急性髓系白血病(AML)是由于外周血、骨髓或其他组织中髓系原始细胞克隆性增生所致的髓系肿瘤，是一种异质性肿瘤，诊断AML需要外周血或骨髓中原始细胞≥20%，原始细胞可包括原始粒细胞、原始单核细胞、原始巨核细胞、异常早幼粒、幼单核细胞。主要临床症状包括发热、出血、贫血，可导致感染、高尿酸血症的并发症。目前需要化疗、放疗、干细胞移植等多种方式治疗，预后一般。

急性髓系白血病根据细胞增殖类型分为：

M0

是指急性未分化位系白血病，患者此时一般没有异常症状，多数不能被发现。

M1

急性粒细胞白血病，占急性髓系白血病的10%~20%，年龄中位数40~50岁，仅1/3有肝、脾或淋结肿大。血象大多呈红细胞及血小板减少，半数白细胞增多，1/4白细胞减少。无特殊的细胞遗传学异常，通常对化疗敏感，预后较好。

M2

急性粒细胞白血病，占30%~89%，平均年龄为30岁。常见细胞遗传学异常，且棒状小体常阳性。患者治疗反应好，完全缓解率高，长生存期者多，但儿童患者、伴髓外病变者仍有较高的复发率，寿命较短。

M3

急性早幼粒细胞白血病(APL)，占急性髓系白血病的5%~10%，病人常较年轻，年龄中位数30~38岁，10岁以下者罕见，欧洲、中南美洲的拉丁裔民族发病较高。90%的病人表现有继发弥漫性的出血，部分病人释放促纤溶物质，致纤溶亢进而出血，外周血白细胞常常减少。

M4

急性粒-单核细胞白血病，占急性髓系白血病的5%~10%，年龄中位数40~45岁，肝脾及淋巴结肿大多见。血白细胞大多升高。中枢症状、齿龈及皮肤浸润多见。

M5

急性单核细胞白血病，占急性髓系白血病的2%~10%，患者年龄偏小，75%<25岁。无特异性的染色体异常，50%的患者有髓外病变，包括中枢神经系统、皮肤及齿龈等，肝脾肿大多见。血白细胞常明显升高，弥漫性凝血的发生率也较高，部分患者可伴蛋白尿，甚至肾功能不全。

M6

红白血病，占急性髓系白血病的5%以下，年龄多>50岁，男性多于女性，几乎均有明显的贫血及血小板减少。不少病例属继发性白血病，故预后差。有报告1/3病例有骨痛，部分骨痛病例抗核抗体、类风湿因子及抗人球蛋白试验阳性，可伴高丙种球蛋白血症。

M7

急性巨核细胞白血病，占急性髓系白血病的5%以下，是急性髓系白血病中最少见的类型，临床表现和其他急性髓系白血病相似。肝脾及淋巴结肿大少见。周围血细胞常减少，但30%患者的血小板>100×10⁹/L，血小板聚集功能降低。血清乳酸脱氢酶(LDH)常明显升高。部分病例放射学显示骨硬化及骨溶解，此在急性白病中罕见。患者白血病细胞常有多药耐药基因表达，化疗反应较差。

急性髓系白血病的主要病因与病毒、化学、放射、遗传因素、使用某些治疗其他癌症的化学药物、伴有先天性缺陷性疾病、本身患有某些血液疾病等因素有关，好发于有家族史者、吸烟者、化工厂工人等人群。此外，既往血液病可诱发急性髓系白血病。

病毒因素

是导致急性髓系白血病发生的原因之一，RNA病毒在鼠、猫、鸡和牛等动物的致白血病作用已经肯定，这类病毒所致的白血病多属于T细胞型。

化学因素

长期密切接触有机溶剂者，发生急性髓系白血病的危险升高，一些化学物质有致白血病的作用。接触苯及其衍生物的人群白血病发生率高于一般人群。吸烟者患急性髓系白血病的危险是普通人群的2~3倍。吸烟每天超过40支者发生急性髓系白血病后发现有5号或7号染色体异常。

