伴有红细胞渗透脆性升高，易误诊为遗传性球形红细胞增多症，应做家系分析予以鉴别。

溶血性贫血

丙酮酸激酶缺乏症反复输血患者可出现抗人球蛋白试验阳性，特别是C3补体阳性，应根据糖皮质激素疗效和溶血特异性诊断指标加以鉴别。

丙酮酸激酶缺乏症无有效对因治疗方法，以支持疗法、对症处理为主，常用方法有输血、药物治疗、脾切除术、造血干细胞移植等，治疗效果因人而异。

由于丙酮酸激酶缺陷可有效增加血红蛋白释氧量，慢性贫血过程使患者对贫血缺氧产生一定耐受和适应性，因此是否输血不能以血红蛋白水平作判断，而应根据患者对贫血的耐受性等临床特征做治疗选择。但是严重贫血，特别是在1岁前需要输血治疗，在感染、妊娠等应激状态加重贫血时也需输血。丙酮酸激酶缺乏症孕期一般可以耐受，贫血严重时需要在产前或产后输血。严重贫血孕妇可能出现胎儿发育滞缓，但是孕妇输血似乎不能减轻新生患儿的贫血程度。

三磷酸腺苷制剂

丙酮酸激酶缺乏病理机制为能量代谢障碍，选用三磷酸腺苷口服制剂，对部分患者改善症状有一定作用。

膜稳定剂

如维生素E、阿魏酸钠等，有辅助治疗作用。

造血原料药物

叶酸、维生素B₁₂等，增加患者骨髓造血对溶血的代偿能力，预防溶血危象。

铁螯合剂

去铁胺、去铁酮等，反复输血者应同时应用铁螯合剂，以避免继发铁过载。

抗血栓药物

阿司匹林、双嘧达莫等，脾切除术后血小板明显升高，≥800×10^9/L时应服用抗血栓药，防止血小板凝聚形成血栓。

脾切除手术对改善贫血的疗效报道不一，多数切脾者获得明显改善，重度溶血患者术后减少输血量或无需再输血。是否选择切脾术，应视脾大程度、质感、贫血轻重、输血频率来确定。手术适应症主要为不能耐受贫血的患者，包括被迫终止妊娠的孕妇、依赖输血的患者和需要做胆囊摘除术的患者(以减少患者分别做两次手术的痛苦和费用)。原则上3岁前不宜手术，除非是依赖输血的重度患儿。

造血干细胞移植

经济条件允许、治疗条件符合时可以考虑选择。国外报告一例同胞间移植成功病例，国内诊断1例丙酮酸激酶缺乏患儿接受异基因造血干细胞移植，术后3个月复查丙酮酸激酶酶活力恢复正常、血象恢复正常，近期疗效显著。

大多数丙酮酸激酶缺乏症患者，经切脾治疗后痊愈。

丙酮酸激酶缺乏症经积极治疗后一般不会影响自然寿命。

丙酮酸激酶缺乏症患者一般于脾切除术后一周复诊，复诊时检查血液中血红蛋白及胆红素含量。

丙酮酸激酶缺乏症患者饮食调理的目的是促进患者血细胞恢复，防止因食物加重溶血现象，因此患者宜吃高蛋白质、高铁元素的食物，溶血发作时忌食高酸性食物。

宜吃高蛋白质及高铁元素的食物

如鱼肉，蛋白质含量高且内含有丰富的铁元素，有利于血红蛋白的补充。

宜吃高维生素C的食物

如西红柿，西红柿含有丰富的维生素C，有利于铁元素的消化、吸收。

忌吃辛辣刺激性及热燥的食物

辛辣刺激对于本病不利于恢复，且有加重诱发溶血的可能。

丙酮酸激酶缺乏症患者应调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累，避免贫血及溶血进一步加重。

口服用药

了解各类治疗此病药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

日常活动

丙酮酸激酶缺乏症患者有贫血导致的头晕、乏力等症状，平时应多注意休息，避免过度劳累。

复诊时检测患者外周血中血红蛋白及胆红素数量，根据血细胞计数进行相应处理。

患者溶血发作期应特别注意，避免劳累，忌吃酸性食物，如猪肉、牛肉、鸡肉、蛋黄等，以免加重溶血。

大多数丙酮酸激酶缺乏症为遗传性疾病，有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询，检测致病基因，就生育问题早期进行处理。

对有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询，早期进行羊水基因检测，避免生下携带致病基因的孩子。