腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的遗传性周围神经病，占全部遗传性神经病的90%。腓骨肌萎缩症根据临床和电生理特征分为两型，如CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型)。腓骨肌萎缩症多数呈常染色体显性遗传，是一种发病率较低的疾病。

CMT1型(脱髓鞘型)

CMT1型又分为1A、1B、1C型，其中CMT1A型最常见(56%~60)，由常染色体17p11.2~12上的核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因突变导致。CMT1B少见(30%)，病理基因在1q21~23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。CMT1C型的病理基因至今不明，X连锁的病理基因在Xq13~1。

CMT2型(轴突型)

本病常染色体显性遗传基因在1p35~36，常隐及X连锁病理基因不明。

CMT3型

又称为Deierine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病，此类型临床少见，仅占腓骨肌萎缩症的1%左右。

CMT4型

又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病，为常染色体显性遗传，婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型在10~30岁发病。

CMTX型

是常染色体显性遗传型，发病较晚，是一种罕见类型。

腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传，多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。常好发于有家族遗传史者、基因突变者、长期接触致癌物质者，射线辐射、先天疾病、合并其他疾病均可能诱发腓骨肌萎缩症。

腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传，多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。

射线辐射

长期射线辐射导致基因突变诱发腓骨肌萎缩症。

先天疾病

某些先天疾病的发生也与基因突变有关，可能诱发腓骨肌萎缩症。

合并其他疾病

同时合并其他疾病者在患病过程中可能会出现基因突变诱发腓骨肌萎缩症。

腓骨肌萎缩症是一种发病率较低的疾病，CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见约60%，在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁，与CMT1型相比较，CMT2型的发病率低(约为CMT1型的1/3)。 

有家族遗传史者

腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传，有家族遗传史者发病率明显升高。

基因突变者

部分基因突变者也可出现腓骨肌萎缩症。

长期接触致癌物质者

长期接触致癌物质可能会导致基因突变出现腓骨肌萎缩症。

四肢远端肌无力

以下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉无力。发病开始双脚没有力气、活动不灵、麻木、腓骨肌开始萎缩，后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。

肌萎缩

进行性对称性肢体远端肌萎缩，由下肢开始逐渐发展到上肢。萎缩肌肉能有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因为足背屈无力多是马蹄内翻畸形。后面手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形，但萎缩一般不超过肘关节以上。

肢体感觉障碍

患者有深部感觉减退，出现运动能量差，跑步困难，易扭脚。肢体远端呈套式感觉减退，多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。

部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。

马蹄内翻足

腓骨肌萎缩症常见下肢无力萎缩导致马蹄内翻足。

肢体活动障碍

晚期因下肢无力萎缩出现足部畸形，出现跨越步态等肢体活动障碍。

皮肤溃疡

晚期因植物神经和营养代谢障碍可出现皮肤溃疡。

当出现四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍的症状应及时就诊骨科，行脑脊液、肌活检、神经电生理检查、基因检测等检查明确诊断。注意和家族性淀粉样多神经病、慢性格林巴利综合征、慢性进行性远端型脊肌萎缩症、遗传性压迫易感性神经病鉴别。

• 当出现四肢远端肌无力、腓骨肌萎缩、肢体感觉障碍如跑步困难等情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 当出现进行性对称性肢体远端肌萎缩甚至猿手畸形以及肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍时应立即就医。

• 优先考虑去骨科、神经内科。
  

• 如果腓骨肌萎缩症出现皮肤溃疡症状，可去皮肤科。

• 目前都有什么症状？(如四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍)
  

• 有无家族遗传史？
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 是否经过治疗？

• 之前是否出现过类似情况？
  

脑脊液检查

50%的CMT1型患者脑脊液蛋白含量增高。

肌活检

肌活检显示为神经源性肌萎缩，神经活检CMT1型改变主要是脱髓改变，CMT2型主要是轴突变性。

神经电生理检查

肌电图

运动和感觉神经传导速度减慢是本病最重要特征，肌电图的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大、小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌，进行肌肉安静状态下有无矢神经电位、小力收缩时运动单位电位的时限、波幅、大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。

神经传导检测

对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌进行肌肉安静状态下，有无矢神经电位小力收缩时运动单位电位的时限波幅大力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检测运动神经传导速度(mcv)及感觉神经传导速度(ncv)。常检测正中神经和尺神经的运动神经传导速度及胫神经和腓总神经的运动神经传导速度，腓肠神经的肌电图神经传导速度正常值参照标准，大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。

基因检测

本病是遗传性疾病，多数患者有基因突变，通过基因检测突变类型。

神经活检

适于上述检查症状不典型，不能明确诊断的患者，通过神经活检与其他疾病鉴别。

• 腓骨肌萎缩症典型症状，如四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍等。
  

• 肌电图为神经源性损害。
  

• 肌肉活检为神经源性肌萎缩，神经活检可见脱髓鞘或轻度轴索变性病理改变。 
  

• 可有家族史。

综上所述，医生根据患者典型症状结合肌电图、肌肉活检等检查结果，结合家族史，可以对腓骨肌萎缩进行诊断。

家族性淀粉样多神经病

通常在20~45岁之间起病，以下肢感觉障碍和自主神经功能障碍为早期特征，多需借助神经活检或DNA分析加以区别。

慢性格林-巴利综合征

进展相对较快，脑脊液蛋白含量增多，激素治疗效果较好，无足畸形。

慢性进行性远端型脊肌萎缩症

伴有肌肉跳动，肌电图显示为前角损害，无感觉传导障碍。

遗传性压迫易感性神经病

是一种反复发作的轻微的一过性疾病，在轻微牵拉、压迫或外伤后，反复出现肌无力、麻木和肌萎缩、踝反射消失、弥漫性神经传导速度减慢，神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构改变，预后通常良好。而CMT1型神经活检主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”，CMT2型主要是轴突变性，一般不难鉴别。