放射因素

导致急性髓系白血病发生的原因之一，各种电离辐射可以引起人类白血病。白血病的发生取决于人体吸收辐射的剂量，整个身体或部分躯体受到中等剂量或大剂量辐射后都可诱发白血病。

遗传因素

遗传已被证明是急性髓系白血病发病的重要危险因素之一，单卵双胎之一发生白血病后，其同胞在一年内发生白血病的机会是正常人群的5倍。白血病高危家族中有较高的白血病发生率，是正常家族的16倍。伴特殊染色体异常的遗传病，如唐氏综合征、范可尼贫血、面部红斑侏儒综合征、神经纤维瘤病等的白血病发生率远高于正常人群。

药物因素

使用某些治疗其他癌症的化学药物，一些化学药物有致白血病的作用，如氮芥、苯丁酸氮芥等，对骨髓有一定损害，尤其是与放疗合用时患病概率会增加。

疾病因素

伴有先天性缺陷性疾病，最常见唐氏综合症，患者有先天性基因异常，常伴有急性髓系白血病。本身患有某些血液疾病，最常见于慢性髓系白血病，患者经常在慢性病程中出现急性发作导致急性髓系白血病。

既往血液病

最常见的危险因素是有血液病，其中最常见的是骨髓异常增殖性疾病。其他前血液病包括慢性髓系白血病，大多数慢性粒细胞性白血病最终发展成一个与急性髓系白血病没有区别的爆发期。此外，骨髓纤维化、再生障碍性贫血、阵发性夜间血红蛋白尿、疣状红细胞增多症都能诱发本病。

急性髓系白血病是一种常见病，是最常见的成人白血病类型，约占儿童白血病的一半。发病率为每10万人2.7例，男性略高于女性，欧洲裔(白人)的发病率略高。

有家族史者

急性髓系白血病与遗传有关，有家族史者属于高发人群。

吸烟者

吸烟患急性髓系白血病的危险是普通人群的2~3倍，与化学损害和基因改变有关。

化工厂工人

化工厂工人因长期接触化学物质，发病率较高。

正常骨髓造血功能受抑表现

发热

主要与粒细胞缺乏所致的感染，急性髓系白血病本身发热少见。常见感染部位有上呼吸道、肺部、口腔、肛周及全身(败血症)等。患者出现咳嗽、呼吸困难、口腔溃疡、肛周脓肿等症状，局部炎症症状可以不典型。最常见的致病菌为革兰阴性杆菌，其次为革兰阳性球菌，还可能出现病毒、真菌(含卡氏肺孢子菌)感染等。

出血

主要与血小板减少和凝血功能异常有关。表现为皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血、月经过多等。颅内出血可致命，晚期出现弥散性血管内凝血。

贫血

多呈进行性加重，表现为面色苍白、乏力、头昏甚至呼吸困难等，年老体弱患者可诱发心血管症状。

白血病细胞增殖浸润表现

淋巴结和肝脾肿大

可见淋巴结肿大，可有轻至中度肝脾大，但巨脾罕见。

骨骼和关节疼痛

常有胸骨下段的局部压痛，白血病细胞浸润至骨膜、骨和关节会造成骨骼和关节疼痛，儿童多见。

粒细胞肉瘤

2％~14％患者出现粒细胞肉瘤，又称绿色瘤。常累及骨膜，尤其是眼眶部，引起眼球突出、复视或失明。

口腔和皮肤病变

牙龈浸润时会出现牙龈增生和肿胀，皮肤浸润时呈蓝灰色斑丘疹或皮肤粒细胞肉瘤。部分患者具有Sweet综合征表现，即发热、肢端皮肤红色斑丘疹或结节，皮肤组织病理检查见皮层大量成熟中性粒细胞浸润。

