多发性遗传性骨软骨瘤是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是一种常染色体显性遗传病，是位于骨表面的骨性突起物。顶面有软骨帽，中间有髓腔，多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨航线闭合后，其生长也停止。多发性遗传性骨软骨瘤也叫骨软骨瘤病，多数有家族遗传史，具有恶变倾向，多见于长骨干骺端，如股骨远端、腔骨近端和肱骨近端。

多发性遗传性骨软骨瘤的病因至今未完全阐明，主要受遗传因素及环境因素的影响，近亲结婚、营养不良、创伤等因素可能诱发该病发生。

遗传因素

多发性遗传性骨软骨瘤具有一定的家族遗传性，父母双亲中有一方患此病，则后代患病率将达到大约50%。

环境因素

环境因素的改变可造成基因突变，基因突变会在一定程度上引起信号通路的异常，从而造成部分软骨膜软骨细胞分化成为软骨细胞，但这些软骨细胞并不是纵向排列的方式出现，而是与生长板形成约90度的夹角进行生长，并逐渐形成骨软骨瘤。

近亲结婚

近亲结婚导致遗传病的发病率增高，从而增加多发性遗传性骨软骨瘤的发生。

工作环境

长期工作在具有电离辐射处的工人以及长期接触化学药物者，如药物生产车间的工人，会因增加基因突变的几率而导致导致疾病的增加。

创伤

创伤导致骨骺板移位、错置，引起多发性遗传性骨软骨瘤。

营养不良

营养不良造成发育畸形，骨膜生长不完全，出现骨骺的无限增生，导致软骨畸形最终形成骨赘。

多发性遗传性骨软骨瘤为常见病，好发于10~30岁人群，症状出现较少，多于10岁出现症状，男性多于女性。多数有家族遗传史，具有恶变倾向。多发性遗传性骨软骨瘤与单发行骨软骨瘤比例约为1：10，父母双亲中有一方患此病，则后代患病率将达到大约50%。男性患者中，在患病的同时可遗传给后代，在女性患者中，可在具有遗传性的同时布标新出患病。

• 好发于10~30岁的青少年男性。
  

• 有家族遗传史者好发。
  

• 长期受到辐射以及接触化学药物等易改变基因结构者好发此病。

多发性遗传性骨软骨瘤主要表现为弥漫、对称性发病，可见到并摸到相当对称的多发性骨赘生物，肿瘤压迫周围组织或其表面的滑囊发生炎症时可产生疼痛，压迫邻近关节时可引起活动障碍。

高钙血症

当软骨瘤累及骨骼时，造成水、电解质紊乱，从而引起高钙血症。

严重畸形

可以引起严重畸形、疼痛、神经症状、关节活动受限以及影响美观。畸形通常表现为长骨的短缩，此类患者通常身材矮小，并合并出现骨骼短缩弯曲畸形、关节脱位，踝、膝、髋关节外翻畸形，表现为髋部塑形缺陷，股骨喇叭形干骺端，前臂假性马德隆(Madelung)畸形。瘤体压迫周围软组织出现一系列并发症，神经、血管及肌腱受压或受刺激以及尿道或肠道梗阻等，恶变率在1%～25%，临床症状随着下一代会不断加重。

