先天性直肠肛门畸形是指胚胎时尾部发育异常或受阻而形成的，既有肛管直肠闭锁，又有泌尿生殖系与直肠间的瘘管的疾病。其多与胚胎发育期发生障碍有关，临床上以无肛门、排便困难、呕吐、腹部膨胀为主要症状，可导致患儿排便困难或无法排便，治疗不及时可导致死亡，应当尽早手术治疗。

高位畸形

约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。

中间位畸形

约占直肠畸形的15%，无瘘管者直肠盲端位于尿道球部海绵肌旁或阴道下端附近；有瘘管者瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。肛门部位外观同高位畸形，可自尿道或阴道排便。

低位畸形

约占直肠畸形的40%，为胚胎晚期发育停滞所致，直肠、肛管、括约肌发育正常。直肠盲端位置较低者多合并瘘管，但较少合并其他畸形。

先天性直肠肛门畸形是胚胎发育期发生障碍的结果，引起发育障碍的原因尚不十分清楚，可能与妊娠期，特别是妊娠早期(4~12周)受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。

遗传因素

家族中患有先天性肛门直肠畸形的人群患病率高于正常人。

胚胎发育异常

母亲在怀孕初期时感染病毒、接触有害的化学物质，或缺乏必须的营养物质，可以导致胚胎发育异常而出现先天性肛门直肠畸形。

先天性直肠肛门畸形发病率在新生儿中为1:1500~5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30%~50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%，有遗传性，但遗传方式尚无定论。

先天性直肠肛门畸形多发于男性新生儿。

早期表现为排便困难、大便变细、腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大粪块。较严重者表现为喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重。

无痿管畸形肛门闭锁

• 闭锁位置较低者，表现为隐约可见胎粪存在，啼哭时隔膜向外膨出。偶有薄膜部份穿破，但破口直径仅有2~3mm，排便仍不通畅，排便时婴儿哭闹，针刺肛周皮肤可见括约肌收缩。

• 闭锁位置较高者，在原正常肛门位置皮肤略有凹陷，色泽较深，婴儿啼哭时局部无膨出，用手指触摸无冲击感。
  

有瘘管畸形肛门闭锁

高位畸形

几乎都有肠梗阻症状，如停止排便、排气，腹痛等。此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。

中间位畸形

其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。探针可以通过瘘口进入直肠，在会阴部可触到探针的顶端。在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。

低位畸形

隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难。在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。

肠梗阻

后期直肠肛门闭锁可引起的肠内容物通过障碍统称肠梗阻，表现腹痛、腹胀、恶心、呕吐，肛门停止排气、排便等，常致患者水、电解质与酸碱平衡失调。

继发巨结肠

继发性巨结肠多由肛门直肠畸形治疗不及时，或肛门直肠畸形术后便秘等原因引起。原发因素解除后排便困难得以改善，经保守治疗，部分巨结肠可以逐渐缓解。儿童继发性巨结肠一般有明确的直肠肛门畸形及会阴部手术史，大多伴有不同程度的肛门狭窄及会阴部瘢痕。

泌尿系统感染

外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染。

先天性直肠肛门畸形，主要表现无肛门、排便困难、呕吐、腹部膨胀等。发现婴儿有此症状，早发现、早诊断、早治疗对于婴幼儿的成长发育及其重要，以手术治疗为主。

生后即出现无肛门、排便困难、呕吐、腹部膨胀，或者发现异常瘘道，伴有食欲减退等应该及时就医。

一般去儿科或普通外科就诊。

• 目前都有什么症状？(如无肛门、呕吐、腹胀、体重减轻、食欲差等)

• 呕吐的性质是什么样子的？

• 大便情况以及性状和量多少？

• 是否发现无肛门或者异常瘘道畸形？

腹部立位X线片

腹部立位平片用于观察患儿是否出现低位结肠梗阻，如有低位结肠梗阻则钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。

活体组织检查

取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量。

肛门直肠测压

测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。

直肠黏膜组织化学检查法

根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。

盆腔MRI、CT

盆底MRI和CT三维重建等不但能了解畸形的位置高低，而且能诊断骶椎畸形及观察骶神经、肛提肌、肛门外括约肌的发育情况。

瘘管造影

显示造影剂注入时的结肠影像及造影剂排出时的直肠瘘管影像，可明确显示直肠瘘管与尿道的关系。

• 出现无肛门、排便困难、呕吐、腹部膨胀，或者发现异常瘘道等表现。
  

• 指检时手指不能通入患儿直肠，提示直肠畸形；肛门部皮肤只有一个凹陷处，不见肛门，婴儿啼哭时腹压增加，会阴部时有隆起，如将一手放在肛门皮肤凹陷处，一手轻压腹部，指下会有波动感。如将其臀部举高，在肛门部叩诊，可有空响，提示肛门畸形。

