着色性干皮病是发生在暴露部位的色素变化、萎缩、角化及癌变的一种遗传性皮肤病，属常染色体隐性遗传，近亲结婚的后代女性易发，在某些家系中显示性连锁遗传。患者对日光非常敏感，容易发生皮肤晒伤、色素改变，由于存在DNA修复缺陷，患者易发生恶性肿瘤，特别是皮肤肿瘤。

着色性干皮病是常染色体隐性遗传，对光线的中波紫外线尤其敏感，而易有慢性光照性损害并易恶变。着色性干皮病好发于有近亲结婚史的6个月至3岁间的幼儿，伴有其他皮肤疾病、皮肤干燥、角质层受损时容易诱发。

着色性干皮病由常染色体隐性遗传，皮肤防御光线的功能先天不良，对光线的中波紫外线尤其敏感，易有慢性光照性损害并易恶变。有人认为表皮细胞的脱氧核糖核酸为日光所损害后，由于核内酶先天缺乏而难复原。另外，有人认为本病可能和血清中铜含量先天性增高和血液中谷胱甘肽先天的不足有关，也有认为与促肾上腺皮质激素的分泌不足有关。

• 伴有其他皮肤疾病，已伴有其他皮肤疾病的患者本身已有皮损，更易发病。

• 皮肤干燥、角质层受损，皮肤水分不足以及角质层受损导致皮肤屏障被破坏，更易发病。

西方国家新生儿着色性干皮病的发生率约为1100万，日本新生儿发病率为1/10万至1400万，美国报道的人群发病率为1/250万。而最近研究显示欧洲的着色性干皮病患病率为2.3/100万，国内目前缺少相关的流行病学统计数据。

着色性干皮病好发于有近亲结婚史的6个月至3岁间的幼儿。

皮损

主要发生于面颈、手背、眼睑、口唇等曝光部位，皮肤黏膜、口腔黏膜及非曝光部位皮肤偶有受累，毛发和甲通常正常。

皮肤黏膜损害

• 早期损害为曝光部位皮肤、黏膜日晒后发生急性晒伤或持久性红斑，以后出现雀斑样损害，皮肤干燥脱屑，一般雀斑样损害最初出现在面部和双手，以后颈部、小腿、唇和球结膜，甚至躯干部也可发生，其颜色深浅不一，淡褐色至深棕色，针帽至手指盖或更大，可相互融合成不规则形较大的斑片。

• 最初雀斑样损害在冬季可消退或颜色变淡，以后持久不退且数量逐渐增多，并在其间出现毛细血管扩张和较小的血管瘤，以及圆形或不规则形白色萎缩性斑点、斑片等，其中血管性损害也可发生于非曝光部位、舌和口腔黏膜。有时可见水疱、大疱和结痂性损害，若发生溃疡则极难愈合，并留有毁形性瘢痕。

• 疣状角化性损害多继发于其他皮损基础上，表面粗糙干燥，少数基底可有轻微浸润，3~4年后可恶变，主要为基底细胞癌、鳞癌和黑素瘤，且常为多发性，可因广泛转移导致患者死亡。

眼睛损害

约80%的着色性干皮病患者有眼损害，多为眼睑外翻和下眼睑挛缩，以及睑缘炎、角膜炎、睑球结膜粘连和溃疡，其他如结合膜色素斑、血管翼状胬肉、角膜混浊和上皮瘤等也较常见。

肿瘤

绝大多数患者在患病几年后出现恶性肿瘤，可导致死亡。

• 多数着色性干皮病患者发育迟缓、身材矮小、智力低下、反应迟钝。

• 着色性干皮病最严重的一型称为Desanctis-Cacchione综合征，即色素性干皮病-白痴综合征，患者表现为着色性干皮病伴小头、语言障碍、智力低下、侏儒症及生殖腺发育迟缓等，部分患者可有牙齿缺损。

神经系统异常

20%~30%的着色性干皮病患者可出现神经系统异常，可能是由于神经细胞DNA修复缺陷导致神经元死亡所致，表现为进行性的智力障碍。

恶性肿瘤

20岁以下着色性干皮病患者发生基底细胞癌和鳞癌，以及黑色素瘤的风险较正常人高1000倍，发生非黑素瘤肿瘤的平均年龄为8岁，肿瘤常为多发。

有家族遗传史的患儿若出现皮肤日晒，曝光部位发生急性晒伤或红斑应立即到皮肤科就医。着色性干皮病患儿需要做神经系统受累筛查试验、影像学检查、DNA修复功能检查、角质细胞检查等检查，并与雀斑皮疹、肢端早老症相鉴别。

• 面颈、手背、眼睑、口唇等曝光部位发生急性晒伤或持久性红斑，应及时就医。

• 日晒部位出现雀斑样损害，皮肤干燥脱屑，患儿出现眼睑外翻和下眼睑挛缩应立即就医。

• 患者确诊为着色性干皮病，需要及时就医。
  

由于患者多为幼儿，若出现红斑、水肿、水疱、日光性雀斑样痣、怕光等症状时，家长往往带患儿先到儿科就诊，排除其他原发病后可转到皮肤性病科，如果发生恶变，需转到肿瘤科。

• 目前有什么症状，症状持续多久？(如红斑、水肿、水疱、怕光等)