中枢神经系统感染

临床无症状或出现头痛、恶心、呕吐、颈项强直、抽搐及昏迷等。脊髓浸润可导致截瘫，神经根浸润可产生各种麻痹症状。

睾丸肿大

常呈双侧或单侧弥漫性肿大，质硬，不透光，可经局部穿刺或活检证实，通常是重要的髓外复发表现。

胃肠道浸润表现

少数患者有胃肠道浸润，但临床表现少见，即使有症状也与浸润程度不相称，表现为腹痛、腹泻、胃肠道出血、黏膜炎症、肠梗阻等。

代谢异常

白血病细胞可浸润甲状腺、胰腺、下丘脑和神经垂体，且可并发糖尿、低血糖或尿崩症等。

高钾血症

高钾血症在白血病细胞大量崩解时常见，甚至可致心搏骤停。

高钙血症

高钙血症的出现常提示预后不佳，患者出现乏力、嗜睡、恶心、烦渴等精神症状，常伴骨痛、骨质疏松、溶骨性病变和病理性骨折。

感染

病程超过2周者几乎都有严重感染，且真菌和原虫感染的危险性显著增高。感染以咽峡炎、口腔炎最多见，肺部感染、肛周炎及肛周脓肿也常见。皮肤黏膜感染很少化脓，但易形成蜂窝织炎。胃肠道感染常是脓毒血症的主要来源，泌尿系感染时尿路刺激症状不明显。

高尿酸血症

伴有间质或输尿管梗阻的高尿酸血症主要见于伴有中度白细胞增多的急性髓系白血病。患者出现肾功能不全、酸中毒、高磷血症和低钙血症。

当患者出现发热、出血、贫血的症状及时就诊于血液科，行体格检查、血液学检查、骨髓检查、影像学检查、基因检测明确诊断。注意与类白血病反应和传染性单核细胞增多症相鉴别。

• 当出现发热、出血、贫血的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者出现全身多脏器不适需及时就医。

• 当患者合并感染，出现高热、昏迷的情况应立即就医。

多数患者优先考虑去血液科就诊。

• 目前都有什么症状？(如发热、出血、贫血)

• 这些症状出现多久了？有什么诱因吗？

• 有长期接触化学物质或射线辐射吗？

• 既往有无其他的病史？

• 直系亲属有类似症状吗？

体格检查

医生通过视诊检查患者有无急性病容，面色如何，皮肤表面有无出血点。皮肤表面有无瘀斑、瘀点等出血部位，有无胸腹部疼痛、关节肿胀、畸形等。

血液学检查

多数病例外周血有不同程度的血红蛋白及红细胞减少，贫血大多数呈正常细胞性，仅少数有成熟红细胞大小不等、嗜碱性点彩、多染性红细胞及出现幼红细胞，半数病例网织红细胞计数偏低。急性患者初诊时外周血白细胞计数可降低、正常、增高或显著增高。急性患者初诊时均有不同程度血小板减少。

骨髓检查

本病主要通过骨髓检查明确诊断，通过骨髓细胞的状态明确疾病分期。急性患者初诊时可见骨髓象绝大多数呈增生活跃、明显活跃或极度活跃，被累及的血细胞有原始和幼稚细胞大量增生，而正常造血细胞明显受抑制。细胞分化停滞在原始细胞或幼稚细胞阶段，而趋向于成熟的细胞极少见。

细胞学检测

多数患者有特异性染色体变化，在有染色体畸变的患者中约60％有特异性染色体变化，因此骨髓细胞遗传学检查已成为急性白血病的形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学分类诊断的重要项目之一。

基因检测

基因分子水平异常检测不仅常规应用于急性髓系白血病的诊断分类和预后判断，而且还成为疾病疗效评估和复发监测的一项重要手段。

免疫表型检测

通过免疫学检查可以确定原始细胞的来源，这对疾病的诊断是非常重要的。根据白血病细胞表达的抗原来确定其具体来源，能够将急性髓系白血病分为更详细的亚型，为疾病的治疗提供重要的依据。

影像学检查

首选超声检查，初步明确全身有无其他侵及病灶，明确病灶的位置、大小、范围等。行X线检查有无骨质破坏，明确有无骨转移。进一步行MRI检查明确病灶周围有无血管、神经等软组织损害，有助于指导下一步治疗。

