胃肠道平滑肌肉瘤临床较少见，其病因尚不清楚，其发病部位的发病率由高到低依次为胃、小肠、大肠，大肠中以直肠较多见。大肠平滑肌肉瘤的临床表现多无特异性症状，早期可表现为腹部不适、腹痛等消化道症状，肿瘤持续生长也会出现肠梗阻等并发症。

腔内型肉瘤

肿瘤组织向肠腔内突出，主要在黏膜下生长。

腔外型肉瘤

肿瘤组织向肠壁外生长。

混合型肉瘤

肿瘤在肠壁间同时向肠腔内和肠腔外生长，呈哑铃状。

壁内型肉瘤

肿瘤组织沿肠壁生长，常累及肠壁全周。

大肠平滑肌肉瘤病因仍未完全明确，但是一般好发于中老年男性。

大肠平滑肌肉瘤具体病因尚不明确，多起源于肠壁的固有肌层，少数起源于黏膜肌层和血管平滑肌。

大肠平滑肌约占全消化道平滑肌肉瘤的7%，占大肠恶性肿瘤的0.1%~0.4%，发病理年龄多为50~70岁，男性较多。

大肠平滑肌肉瘤一般好发于中老年男性。

• 腹部不适，如腹胀、腹泻。
  

• 腹痛，起初多为隐痛，后期可持续性剧痛。
  

• 腹部包块。
  

• 肛门坠胀。

肿瘤侵犯黏膜层时，可出现排便困难、便血或大便带黏液。

肠梗阻

肿瘤生长过大时，阻碍大便排出，会出现排便困难，严重时会出现肠梗阻。

肠套叠

肠道肿瘤容易导致肠道蠕动节律失常，病变肠管容易将近端肠管带入相邻肠管。症状典型的可以出现阵发性腹痛、便血和腹部包块。

患者一旦出现腹胀、腹痛、便血症状时，应及时于消化内科就诊，完善实验室检查和影像学检查、结肠镜检查可明确诊断，注意与克罗恩病、结肠息肉相鉴别。

• 患者无明显诱因出现腹胀、腹痛等，应及时于就诊。
  

• 一旦确诊为大肠平滑肌肉瘤，且出现血便时，及时就诊。

• 大多患者优先考虑去消化内科就诊。
  

• 确诊为大肠平滑肌肉瘤，且出现血便时，建议到肿瘤科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 最近做过什么检查？
  

• 目前都有什么症状？(如腹胀、腹痛等)
  

• 是否有以下症状？(如血便、黏液便、排便困难等症状)
  

• 既往有无其他的病史？

病理组织活检

大肠平滑肌肉瘤的病理组织活检主要是为了明确肿瘤分化程度，便于预测预后与指导治疗。分化较好的肿瘤细胞形态接近正常平滑肌细胞，胞质丰富，分化较差的肿瘤细胞呈多边形，大小不等。活检取标本时应多处取材，并且必须达到一定深度，才能保证标本覆盖全面且有代表性。

直肠指检

大肠平滑肌肉瘤多发于直肠，指检时常可触及圆形或椭圆形肿物，质韧如橡皮，活动性差，黏膜光滑。

结肠镜检查

多可见黏膜下占位改变。

腹部、盆腔的影像学检查

可以判断肿瘤与周围组织的关系及是否存在转移，对手术方式有决定意义。

气钡双重造影检查

大肠平滑肌肉瘤在进行气钡双重造影检查时会出现特殊表现，主要表现为钡剂的充盈缺损、管腔狭窄，多无黏膜改变，只有在肿瘤侵犯黏膜时才出现龛影。

数字减影血管造影

能够较好地显示瘤体血管分布及瘤体与重要血管、部分脏器的关系，为正确判断病情提供重要依据，且可对病灶进行栓塞治疗。

大肠平滑肌肉瘤的诊断需要结合临床症状、结肠镜检查及病理组织活检等来明确诊断。

• 临床症状可见腹痛、腹胀等消化道症状，但缺乏特异性，确诊仍需病理活检。

• 结肠镜检可见黏膜下占位，病理组织活检支持大肠平滑肌肉瘤是确诊依据。

克罗恩病

克罗恩病以腹痛、腹泻、发热、消瘦为临床特征，且易并发肠梗阻，与大肠平滑肌肉瘤相似。鉴别诊断依靠结肠镜检和病理组织活检。

结肠息肉

结肠息肉可出现便血、腹痛等症状，易与大肠平滑肌肉瘤相混淆，但结肠镜检查及活组织病理学检查可资鉴别。

大肠平滑肌肉瘤治疗以手术治疗为主，对于无法手术者则多采用化疗，常用药物有环磷酰胺、长春新碱、阿霉素、达卡巴嗪，还可以采用介入治疗、射频消融、免疫治疗等辅助治疗。

大肠平滑肌肉瘤治疗以手术治疗为主，无一般药物治疗。

手术方式多采用根治性手术切除方式，瘤体直径＜2.5cm仅局限于肠壁内者，行扩大局部切除术。直径≥2.5cm并侵透肠壁者，最好行根治性腹会阴联合切除术、低位前切除术或盆腔联合脏器切除术。