• 有到其他医院治疗过吗？

• 幼儿父母是否为近亲结婚？

• 有无本病家族史？

• 既往幼儿病史？

• 有无食物药物过敏史？

神经系统受累筛查试验

包括深肌腱反射和常规听力测试，肌电图和神经传导功能检查可能有帮助。

影像学检查

包括MRI和CT等，可用于检查中枢神经系统病变，如XPA组患者后期可出现脑萎缩。

DNA修复功能检查

取患者非暴露部位皮肤成纤维细胞体外培养，并用紫外线照射，然后检测该细胞程序外DNA合成水平，如果合成水平降低则可证实着色性干皮病的诊断。着色性干皮病变异型患者程序外DNA合成并无异常，但其成纤维细胞对咖啡因敏感，因而将患者成纤维细胞置于含咖啡因的培养基中培养，并置于紫外灯下照射，与同样条件下的正常对照成纤维细胞比较，如果生存率低则可诊断为着色性干皮病变异型。

基因检测

即筛查患者编码NER途径中7种蛋白的对应基因，以及编码DNA多聚酶-η的基因突变情况。

产前检查

可依据胎儿父母和家系先证者相应基因突变检测结果，检测胎儿的相应基因突变。

角质细胞检查

医生检查皮肤上皮细胞的角化程度和细胞的种类来确诊该疾病。

需根据患者病史以及临床表现判断，疾病早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉，中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚，表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病，到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

皮疹

冬季减轻，夏季加重，多于5岁后发病，随年龄增大而增多，无毛细血管扩张、萎缩、角化性损伤、瘢痕及癌变，可根据具体临床症状相鉴别。

Rothmund-Thomson综合征

与着色性干皮病一样，为常染色体隐性遗传，生后1年内发病，在面部、耳郭、手、足、臀部等部位出现棕红色色素沉着或色素减退，可出现皮肤萎缩，并有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主，3~6岁发生白内障，多为双侧性，临床表现可鉴别诊断。

肢端早老症

新生儿期发病，为真皮和皮下组织发育缺陷，故皮肤菲薄、干燥呈半透明，皮下结构的轮廓清晰可见。着色性干皮病病变部位发生于面颈、手背、眼睑、口唇等，肢端早老症病变在手背、足背最明显，萎缩可局限于四肢，对光线不敏感，可与之鉴别。

着色性干皮病目前尚无特效治疗方法，首先要进行严格的光防护，并推荐口服钙剂和维生素D。若出现皮肤癌前病变或肿瘤，应予以冷冻、电干燥术，刮除和外科切除。

口服药物

着色性干皮病无特效药，也无特效疗法，推荐口服钙剂和维生素D补钙，口服维A酸预防。着色性干皮病患者也可以口服烟酰胺，能有效改善皮肤干燥的状态，对于患病初期的小儿或成人有一定作用，但要注意应该在医生的指导下服用，不能过量。

外用药物

着色性干皮病患者可以外用避光软膏，用遮光剂和抗氧化剂避光、护肤，如25%二氧化钛霜等，可防止阳光对皮肤的损害。

着色性干皮病出现肿瘤后，需要及时行冷冻、电干燥术，刮除和外科切除，防止出现转移。

着色性干皮病不能治愈，需要长期治疗。

着色性干皮病是癌前疾病之一，经过3~5年或8~10年之后多半发生恶性肿，患者往往在青年期因恶性肿瘤转移而死亡，仅有少数轻型患者可以长久生存。

已确诊患有着色性干皮病的患者，应每半年到医院体检一次，取病变组织行病理检查，以发现早期癌变。

根据着色性干皮病的病情给予患者易消化且营养丰富的饮食，多饮水，避免进食刺激性食物，注意补充维生素，选用优质蛋白饮食。

• 宜饮食清淡，多食富含维生素A的食物，如胡萝卜。进食含优质蛋白丰富的食物，搭配适量的碳水化合物，保证足量营养摄入及热量充足。

• 忌食油炸等油腻食物，忌食辛辣、腌制、霉变的食物，如腌菜，少饮浓茶、咖啡及含糖量超标的饮料。

着色性干皮病患儿父母应积极学习本病相关护理知识，同时了解本病预后，做好患儿全身的皮肤黏膜护理工作，保持患儿全身皮肤清洁，水分充足。保持患儿生活环境干净整洁，及时更换床单，做好患儿的防晒工作。

• 病室光线应柔和，充分实行光的保护措施，以避免急性的不适症状。

• 做好患儿的口腔、鼻腔、眼睛、会阴，及身体各部位皮肤护理工作，严防并发症发生。

• 皮损渗出严重者应记录液体出入量。

• 保持床单平整、清洁、干燥，及时更换，对皮肤大疱或糜烂的患儿，帮助其进行体位变化，避免擦破皮肤。

• 患儿的衣被应单独洗涤。

• 每日定时测量并记录体温、脉搏、呼吸变化。

• 按医嘱要求做好皮肤清洁、湿敷、换药等治疗。

患者在使用药物治疗时，应遵循医嘱或药物说明，注意药物不良反应，在使用维生素A时，避免应用过量导致中毒。如果出现严重皮疹、头痛时，应立即停止使用并及时就医。使用烟酰胺或者硫酸锌，出现头晕、恶心、呕吐等不适症状，也立即停止使用并及时就医。

着色性干皮病为常染色体隐性遗传，避免和直系血亲以及三代以内的旁系血亲结婚，可有效预防此病。已经出生的患儿，预防主要为减慢疾病进展。

• 着色性干皮病作为常染色体隐性遗传病，近亲结婚使发病率明显增加，禁止近亲结婚是预防的重要手段之一。而对于有着色性干皮病家族史或已经有患儿出生的家庭，产前诊断是避免患儿出生的方法，适当的遗传咨询对于患者和整个家族都很必要。

• 而对于已经出生的患儿，早期诊断并进行严格的光防护，包括减少室外活动，使用防紫外线衣物全身遮盖，可减少紫外线对身体的损伤，减慢疾病进展。同时皮肤科及相关科室要长期随访观察，及早发现并治疗各种病变，特别是肿瘤性病变，以提高患者生存率和生活质量。