急性髓系白血病的诊断需依据以下几点：

• 骨髓形态学，急性髓系白血病患者体内的原始细胞占非红系细胞超过20%，这可以通过血常规检查来确定。绝大部分患者存在贫血和血小板减少的症状，这也是最典型的症状。一半以上的患者有白细胞数量增高的现象，只有少数患者白细胞数量会下降。

• 免疫分型，根据白血病细胞表达的抗原来确定其具体来源，进行更详细的亚型。

• 细胞遗传学和分子遗传学，细胞遗传学检查属于特殊检查项目之一，能够明确急性髓细胞白血病患者是否存在基因异常的问题，能够判断疾病的预后及治疗该病的靶向药物。

• 症状表现，要确诊急性髓系白血病，还需要观察患者的具体症状。在临床上，急性髓系白血病表现为贫血、出血、发热和感染等症状。患者还会出现白血病细胞浸润表现，包括皮肤浸润、口腔改变、骨关节疼痛、中枢神经受累等。

• 急性髓系白血病的诊断需要依据患者的贫血、出血、发热和感染典型临床症状，以及体内的原始细胞占非红系细胞超过20%的骨髓形态学检查，并进一步免疫分型，进行细胞遗传学和分子遗传学检查判断疾病的预后及治疗该病的靶向药物。

类白血病反应

类白血病反应表现为外周血白细胞增多，涂片可见中、晚幼粒细胞。骨髓粒系左移，有时原始细胞会增多。可有发热、出血、贫血、肝脾肿大等症状。但类白血病有原发病，血液学异常指标随原发病的好转而恢复。而急性髓系白血病无原发病，骨髓象绝大多数呈增生活跃、明显活跃或极度活跃，被累及的血细胞有原始和幼稚细胞大量增生，而正常造血细胞明显受抑制。二者主要是通过骨髓检查相鉴别。

传染性单核细胞增多症

临床表现类似急性髓系白血病，如发热、淋巴结和肝脾肿大等。外周血出现大量异形淋巴细胞，但形态不同于原始细胞，血清中嗜异性抗体效价逐步上升，可检测出EB病毒标志物，病程短，为自限性疾病。而急性髓系白血病不能自愈，无血清异常抗体，有骨髓象的异常表现。二者通过实验室检查和临床症状可鉴别。

急性髓系白血病的治疗首先是进行诱导缓解化学药物治疗，获得缓解后再进行巩固和强化治疗，待患者身体状态良好时进行干细胞移植，可辅助放射治疗，多数患者需长期间歇性治疗。

早期控制感染

对怀疑感染发热患者应反复寻找病原菌并进行药敏试验。在细菌培养有结果前先按经验早期应用广谱高效抗生素，以后再根据病原学检查及药敏试验结果调整用药。

纠正贫血

化疗前和化疗期间如有显著贫血可酌量输注红细胞悬液。合并自身免疫溶血性贫血者可采用糖皮质激素治疗。

防治出血

血小板计数<2×10⁹/L伴出血可输注单采血小板。并发弥散性血管内凝血者应迅速给予低分子肝素治疗，持续至凝血现象好转。局部出血(如鼻咽部)用填塞或明胶海绵止血。

纠正高尿酸血症

大量白血病细胞破坏分解时血尿酸增高，有时尿路为尿酸结石梗阻，引起少尿等急性肾衰竭。别嘌醇为黄嘌呤氧化酶抑制剂，能阻断次黄嘌呤和黄嘌呤变为尿酸，可纠正尿酸过高。当血尿酸超过595μmol/L，应大量输液和碱化尿液。

全反式维甲酸

为M3期患者的首选药物，一般数天内即可纠正患者合并的凝血功能障碍，但可出现颅内压增高、皮肤黏膜干燥、消化道反应、肝功能损害、外阴水肿甚至溃疡等不良反应。肝肾功能衰竭、严重皮肤病患者禁用。

三氧化二砷

为M3期患者的常用药物，适于全反式维甲酸治疗无效者，复发和难治的患者。可诱导肿瘤细胞的凋亡，完全缓解率较高。主要毒副作用有白细胞增高、心电图Q-T间期延长、周围神经病变、皮疹及胃肠道反应等。