肿瘤过大、无法切除、多次复发难以再次手术者，多采用CVAD方案化疗。

环磷酰胺

该药进入体内之后变为活化的磷酰胺氮芥而发挥作用，抑制DNA合成，从而起到抗肿瘤作用。其骨髓抑制的不良反应最常见，其次还有胃肠道反应、泌尿系症状、口腔炎、脱发等。

长春新碱

主要是抑制微管蛋白的聚合而影响纺锤体微管形成，干扰蛋白质代谢。其不良反应有神经毒性、骨髓抑制、消化道反应等。

阿霉素

该药有强烈的细胞毒性，可抑制核酸合成。具有抑制骨髓造血、心脏毒性等副作用。

达卡巴嗪

该药是嘌呤生物合成的前体，能干扰嘌呤的生物合成，进入体内之后具有直接细胞毒作用。常会出现消化道反应、骨髓抑制、脱发等不良反应。

介入治疗

在血管内进行的。采用介入疗法不用开刀，只需要一个不到厘米大的小口子，把细管子插入血管内即可。

射频消融

通常需在电脑控制下，将体内有毒及损害身体的肿瘤消除，对身体创伤很小，且术后多不留下后遗症。

免疫治疗

针对机体低下或亢进的免疫状态，通过调控自身免疫功能而达到治疗疾病的目的。

大肠平滑肌肉瘤难以治愈。

大肠平滑肌肉瘤会影响自然寿命，但积极治疗可延长生存期。低度恶性病灶经治愈性切除后10年生存期可超过80%。

大肠平滑肌肉瘤患者至少0.5~1月就需复查一次。

患者饮食调理需注意膳食均衡营养，忌食生冷、辛辣、刺激性食物，忌烟忌酒。手术治疗的患者应先以流质饮食为主，随着病情和身体的恢复，逐渐改为半流质和正常饮食。

• 忌生冷辛辣食品：化疗会引起胃肠反应，生冷辛辣食品多食也易损伤胃肠黏膜，加重胃肠负担，使消化道症状加重。
  

• 宜多食用含维生素丰富的食物，例如小麦、高粱、芡实、蜂蜜、豆腐、鸡肉、韭菜、牛奶等，宜多食水果和新鲜蔬菜。
  

• 术后1-3天饮食以流质饮食为主，比如米油、肉汤等，患者无不适后可改为半流质，如小米粥、大米粥等。

大肠平滑肌肉瘤患者要注意心理健康，保持情绪愉悦，避免熬夜、劳累，不要过分紧张。注意观察引流管是否通畅，术后及时下床活动，避免肠粘连等。

• 日常作息：早睡早起，避免熬夜、劳累。
  

• 运动：术后1天应卧床休息，3天后可及时下床活动，避免肠粘连，1周后可恢复正常活动。
  

• 避免自己随便调整用药或停药。
  

• 注意观察引流管是否通畅及引流物量。

患者应注意观察大便情况，是否存在黏液或脓血情况，是否有肛门下坠感，以及是否出现腹痛、腹胀等，有异常需要及时于医院就诊。此外，还应定期检查肝功、肾功、生化、凝血系统；腹部、肺部、盆腔等部位的彩超/CT/MRI。

腹部手术患者多容易出现肠梗阻、肠粘连的情况，需要观察大便的情况，一旦出现大便不通、不排气的情况应及时就诊。

大肠平滑肌肉瘤发病隐匿，难以发觉，老年人应坚持定期查体，一旦发现不适应立即就诊，以便早发现、早治疗。

建议有胃肠疾病患者可半年查体一次，无病史者可1年查体一次。查体应尽量包含胃镜、肠镜等检查项目。

• 中老年男性为高发者，应定期体检。
  

• 对出院患者做好随访，定期检查，防止病情恶化。
  

• 增强体质，提高自身免疫力：注意劳逸结合，多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬。