β地中海贫血是一种遗传性小细胞性溶血性贫血，也是β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。β地中海贫血伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷、眼距增宽、眼睑水肿的特殊面容。患者还有皮肤斑状色素沉着、食欲不振、生长发育停滞，肝脾日渐肿大等表现。轻度患者一般无需特殊治疗，严重患者需要进行输血和去铁治疗等。

β地中海贫血的病因主要与血红蛋白合成失衡有关，可由一种或多种珠蛋白多肽链合成缺陷造成。好发人群是患有β地中海贫血家族家族史者和具有地中海籍贯的人。在我国广东、广西、海南等地有着较高的发病率，是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。

β地中海贫血主要是血红蛋白合成障碍所致，合成血红蛋白需要β珠蛋白，当合成β珠蛋白的两个基因中有一个或两个无法发挥正常功能，或仅能发挥部分功能时，导致血红蛋白失衡，从而引发贫血。

β地中海贫血多于婴儿期发病，生后3~6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。最常见于祖籍地中海、非洲和东南亚人群。在我国广东、广西、海南等地有着较高的发病率。

患有β地中海贫血的家族的人

β地中海贫血是一种遗传性小细胞性溶血性贫血，所以家族遗传患病率高，多见于婴儿期发病。

地中海籍贯的人

地中海籍贯的人患病率高。

骨骼改变

首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，发生异常变化。

特殊面容

表现为头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷、眼距增宽、眼睑水肿。

皮肤斑状色素沉着

身体皮肤上课有斑片状色素沉着。

食欲不振

因贫血导致的系统功能紊乱，导致食欲不振。

肝、脾肿大

因地中海贫血导致的生长发育停滞，肝、脾日益肿大，以脾大明显，可达盆腔。

患儿可并发支气管炎或肺炎，出现咳嗽、咳痰、喘气等表现。

肝纤维化

贫血会造成肝脏慢性损伤，慢慢导致肝纤维化。

肝功能衰竭

肝纤维化可演变为肝硬化，引起食管胃静脉曲张破裂、腹水及肝性脑病等并发症，甚至导致肝功能衰竭，危及生命。

心力衰竭

贫血可以导致身体脏器灌注减少，造成脏器损伤，贫血到一定程度，如重度贫血，可以造成心力衰竭。

当患者出现乏力、生长迟缓、脸色苍白黄疸、骨骼改变、特殊面容等贫血疾病表现时，应及时到血液科、儿科就诊，医生通过体格检查、血常规检查、骨髓检查、地中海基因检测、血红蛋白电泳、腹部彩超检查及心电图检查诊断，该病需与缺铁性贫血鉴别诊断。

• 患者出现乏力、生长迟缓、脸色苍白黄疸、骨骼改变、特殊面容、皮肤斑状色素沉着、食欲不振时应在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现支气管炎或肺炎时应立即就医。

• 优先考虑去血液科就诊。

• 小儿出现生长迟缓、脸色苍白黄疸、骨骼改变、特殊面容、皮肤斑状色素沉着时应及时去小儿内科就诊。

• 患者出现支气管炎或肺炎时应立即去急诊科就诊。

• 家里有没有其他人患有β地中海贫血？

• 籍贯是哪里？

• 什么时候出现这种症状？

• 之前做过什么检查，服用过什么药物？

• 现在心脏有不舒服吗？

体格检查

根据患者分析患者临床症状，有特殊面容表现为头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿来初步分析是否存在地中海贫血特殊面容。

血常规检查

结果显示血红蛋白水平低于正常，6个月至6岁儿童血红蛋白低于110g/L，6~14岁儿童低于120g/L，成年男性低于130g/L，成年女性低于120g/L，孕妇低于110g/L为贫血。呈小细胞低色素性贫血，脾功能亢进时，白细胞和血小板减少。

骨髓检查

显示红细胞系统增生明显，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。

血红蛋白电泳

血红蛋白电泳是检查血液中是否含有异常的血红蛋白，是地中海贫血的诊断标准之一。健康成年人中血红蛋白A占主要部分，约占全部血红蛋白的95%左右。血红蛋白A2占全部血红蛋白的3%左右，而血红蛋白F不足血红蛋白的1%。如果血液中存在异常血红蛋白，在血红蛋白电泳的结果异常，这样就可以发现异常结构的血红蛋白。

腹部彩超检查

腹部彩超检查主要观察肝、脾是否有肿大以及肿大的程度，可以辅助判断病情严重程度。

心电图检查

心电图检查查看患者心脏状态，严重贫血可导致心力衰竭。

一般根据患者的病史、临床表现和辅助检查即可诊断，具体如下：

病史

家族中患有β地中海贫血的人可初步诊断。

临床表现

患者可有典型的地中海面容表现为头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿等。还可出现乏力、生长迟缓、脸色苍白、黄疸、骨骼改变、皮肤斑状色素沉着、食欲不振、肝脾肿大等症状。

