• 多发性软骨瘤可以出现典型的球形或结节样肿胀，病变严重时，还可合并手指的短缩和偏斜，畸形明显。除非发生病理骨折，否则肿胀、疼痛等症状一般较轻。
  

• 肢体干骼端有轻微的膨胀，由于影响骨的正常生长，而可出现肢体短缩和畸形。前臂的短缩和畸形一般为桡骨向侧方凸起，手尺偏、下尺桡骨分离、桡骨头脱位。下肢可出现严重的膝外翻，发病儿童早在2岁时就可因肢体长度的差异变得明显而开始跛行。
  

• 脊柱单发软骨瘤极少见，发生在脊柱的软骨瘤大多是多发性软骨瘤病位于半侧躯体的一部分。儿童或少年时发病，无明显症状，随着年龄增长、肿瘤影响骨骺的生长发育而逐渐出现脊柱畸形，即驼背和姿势异常。

病理性骨折

多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传病，累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征，容易引起各种畸形。在轻微的外力作用下，引起病理性骨折。

软骨肉瘤

多发性软骨瘤病最常见和最严重的后果是一个或多个软骨瘤恶变为软骨肉瘤。多发性软骨瘤患者，即使在短管状骨内的病灶，也可恶变为软骨肉瘤。

一经发现有多发性软骨瘤的症状、体征，如典型的球形或结节样肿胀、手指的短缩和偏斜，应该及时就医，完善影像学、病理学等相关检查。一旦确诊，多需择机手术治疗。

• 若有多发性软骨瘤家族史的人，应该定期体检，一旦体检中发现多发性软骨瘤的症状、体征，都应该在医生的指导下进一步检查。
  

• 在没有外伤史的情况下，发现局部肿胀、疼痛、畸形时，应及时就医。
  

• 已经确诊多发性软骨瘤的患者，若病理性骨折症状、体征，如局部肿胀、疼痛、活动障碍等，应立即就医。
  

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。
  

• 若患者发生畸形、运动障碍，可到康复科就诊。

• 家族中是否有其他人有多发性软骨瘤等疾病？
  

• 目前都有什么症状？(如病变部位疼痛、肿胀、畸形等)
  

• 近期病变部位是否有过外伤？
  

• 既往有无其他的病史？

• 症状持续时间？
  

病变部位X线

多发性软骨瘤有明显X线特征，在病变累及的手和足，可见多发的、有钙化的、非常类似于单发性软骨瘤的透光性软骨肿块使骨骼明显变形，该处的软骨瘤可以是皮质内的或骨膜的。有时病灶从长骨或短骨的骨干突出，类似于骨软骨瘤，但这些突出的软骨瘤既没有软骨帽，也无骨蒂，也不朝相邻关节的反方向生长，这些表现有别于骨软骨瘤。

病变部位CT

与X线片上的发现相似，均匀或高密度的钙化，骨内扇形征或皮质骨穿透，都是内生软骨瘤的特征。

病变部位MRI

MRI表现为T2加权像上叶状边界、小腔状高信号强度、互相合并，并且反射出高液相的透明软骨。在T1加权像，内生软骨瘤显示为低到中信号强度。

分子病理学

部分多发软骨瘤的病例中存在IHH/PTHrP信号系统的异常，并与恶变为软骨肉瘤有关。在生长板，IHH保持软骨细胞处于增生状态，而PTHrP则对IHH起抑制作用。在一些多发软骨瘤病的病例中发现了PTHrP受体的突变，从而导致骺板细胞总是处于增生状态，形成软骨瘤。

• 在儿童早期起病。
  

• 多发性的病变，大多发生在长骨的两端。
  

• X线上透光区活检为软骨组织。其他如核素扫描，超声和MRI可用于评价症状性内生软骨瘤（疼痛、增大）。
  

脊柱纤维结构不良

多发性软骨瘤易与纤维结构不良相混淆，纤维结构不良也好发于单侧躯体并可累及手部骨骼，其组织内也同样含有软骨岛。如果病理切片正好取到孤立的软骨岛，而又未参考X线片，在显微镜下会把纤维结构不良误诊为软骨瘤病。两者发病部位明显不同，纤维结构不良常发生在长管状骨和扁平骨，特殊畸形性往往只在下肢，呈“牧羊拐”样，影像学上脊柱纤维结构不良多见椎骨有膨胀性、溶骨性破坏、病理压缩性骨折、脊柱后凸畸形，少数伴有边缘硬化，并可以延伸至椎旁形成软组织包块。