多发性遗传性骨软骨瘤可长期无症状，多因无意中发现的骨性包块而就医。同时，出现疼痛、畸形等症状也应及时就诊。医院就诊首选肿瘤科，进行血常规、X线以及显微镜检查。

当患者出现如下症状时需及时就医：

• 局部扪及硬结或骨性包块。
  

• 出现肢体缩短现象。
  

• 出现肢体畸形，尤其是前臂和胸部畸形。
  

• 出现桡骨脱位现象。

• 大多患者首先考虑去骨科就诊。
  

• 影像学检查显示肿瘤样物质出现则去肿瘤科。

• 因为什么症状来就诊的？
  

• 目前都有什么症状出现？
  

• 出现该症状多久了？
  

• 是否有家族病史？
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

视诊

医生用眼睛观察病人全身或局部表现的诊断方法。局部视诊可了解病人身体各部分的改变，如皮肤、胸廓、肌肉、骨髓、关节外形等，最重要的是可观察出病人有无局部包块。

触诊

医生通过于触诊被检查部位时的感觉来进行判断，可以进一步检查视诊发现的异常征象，也可以明确视诊所不能明确的体征，如波动、压痛、摩擦感以及包块的位置、大小、轮廓、表面性质、硬度、移动度等。多发性遗传性骨软骨瘤的触诊通常采用浅部触诊法进行，不引起病人的痛苦或疼痛，也不引起肌紧张等症状，有利于检查包块。

影像学检查

X线检查

骨骼疾病影像学检查首选X线平片。但不少骨骼疾病如炎症和肿瘤早期，X线表现比病理改变和临床症状出现晚，初次检查可能为阴性，需定期复查或进一步行CT、MRI检查。大多数骨骼疾病缺少典型或特殊X线征象，需结合临床资料如年龄、性别病程、症状、体征和实验室检查等，才能明确诊断。
骨骼X线检查需注意下列事项：

• 多方位摄片，四肢长骨、关节和脊柱应摄正侧位片。
  

• 骨骼X线检查需包括周围的软组织。
  

• 四肢长骨摄片应至少包括邻近的一个关节。
  

• 两侧对称的骨关节，常需同时投照双侧，以便对照观察。
  

• 对关节透射技术要求更好的对比度，对关节柔软的组织进行初步的观察。
  

CT检查

当骨骼、关节和软组织疾病临床和X线平片诊断有困难时可选用CT作进一步检查。CT可显示明确的解剖关系，易于区分松质骨和皮质骨的破坏、死骨、钙化、骨化等病变。

MRI检查

当X线平片和(或)CT诊断有困难时可选用MRI作进一步检查。对骨软骨瘤的显示，明显优于X线平片和CT。

显微镜检查

可以见到软骨呈现透明软骨状，如果软骨活跃生长，可以见到软骨细胞排列生长，形成柱状，病变骨膜覆盖在骨软骨瘤表面，与正常骨的骨膜相连接，在这些骨膜生长层，可看到软骨化生，呈现局灶性，在骨软骨瘤下面，偶而可见砂粒状钙化物质，多少不等。

组织学检查

主要检查钙化或大面积坏死的软骨，钙化的软骨基质和钙化残屑，这表明软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱，以致原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积起来，这现象不能看作还有内生软骨瘤存在，这些砂粒状钙化灶并非起源于骨内，而是起源于表面的增殖软骨。

多发性遗传性骨软骨瘤通过以下典型症状和检查结果确诊。

• 患者出现典型多发性遗传性骨软骨瘤的症状，如局部包块、轻度压痛、长骨缩短、畸形等。

• X线检查可见肿瘤骨性基底为母体骨向外突出的骨性赘生物，发生于长管状骨者多背离关节方向生长。赘生物周边为骨皮质，其内为骨小梁，二者与母体骨皮质及骨小梁相延续；肿瘤顶端可膨大，或呈菜花状，或呈丘状隆起。

• CT检查可显示软骨帽，为骨性瘤体与周围组织之间的较低密度区域，软骨帽边缘多光整，其内可有点状或环形钙化。

• MRI检查可见骨性基底部的信号特点与母体骨相同，软骨帽信号特点与关节透明软骨相似，在T1WI上呈低信号，在脂肪抑制T2WI上为明显高信号。MRI能清楚显示软骨帽，若软骨帽厚度大于2cm，则提示恶变。

• 显微镜检查可以见到软骨呈现透明软骨状，在这些骨膜生长层，可看到软骨化生，呈现局灶性。

软骨肉瘤

软骨肉瘤经X线检查可见囊内散在少许钙化点和骨化，骨缺损处有致密的钙化阴影，多量如棉絮状不规则的钙化点，散在于骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中。当软骨瘤恶变时，可见骨内的溶骨性阴影增大，钙化点增多，聚集成堆。多发性遗传性骨软骨瘤X线检查一般无点状或环形钙化影，通过显微镜检查偶而可见砂粒状钙化物质，多少不等。

