骨痛

骨痛是最常见的症状，可能是由于病变部位血液增加、骨膜膨胀或骨髓充血刺激等感觉神经有关，常在休息时或夜间发作，活动后缓解。

颅骨病变症

可导致头痛、头围增大。

椎体病变症

累及椎体时可压迫脊髓或神经根，引起肢体感觉障碍、乏力、甚至瘫痪。

髋骨或下肢骨病变症

可引起下肢变短、步态不稳和弓形腿，畸形的部位更容易造成病理性骨折。

骨关节炎

部分患者由于腿部的病变骨骼增大和畸形，可出现邻近关节的痛性关节炎。

心功能衰竭

偶见于广泛病变的畸形性骨炎患者，病变骨异常增多的血液会给心脏造成额外的负担。

视觉、嗅觉、听觉功能受损

因为颅骨神经受压严重，可出现耳鸣、耳聋、平衡功能失调、面肌麻痹等症状。

恶性骨肿瘤

极少数病人病变会发生恶变。

本病早期部分患者无症状，不易警觉，因此当出现疑似本病的症状，如关节僵硬、畸形、骨痛、乏力应及时就诊于骨科进行排查，及时发现并诊断该病可防止病情进一步发展。

• 出现关节僵硬和乏力、疲劳感，骨骼和关节疼痛，甚至骨骼畸形时，应及时就医。

• 已经确诊的患者，出现听力和嗅觉受损、面神经麻痹、肢体感觉障碍，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视力受损、耳鸣、耳聋等，可到相应科室就诊，如眼科、耳鼻喉科等。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如疼痛、麻木、无力等)

• 能否能具体描述目前症状的严重程度？

• 什么情况下会加重或缓解？

• 家庭成员有无类似的症状？

影像学检查

医生可能会对患者进行X线、骨扫描等检查，X线可以有效观察患者的骨骼病变程度，是否有骨骼畸形或骨质变化，骨扫描检查前先要注射放射性药物(骨显像剂)，等骨骼充分吸收后用仪器探测骨骼有无放射性吸收异常，以判断有无骨骼代谢异常，比X线检查发现病灶要早。

实验室检查

医生会根据患者情况采取相应的实验室检查，如血尿的常规检查、血电解质、肝肾功能、血脂、血糖、甲状腺功能和激素检查等，对疾病进行综合判断。

该疾病常根据患者的病史和临床表现，以及辅助检查可确诊。

临床表现及病史

属于好发人群的病人，出现骨痛、关节僵硬、骨骼畸形，病变部位刺痛、无力等表现。

辅助检查

血清碱性磷酸酶水平多升高，骨胶原蛋白分解产物、尿羟脯氨酸及吡啶啉排泄率的测定值增高。X线检查表现为局限性的骨肥大、皮质增厚、骨质硬化以及溶骨性改变，骨扫描表现为骨骼放射性吸收异常。

骨纤维结构不良

本病多发于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍以及弓形畸形为症状特点，常伴有腰、臀部、大腿皮肤色素沉着。X线显示长骨发病常在干骺端，病变髓腔呈膨胀性熔古改变，骨皮质变薄，厚薄不一，界限清楚，无骨膜反应，依靠骨组织活检可鉴别。

血管瘤

血管瘤一般不改变椎体大小，很少累及终板和椎弓、椎体偶有塌陷，垂直骨小梁多增加，血生化指标多正常，骨扫描有助于鉴别。

畸形骨炎的治疗目的主要是缓解疼痛、预防晚期并发症状和保持患肢功能，通常采用非甾体类消炎镇痛药和双磷酸盐药物治疗，部分严重患者需要手术治疗，可帮助修复骨骼，帮助骨骼愈合等。

非甾体类消炎镇痛药

对于疼痛明显，伴有痛性骨关节炎者，可口服非甾体类消炎药环节疼痛，如塞来昔布、美洛昔康等。

双膦酸盐

是治疗畸形骨炎的常用药物，可以减缓骨的异常分解，促进骨再造恢复到正常水平，有效缓解疼痛，避免病理性骨折的发生。可应用于畸形有加重趋势、病变累及承重骨及邻近大关节、病理性骨折、神经受压、进行性耳聋、充血性心力衰竭等。

对于部分病理性骨折，严重关节炎、负重骨的严重畸形、神经受压者需要进行手术治疗，可帮助修复骨骼，促进助骨骼愈合等。

早期经过正规治疗后，大部分患者可以治愈。

及早治疗者一般不会影响自然寿命。

本病有极低的恶性肿瘤风险，可3个月后去医院进行复查，以监测病情变化，常用X线或骨扫描、实验室检查，后续可改为每半年1次复查。

患者应注意在饮食上多充足的钙、磷，还应有丰富的蛋白质和维生素，日常保证患者的营养平衡，合理安排饮食。

• 注意补充高蛋白、营养丰富的食物，如鸡蛋、牛奶、虾仁，可补充优质蛋白。适当补充维生素丰富的食物，如香蕉、草莓、苹果等。

• 少吃油腻难消化食物和熏制、烧烤、生冷、刺激类食物，如麻椒、泡菜、熏肉等，避免疾病反复发作。

畸形骨炎的患者日常生活中应注意避免受伤，适量运动，规范服用口服药物。手术患者术后要注意个人防护，定时进行病情监测，防止复发。

患者日常可进行适当锻炼，不宜进行剧烈运动，如游泳、快跑等，可进行肌肉及未固定的关节屈伸活动轻度运动如太极拳、散步等，以促进气血运行，防止肌萎缩的发生。手术患者在长期卧床的情况下，也尽量根据自身情况适当进行活动，以促进身体各技能的恢复。

按照医生建议的时间，行X线或骨扫描检查，以更好地判断病情变化的情况。

手术患者术后应注意个人防护，观察伤口的渗液、渗血情况，注意卫生，防止继发感染，保持良好心态，避免受伤，远离危险区域。定期进行骨科检查，如X线、骨扫描等影像学项目监测病情。

畸形骨炎的确切病因尚不清楚，因此无特殊预防措施，平时可注意每年体检排查疾病，好发人群者可及早做疾病筛查。

有家族史者或处于好发人群者，可及早做疾病筛查，可做骨扫描早期发现本病。

无特殊预防措施，平时可注意每年体检排查疾病。