脊柱多发性骨软骨瘤

多发骨软骨瘤有遗传和家族倾向，多有家族史，呈对称性分布，影像学上一般都具有一个特征性的骨表面覆以软骨帽的骨性突出物，此骨性突出物即是骨软骨瘤。其皮质和松质与正常骨相连，有蒂的骨软骨瘤显示出一个细长的蒂，无蒂的骨软骨瘤表现出一个宽的基底，附着于骨皮质。

遗传性多发骨增生

遗传性多发骨增生是一种常染色体异常，特征为多发骨肿瘤伴软骨覆盖，最常见于长骨干骺端，可通过临床和影像学来鉴别。其他罕见的软骨瘤病形式，包括混合性软骨瘤病、脊柱内生软骨发育不良、遗传性软骨瘤病Ⅰ和Ⅱ型。

多发性软骨瘤没有特殊的治疗方法，对于有并发症的患者，如病理性骨折，可采用手术的方式来治疗。

针对无临床症状患者，可以不予特殊治疗，但应密切随访观察，同时注意检查大脑及腹部有无隐匿性损害。

本病以手术治疗为主，无药物治疗。

手术适应证

病变部位疼痛、肢体进行性畸形或恶变倾向、恶变者。

手术方式

• 病灶刮除、植骨术，主要针对有疼痛的病灶，可同时活检排除恶变可能。
  

• 骨骺阻滞术，主要针对清除发育期畸形进展较快的患者。
  

• 截骨矫形或肢体延长术，主要针对已经存在的肢体内、外翻畸形，或肢体不等长。
  

• 根治性手术，主要针对恶变者，可做病变彻底切除，或截肢。
  

多发性软骨瘤很难治愈，部分患者会出现肢体畸形，部分患者可恶变成软骨肉瘤。

多发性软骨瘤一般不会影响自然寿命。

多发性软骨瘤的患者原则上应给予高蛋白、高热量、高维生素饮食，避免摄入咖啡、酒精等刺激性饮品。

• 给予高蛋白、高热量、高维生素饮食，严重病情的人，特别是卧床休养的病人，应该增加膳食纤维的摄入，以防止便秘。可以多吃新鲜的水果，如西瓜、猕猴桃等；多吃粗纤维含量高的蔬菜，如白菜、芹菜等。
  

• 患者需补充鱼肝油滴剂或维生素D片等；以增强骨质，预防或辅助治疗病理性骨折。
  

• 避免咖啡因和酒精的摄入，以防骨量的减少。
  

多发性软骨瘤的护理以指导患者正确的服用药物，疏导病人情绪，以及指导病人正确的锻炼，注意环境安全。

口服用药

了解各类对症药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，如应了解止痛药的使用，指导病人正确服用。

指导锻炼

多发性软骨瘤的患者应适当的进行一些主被动的锻炼，正确锻炼，避免暴力运动，要注意环境安全，避免跌伤。

复诊时应该再行影像学检查，观察是否有恶变或发生病理性骨折。

多发性软骨瘤患者容易因疼痛表现焦虑，也会因畸形、姿势异常变得自卑，护理中应该及时与病人沟通，疏导病人情绪。

多发性软骨瘤患者容易并发病理性骨折，日常生活中不要暴力运动，注意做好劳动和运动防护。

多发性软骨瘤是一种少见病，预防以做好孕检、注意孕期防护为主。发病后要注意积极治疗，防止病情恶化。

对初次发生多发性软骨瘤的患者应彻底治疗；检査有无恶变倾向，及时发现并治疗。

• 定期做好孕期检查，怀孕期间不要和有毒、有害、放射性物质接触，不要擅自服用药物，避免胎儿基因突变。
  

• 若已经确诊多发性软骨瘤，应该及时治疗，预防恶变为软骨肉瘤，或发生病理性骨折。