腓骨肌萎缩症病程长，需要长期持续性治疗。目前对于腓骨肌萎缩症尚无有效治疗手段，一般通过维生素、营养神经药物修复神经功能，还可以通过手术治疗纠正足部畸形。还可以通过超短波治疗、电兴奋治疗等刺激肌肉恢复，还可以通过针灸穴位刺激患肢，部分患者还可以通过康复训练及辅助器械进行恢复。

一般治疗以改善肢体活动能力和提高生活质量为基本目标，包括力量、拉伸训练。对于维持肌力、防止肌萎缩有良好效果，可以戴合适的矫形器活动有助于提高安全性。同时嘱咐患者控制体重，避免肥胖增加运动负担。

维生素

对神经功能恢复及促进神经纤维再生有一定的作用，包括维生素B、维生素C、维生素E。

神经营养药物

如ATP、辅酶Q、神经生长因子等，对神经生长恢复有一定功效。

手术治疗原则是纠正足部畸形，重建和平衡足踝肌力，对于足踝畸形致功能障碍严重患者，可早期予手术松解或肌腱移植。对于有已形成固定畸形或畸形严重患者，应采取积极的外科手术治疗。

超短波治疗

频率为30~300MHZ、波长为10~1m的电流为超短波电流。主要以电容场法进行治疗，治疗时人体作为介质置于两个电容电极之间的电容场中，产生位移电流刺激患肢有助于肌肉恢复。

电兴奋治疗

用大剂量(患者能耐受为准)的感应电、断续直流电在患部或穴位上作短时间的通电治疗的方法，谓之电兴奋疗法。其感应电流作用人体时产生一种较强的刺激，使神经肌肉高度兴奋，从而达到刺激肌肉的目的。

主要是通过针灸穴位刺激患肢，对延缓肌肉萎缩有一定的作用。

康复锻炼

按摩与适当的运动可改善肌肉功能，防止挛缩的发生。

辅助器械

如应用下肢支架，稳定无力的踝、趾关节，防止足下垂等，也可以穿矫形鞋。适当的支具辅助，可有助于功能的维持。

腓骨肌萎缩症一般不能治愈。

腓骨肌萎缩症一般不影像自然寿命。

腓骨肌萎缩症若不及时治疗，可能会出现肢体畸形、活动障碍的后遗症。

腓骨肌萎缩症患者在治疗期间，注意每年要定期复查神经电生理检查，复诊检查神经传导速度恢复情况。复诊前避免剧烈运动或者服用有神经刺激性的药物，避免复诊结果不准确。并注意每年进行肌力检查复诊肌肉萎缩情况有无好转，检查时注意肌肉放松，不要过于紧张。

腓骨肌萎缩症与饮食的关联不大，主要目的是合理控制总热量，合理营养物质分配，合理餐次分配，使患者全面营养。

腓骨肌萎缩症患者的护理以减轻不适、延缓病情进展为主，日常注意休息和锻炼，服用促神经生长和恢复的药物时要注意药物不良反应，每年定期复查神经电生理检查，同时也要注意患者的心理疏导。

日常锻炼

有足部畸形患者可戴矫正器适度锻炼，有助于延缓肌肉萎缩。平时注意肌肉的力量和拉伸训练，但注意不要过度训练避免二度损伤。

日常服药

目前没有治疗腓骨肌萎缩症的特效药，但在医生的指导下可以日常服用一些促进神经生长和恢复的药物。注意了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。

平时注意多观察患肢的维度、表面皮肤有无破溃等，每年定期复查神经电生理检查。

在生活中患者家属应多关心患者的感受，了解其内心想法，及时进行心理疏导，鼓励患者说出其不适感以对症治疗。

对于合并糖尿病的腓骨肌萎缩症患者，应注意血糖的调控，以免病情恶化。对于病情严重的腓骨肌萎缩症患者可迅速出现肢体萎缩，失去运动能力。伴有视神经萎缩者易出现视力快速下降。在疾病进展期，家属一定注意陪同患者，避免因四肢无力和视力障碍出现摔伤等意外。

腓骨肌萎缩症最重要的预防是产前检查胎儿基因型，作出产前诊断。对于有家族史患者产前要基因检测，取胎儿绒毛、羊水、脐带血分析基因型做早期筛查。此外，避免接触致癌物质、先天性疾病的早期治疗等诱因也十分重要。平时注意运动提高机体免疫力，保持乐观开朗的心态也十分重要。

对于有家族史患者产前要基因检测，取胎儿绒毛、羊水、脐带血分析基因型做早期筛查。

• 避免长期受到射线照射、接触致癌物。

• 对于一些可能引起基因突变的疾病早期治疗。

• 保持良好的心态，注意心情的放松，避免抑郁、焦虑等。

• 生活中适当进行拉伸运动，有利于改善和保持关节运动的范围，减少受伤的概率，同时还可体改自身灵活性、协调性等，此外还可配合骑自行车、游泳等运动。