辅助检查

通过血常规检查显示血红蛋白水平低，血红蛋白电泳诊断出异常结构的血红蛋白，腹部超声检查判断肝、脾肿大，三者结合即可明确诊断，有条件时可进行基因诊断。

缺铁性贫血

缺铁性贫血常表现为一般贫血症状包括乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差、面色苍白等，常合并引起缺铁性贫血的其他诱因如特殊饮食习惯、妇科疾病或消化道疾病等特征，而β地中海贫血是遗传性的贫血，临床表现典型的有特殊面容、食欲不振、皮肤斑状色素沉着。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，加之影像学检查即可鉴别诊断，有条件者建议行地中海贫血基因检测。

β地中海贫血的治疗取决于贫血轻重程度，轻度贫血一般不需治疗，重度贫血可采用药物治疗、手术治疗及输血治疗，常用的药物有去铁胺和地拉罗司，常用的手术方式为脾切除手术和造血干细胞移植手术，除非行造血干细胞移植根治本病，否则该病需要长期持续性治疗。

轻度β地中海贫血不需治疗，但可以食疗，多吃点补气血的食物，纠正轻度贫血。

去铁治疗

因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能。检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法，可每3~6个月动态检测一次。当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予去铁治疗，目前常用的去铁药物有以下几种：

去铁胺

用于治疗重症地中海贫血，代谢后主要通过尿液排出，成人和儿童均可使用，医生按照年龄进行剂量调整，去铁胺偶见过敏反应，长期使用偶见白内障和长骨发育障碍，剂量过大，可引起视力和听觉减退，已知对活性物质过敏者禁用。

地拉罗司

为免疫系统用药用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者，如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症，适用于两岁以上儿童及成人服用。常见不良反应有腹泻、呕吐、头痛、腹痛、发烧、皮疹等。

对于脾肿大较明显的患儿，进行脾切除手术可以缓解病情，降低输血治疗的需求。

输浓缩红细胞

低量输血

单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个十年内因脏器功能衰竭而死亡。

高量输血

高量输浓缩红细胞的优点为纠正机体缺氧、减少肠道吸收铁、抑制脾肿大、纠正患儿生长发育缓慢状态。其方法为先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120~140g/L，然后每隔3~4周Hb≤80~90g/L时输注浓缩红细胞10~15ml/kg，使Hb含量维持在100g/L以上。

造血干细胞移植(HSCT)

HSCT是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。首先移植前准备，移植选择在患者状态良好的情况下进行，移植前对供者患者进行全身体检，清除感染病灶，存留病房空气消毒等工作，患者在输干细胞之前一周左右进仓，进仓前全身消毒、头发及毛发清除干净，全身药浴等。其次输干细胞，患者进入存留仓后进行三到五天的化疗，清空骨髓头回输供者正常的造血干细胞，回输的时间约有两天。再者进入骨髓抑制期，回输后患者进入骨髓抑制期，以预防、排斥、感染、输血、输血小板的治疗为主。最后进入观察期，患者约20天后，即造血干细胞功能恢复即可转入普通病房进入一年左右的观察期。

如进行造血干细胞移植可以治愈本病，对于无法进行该治疗者则无法治愈。

视重度贫血引发的并发症来判断，生存期不定。

若长期重度贫血或铁质沉积会引起心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿病以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

一般每个月复查血红蛋白电泳，期间一旦症状加重，应及时就诊。

β地中海贫血患者饮食上应均衡营养，宜多吃富含钙的食物，宜多吃富含维生素D的食物，宜多吃含铁的食物，宜多吃新鲜水果蔬菜，避免辛辣刺激性食物，避免摄入过多的铁。

• 宜多吃富含钙的食物，保证营养供给充足，比如海带、牛奶和豆制品等。

• 不宜多吃含铁的食物，比如猪肝、瘦肉、红枣、木耳、菠菜等。

• 补充机体所需的维生素，宜多吃新鲜水果蔬菜，保证均衡饮食，比如香蕉、苹果、油桃等。

• 忌吃辛辣刺激性的食物，防止加重病情，包括咖啡、可乐、酒、醋、辣椒等。

β地中海贫血患者日常生活中应养成良好的卫生习惯，加强锻炼，提高自身抵抗力，也要保持乐观开朗的心态，积极配合治疗，同时应避免摄入过多的铁。

• 养成良好的卫生习惯，勤洗手。

• 避免接触患患者群，保护患者免受感染，做过脾脏切除手术后的患者更应避免感染。

• 加强锻炼，提高自身抵抗力。

• 保持乐观开朗的心态，积极配合治疗。

遵循医嘱，一般一个月复查血红蛋白电泳和辅助检查，若有感染，应立即就医。

用药期间，若出现恶心、呕吐及乏力等不良反应，属于正常现象，不必惊慌，若症状严重应及时就医。

β地中海贫血的预防关键是夫妻双方结婚前需要做婚前基因筛查，需生孩子前做产前诊断和基因诊断，有效减少该病发生，若发现异常，应及时就医。

夫妻双方应重视婚前基因筛查、产前诊断及基因诊断，一旦发现异常，应及时就医。

• 通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞及基因诊断，进行产前诊断及基因诊断。

• 夫妻进行婚前基因筛查，进行婚姻指导。

• 日常应加强锻炼，提高自身抵抗力。