纤维肉瘤

纤维肉瘤在个别病例中可显示钙化影。病变可能侵蚀其附近的骨骼，X线片可见虫蚀状溶骨表现，多发性遗传性骨软骨瘤X线检查一般无点状或环形钙化影，无溶骨现象。

多发性遗传性骨软骨瘤表面有光滑的囊肿反复感染，或者有病变活跃的疾病的人，要进行切除手术。从肿瘤基底周围正常的骨组织开始，包括纤维膜或柔软的囊肿、软骨帽，防止复发，可以同时进行中医治疗和药物治疗。

梅花点舌丹

适用于肿瘤、无名毒肿的治疗。

增生平

有温热解毒、化瘀散结之效，用于缓解多发性遗传性骨软骨瘤导致的红、肿、热、痛。药物治疗仅起辅助作用。

治疗原则

病灶彻底切除

骨软骨瘤为良性肿瘤，边界清楚，包膜完整，没有明显侵袭，不发生淋巴及血性转移，手术彻底切除后即可治愈。

明确病理诊断

切除的肿瘤组织必须送病理检查，明确其病理性质。

术前准备

术前需要排除相关手术禁忌症，对患病部位进行X线检查或CT检查，并用合适的抗生素预防感染。

手术方法

治愈性手术

患者取平卧位，采用气管插管全麻或者进行臂丛神经阻滞，对患病部位行皮下分离术，暴露完整的骨软骨瘤，完整的将其切除，同时，需要注意保留完整的骨骺，逐层缝合切口。

多发性遗传性骨软骨瘤一般可以治愈。

多发性遗传性骨软骨瘤术后如果护理得当，治疗及时，一般不会影响自然寿命。

术后14天左右即可出院，每隔1个月进行一次复查，可根据不同情况进行CT、MRI检查，随诊2年，若无复发即可。

多发性遗传性骨软骨肿瘤患者无需特殊饮食，保持正常、健康、规律的饮食，营养均衡即可。

• 忌吃油炸、油煎食物，炒菜宜用植物油，禁忌暴饮暴食。
  

• 限制饮酒，每天食盐<6g。
  

• 宜进食钙质、锌元素含量丰富的食物，如牛奶、豆浆等。
  

• 忌饮用高碳酸型的饮料，如可乐、雪碧等饮品。

多发性遗传性骨软骨瘤患者术后应注意手术部位的护理、用药护理以及早期功能锻炼，避免术后日常护理不到位，导致术后并发症的产生。

口服用药

了解各类抗肿瘤药、放射反应药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

运动

术后康复期间，坚持一定程度的训练，避免形成肌肉的废用性萎缩。早期进行肌内功能锻炼，如有意识的伸膝动作、按摩及理疗等。术后开始行走训练，每日坚持至少一小时的行走，注意速度要慢，避免二次损伤。

多发性遗传性骨软骨瘤因病因不明确，目前无针对病因的有效预防措施，可从减少危险因素方面进行预防，对减少疾病的发生有一定的帮助。

• 对于多发性遗传性骨软骨瘤的筛查宜尽早进行，10岁左右即可进入筛查范围。

• 可以通过对有家族病史的高发人群进行临床检查、影像学检查等方式进行。

减少和消除肿瘤危险因素

• 经常接触化学致癌因素的职工，应定期体检，及时诊治。
  

• 避免长期日光暴晒，通过屏蔽防护、距离防护等措施尽量减少和消除环境中的物理致癌因素，避免和减少接触放射线的时间，尤其是妊娠期妇女尽量不做诊断性照射。
  

改变生活方式

• 吸烟者个人需戒烟。
  

• 节制饮酒。酒精是辅助致癌物，可以改变口腔细胞与食管细胞中致癌物质的代谢，通过致癌物在一定器官中诱导肿瘤的产生。