自主呼吸调节异常可为典型的睡眠-清醒的通气变化，即清醒时肺泡通气良好，在睡眠期间呼吸运动减弱，出现面色发绀，二氧化碳逐步升高，血氧饱和度持续降低。

部分患者可出现吞咽困难、先天性巨结肠、神经胶质瘤、心跳停止和自主神经功能紊乱表现，如出汗异常、吞咽障碍、瞳孔对光反射减弱、食管蠕动减弱、基础体温降低以及特殊面容等。

猝死

部分患者可因高碳酸血症、呼吸抑制而夜间猝死。

右心衰竭

如果不予治疗，先天性中枢性低通气综合征患者可因长期肺动脉高压、右心功能不全而死于右心衰竭。

患儿出现面色发绀、出汗异常、吞咽障碍、瞳孔对光反射减弱等表现时，建议到呼吸内科、急诊科就诊，并进行基因检测、多导睡眠监测、呼气末或经皮二氧化碳的监测等检查，积极治疗。

• 出现面色发绀、出汗异常、吞咽障碍、瞳孔对光反射减弱、食管蠕动减弱、基础体温降低等症状，怀疑先天性中枢性低通气综合征时，应及时就医。

• 已经确诊先天性中枢性低通气综合征的患者，若清醒期及睡眠期均有胸壁活动减弱及呼吸暂停，或有长时间的呼吸暂停表现，应立即就医。

• 新生儿应优先考虑去新生儿科就诊，其他患者优先考虑去呼吸内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如长时间的呼吸暂停，严重呼吸衰竭、晕厥、昏迷等，应立即前往急诊科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 清醒时和睡眠时的呼吸情况如何？有不一样吗？

• 目前都有什么症状？(如清醒时肺泡通气良好、在睡眠期间呼吸运动减弱、出现面色发绀等)

• 是否有过以下症状？(如心率减慢、心律失常、晕厥或意识丧失等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 是否有家族遗传史？

基因检测

Phox2b是主要致病遗传基因，文献报道90%以上先天性中枢性低通气综合征患者有Phox2b基因遗传。因此基因检测在先天性中枢性低通气综合征的诊断和治疗中起重要作用，可预测疾病临床严重程度分型及预测可能存在的并发症。

多导睡眠监测

整夜的多导睡眠监测有助于低通气疾病的诊断。在睡眠监测中，需观察清醒和睡眠时胸腹运动、呼吸气流、血气变化。在先天性中枢性低通气综合征患儿，清醒时其呼吸运动、气流、血氧饱和度和二氧化碳是正常的，而进入睡眠期后，特别是深睡眠期(N3期)，睡眠监测下可见患儿呼吸运动变浅、呼吸气流低平，血氧饱和度逐步减低而二氧化碳呈逐步升高的趋势，一旦清醒，其呼吸和血气可恢复正常，此为先天性中枢性低通气综合征患者的典型表现。

呼气末或经皮二氧化碳的监测

由于一般情况下不能实时进行动脉血气监测，可进行呼气末或经皮二氧化碳的监测，以观察二氧化碳的动态变化，协助低通气的诊断。

• 典型先天性中枢性低通气综合征症状：持续存在的睡眠状态通气不足及高碳酸血症，症状常在1年内出现。

• 除外可解释通气不足的肺部原发病或神经肌肉功能障碍且无心脏原发病的表现。

• 基因诊断为Phox2b基因杂合子即可确诊。

中枢神经系统损害

如创伤、肿瘤、先天中枢神经系统畸形等，均可由于呼吸中枢异常而导致继发性中枢性低通气。脑和脑干磁共振成像和CT检查排除脑或脑干的解剖学病变，以除外中枢神经系统异常导致的低通气。

神经肌肉病

如肌营养不良、膈肌麻痹等，可由于呼吸肌力量不足而导致继发性肺泡低通气。全面神经系统检查，必要时行肌肉活检，以排除呼吸肌肉无力所致的继发性低通气。

心肺疾病

可出现呼吸困难、胸痛、咳嗽等表现，必要时胸部CT及超声心动图排除导致的相应表现。

先天性中枢性低通气综合征是一种终身罹患的疾病，药物治疗无效，关键是改善通气障碍，呼吸支持和膈肌起搏是主要治疗手段。

本病药物治疗无效。

仅适用于1岁以上儿童。膈肌起搏器是通过手术在患者膈肌上放置电极和接收器，然后将信号自体外传送到置于膈肌的电极上，刺激膈肌运动，可使患者在很长一段时间内避免机械通气，并可自由讲话。但膈肌起搏器不足之处在于费用昂贵，需要手术，起搏器本身有可能突然出现设备故障，膈肌运动产生的胸腔负压可导致上呼吸道梗阻，还可能导致膈肌疲劳。

有创通气治疗

有创通气即患者通过永久的气管切开接受正压通气治疗，已被证实是一种成功的治疗方法。但是这种通气方式的不足之处在于，由于患儿做了气管切开，其发声及语言交流受到影响，此外，气管切开还增加了感染的机会。过去绝大多数患者使用经气管切开的有创通气治疗。近年来，小年龄或重症患者可能仍需气管切开通气支持，而年龄较大或轻度患儿已转向无创通气治疗。

无创通气治疗

目前，许多患者已无需住院行经气管切开的机械通气支持，而可回到家中接受无创通气治疗。需要指出的是，先天性中枢性低通气综合征患儿呼吸中枢缺乏对低氧和高二氧化碳的正常反应，不能采用持续正压通气治疗，而必须使用双水平正压通气治疗。因为持续正压通气治疗只能应用于阻塞性睡眠呼吸障碍患者，只有双水平正压通气方能解决患者呼吸驱动的异常。

本病不能治愈，且需终身维持治疗。

患者坚持治疗一般不会影响自然寿命，但有猝死的可能。

应每1~2个月应进行呼吸状态评估，每6个月进行生长、语言、精神及运动发育评价，包括详尽的住院记录，3岁后每6个月行超声心动图检查，以注意贫血导致的右室肥厚及肺动脉高压，每年进行动态心电图记录，以测定有无短暂性心搏停止(尤其在眩晕和晕厥时)。每12~18个月行气管镜检及详尽的生长和眼科评估，以对干预提供指导。

对先天性中枢性低通气综合征患儿无特殊饮食，正常饮食即可。

先天性中枢性低通气综合征患者在生活上需进行相应的护理，对症状的缓解，防止疾病进展，改善预后，均有一定的促进作用。

日常注意事项

放置膈肌起搏器的患儿需注意安装起搏器的部位应避免撞击，靠近起搏器的一侧上肢不作大幅度运动，避免计入强电磁场环境。

日常活动

长期维持无创机械通气患儿可正常生活和学习，适当活动，但避免过量运动。

应监测其呼吸状态，呼吸运动变浅，呼吸气流低平，血氧饱和度逐步减低时，应及时就诊。

先天性中枢性低通气综合征无具体的预防措施，建议孕妇定期产检，有家族史的夫妇需做遗传学咨询，优生优育。