该病一般无需手术治疗。

适用于晚期复发病人，或无法手术病人。放射疗法可引起疲乏、胃纳减退、低热、骨髓造血功能抑制、放射性肺炎、肺纤维化和癌肿坏死液化形成空洞等放射反应和并发症，应给予相应处理。

应先确定急性髓系白血病类型，再选择适当化疗方案。为了防止耐药性产生，初治患者应选用对白血病细胞敏感的药物，在患者可耐受情况下尽可能加大剂量，采用联合或序贯化疗，急性髓系白血病化疗可分成诱导缓解和缓解后继续治疗两大阶段：

诱导缓解治疗

抗急性髓系白血病治疗的第一阶段，适于所有初次治疗的患者，主要是联合化疗使患者尽早获得完全缓解。理想的完全缓解状态是白血病免疫学、细胞遗传学和分子生物学异常均应消失。常用的诱导缓解治疗药物为柔红霉素和阿糖胞苷，常见副作用包括心脏毒性、骨髓抑制、胃肠不适等。

缓解后治疗

诱导治疗达到完全缓解后，大剂量巩固和强化治疗在急性髓系白血病的后续治疗中有重要的地位，它在很大程度上将决定急性髓系白血病的持续缓解时间，患者生存率及复发的时间。目前主张缓解后治疗应该是强烈的巩固治疗，所有诱导缓解治疗后患者均需进行缓解后治疗，常用的药物有阿糖胞苷、硫鸟嘌呤、柔红霉素、依托泊苷等，常见的副作用包括脱发、皮疹、肝肾损伤、心脏毒性、骨髓抑制、胃肠不适等。

异基因造血干细胞移植

适于首次完全缓解期的患者，预后好的患者。对预后中等的患者应当在完全缓解后尽快行造血干细胞移植。

自体造血干细胞移植

自体造血干细胞移植的疗效明显不如异基因造血干细胞移植，如无异基因造血干细胞移植的合适供体，可考虑行自体造血干细胞移植。

急性髓系白血病一般不能治愈。

根据病情严重程度而定。

急性髓系白血病患者若不及时治疗会导致重症感染、弥漫性血管内凝血等，患者死亡。

急性髓系白血病在治疗期间需每月复查实验室和影像学检查监测治疗效果，病情稳定者可每6个月复查一次监测有无复发。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

急性髓系白血病患者的护理需注意按医嘱定期放化疗，卧床期间注意肢体活动，以及养成良好的生活习惯。患者及家属可通过观察发热、出血、贫血的症状有无好转进行病情监测，家属注意对患者进行心理疏导。

• 急性髓系白血病患者需按医嘱定期放化疗，注意放化疗结束后采血，监测有无血细胞降低现象，若出现异常及时就医。

• 急性髓系白血病患者卧床期间需要促其肌肉的舒缩活动及抬高患肢，促进其血液循环，减少其压疮和肿胀，促进其早日恢复。

• 急性髓系白血病患者需养成良好的生活习惯，可以适度运动，规律作息，避免过度疲劳，保持轻松愉悦的心情。

患者及家属可通过观察发热、出血、贫血的症状有无好转进行病情监测，以及在治疗期间需每月复查实验室和影像学检查监测治疗效果，病情稳定者可每6个月复查一次监测有无复发。

家属注意在治疗期间陪伴患者，鼓励患者积极治疗，告知患者不必过于担心，勇敢面对病情，树立信心。

若患者在放化疗期间出现腹痛、乏力、头晕、面色苍白等症状需及时处理。

急性髓系白血病目前没有特异的预防方式，只能通过避免致病因素进行预防，保持健康的生活习惯。对于有家属史者需每年进行血液学检查，有一定的早期筛查作用。

对于有家属史者需每年进行血液学检查，有一定的早期筛查作用。

• 避免长期接触有毒化学物质，尤其是化工厂工人注意在工作中穿戴防护服。

• 保持健康的生活习惯，避免吸烟饮酒，适度运动，规律作息。