• 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差。

直肠闭锁

直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致，症状比锁肛严重，肛门周围膨胀程度比锁肛小。

如果先天性肛门直肠畸形没有排便障碍和肛门狭窄，患者无需治疗，其余患者主要以外科手术治疗为主。外科治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。

肛门扩张术

适用于肛门狭窄，根据狭窄开口大小选用合适扩肛器扩张肛门，每天20~30分钟/次，一个月后改为隔日扩肛一次，并逐渐增大扩肛器直径，3个月为一疗程，一般持续半年左右。对于生后没有扩肛，或肛门开口极其狭小者，可选用会阴肛门成形术。

会阴肛门成形术

适用于会阴痿、肛门闭锁(低位无瘘)和直肠前庭痿。一般须在生后1~2天内完成手术，直肠前庭瘘因瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于3~6个月以后施行手术。

后矢状入路肛门直肠成形术

本术式适合于直肠尿道瘘、阴道痿、一穴肛和较高位置无痿的肛门闭锁。原则上应先行结肠造瘘，一个月后根据患儿情况行根治手术，一般选择乙状结肠起始部造瘘。术中检查是否存在阴道积液，若有阴道积液需清除。

腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术

在腹腔镜直视下游离肠管，可较为准确地将直肠盲端从横纹肌复合体中心部位拖出至正常肛门窝表面，无须从骶会阴入路切断该肌群，术后括约肌在新肛门周围形成较为有力的对称性收缩，提高术后排便控制能力；易于游离结扎和切断直肠尿道瘘管，特别是接近膀胱颈部瘘管远比腹骶会阴手术容易暴露。

肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能，家长应在医护人员帮助下学会用手指进行扩肛。

部分患者手术治疗可治愈，有些术后仍存在不同程度的肛门功能障碍。

先天性肛门直肠畸形患者治疗及时跟正常人没有区别，一般不会影响自然寿命。

患者于术后3~6个月复查，视恢复情况，定期复查。

小儿患者应注意膳食多样化，少食多餐，定时定量，避免不规律进食、暴饮暴食。前期多母乳喂养，后续慢慢添加辅食，量由少到多，由淡到浓，避免进食难消化食物。

• 尽量少吃用难消化的食物，多食用高蛋白、易消化的食物，手术期间禁止食用活血性或者容易胀气的食物。

• 注意各种食物营养的搭配，蛋类、肉类、蔬菜等都应逐渐增加，并注意食物的色泽、香味等，以增进幼儿的食欲。

• 孩子断奶后不可全部依赖于牛奶喂养，忽视其他营养食物，应适当添加辅食，如菜泥、蛋等。

• 远离生冷食物，宝宝的肠胃没有成年人成熟，吃生冷食物不易消化。

• 术后患儿4小时可以吃奶，新生儿如果无造瘘者进行排便后即可进水和奶。

先天性肛门直肠畸形患者日常应注意生活管理，及时进行规范治疗，有病情变化需要及时就诊。家长应特别注意患儿局部卫生，避免术后感染。

• 术后积极预防并发症，抗感染，注意引流管的通畅，避免挤压，引流量过多时应及时告知医生。
  

• 术后第一天需要卧床休息，尽量避免下床活动，术后3天可以在床边活动，术后一周可以恢复正常活动。
  

• 保持大便通畅，避免用力排便。如大便干燥或排便困难，需要及时寻求医生的帮助，使用大便软化剂。
  

• 注意局部卫生，保持肛门、会阴等部位清洁，避免感染。

• 婴儿患病期间，注意脱水引起的电解质紊乱和休克等症状，必要时予静脉输液补充水电解质和营养物质。
  

• 手术后预防切口感染，并对小儿行约束护理，避免撕开敷料，增加感染风险
  

• 做好患儿安抚工作，减少患儿哭闹，注意观察患儿排便情况，出现异常及时就医。

由于先天性直肠肛门畸形是先天性疾病，可做好相关遗传咨询和孕检，根据婴儿症状，尽早在出生后早期发现并诊断，早期治疗。

由于本病目前病因尚未十分明确，有家族性肛门直肠畸形病例报道，应做好遗传学咨询工作。孕妇应定期孕检，及时发现问题，早做准备。

定期体检

以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。

定期复查

防止病情恶化。

增强体质，提高自身免疫力

注意多休息，多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬果。