肥厚型心肌病(肥厚性心肌病)是以左心室肥厚、室间隔不对称性增厚，心室腔变小，舒张期心室充盈受限及左室流出道受阻为特征的一种类型。本病常有家族史，约50%病人有基因异常，多为家族性常染色体显性遗传。临床上出现心排出量下降，引起心悸、心绞痛、肺动脉高压导致的呼吸困难等，部分患者出现一过性晕厥甚至猝死。

肥厚型心肌病根据左室流出道(LVT)有无梗阻可分为非梗阻性与梗阻性，而且按照梗阻发生的部位可以分为二尖瓣水平梗阻、左心室中部梗阻、心尖部梗阻、右室流出道梗阻。另外，根据2003年ACC/ESC肥厚型心肌病的临床专家共识，肥厚型心肌病还可以分为以下三种类型：

• 梗阻型，安静时压力阶差>30mmHg。
  

• 隐匿型梗阻，负荷运动后压力阶差>30mmHg。
  

• 无梗阻型，安静和负荷后压力阶差均低于30mmHg。

肥厚型心肌病有遗传家系，主要病因包括遗传因素和内分泌紊乱。本病非传染病，无传播途径。好发于有肥厚型心肌病家族遗传史、患有嗜铬细胞瘤的群体。上呼吸道感染、体力活动、剧烈运动均可诱发本病。

遗传因素

肥厚型心肌病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占肥厚型心肌病病例的一半，其中最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。肥厚型心肌病的表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

内分泌紊乱

嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚，肥厚型心肌病可能与是内分泌紊乱有关。

上呼吸道感染

由于病毒入侵，对心肌细胞造成伤害，引发心肌炎，而体液、细胞免疫反应的存在会使心肌炎发展为肥厚型心肌病。

体力活动、剧烈运动

高强度的体力活动和剧烈运动会使得心脏负荷过重，引发肥厚型心肌病，近半数的肥厚型心肌病患者死于强体力活动。

肥厚型心肌病国外报道人群患病率为200/10万，我国患病率约为180/10万，是青少年和运动员猝死的主要原因之一。

本病非传染病，无传播途径。

• 有肥厚型心肌病家族遗传史的群体易发病。
  

• 许多嗜铬细胞瘤的患者可合并肥厚型心肌病。

本病男女间有显著差异，随着年龄增长，症状更加明显，主要症状有：

呼吸困难

劳力性呼吸困难，严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。

心绞痛

常有典型心绞痛，劳力后发作。胸痛持续时间较长，用硝酸甘油含化不但无效且可加重。

晕厥与头晕

多在劳累时发生。血压下降所致，发生过速或过缓型心律失常时，也可引起晕厥与头晕。

心悸

患者感觉心脏跳动强烈，尤其左侧卧位更明显，可能由于心律失常或心功能改变所致。

肥厚型心肌病是青少年和运动员猝死的主要原因，占50%。恶性心律失常、室壁过厚、流出道压差超过50mmHg是猝死的主要危险因素。

心内膜炎

肥厚型心肌病患者心内膜炎发生率约为5%，患者应注意感染性疾病或手术、创伤等有并发心内膜炎的可能，应预防性应用抗生素。对已发生心内膜炎者，应根据血培养的结果针对性应用抗生素，必要时需要外科的介入。

心肌梗死

心肌梗死是肥厚型心肌病最为严重的并发症，室性心动过速导致的心室颤动最为常见，严重的心动过缓也是不容忽视的因素。

肥厚型心肌病患者常因心前区不适而就诊于心内科，但是也有相当部分的患者是因为心电图异常就诊。听诊发现杂音而就诊者也不在少数，患者需要进行心电图、超声心动图、心脏核磁共振、体格检查等检查。之后结合患者的病史、临床表现、检查结果来确诊，并与高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄等病鉴别。

• 出现逐渐进展的体力活动后呼吸困难者，需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 出现心前区不适、心绞痛者，应立即就医。

• 本病患者常自觉心前区不适，而就诊于心内科。
  

• 部分重症患者可因一过性的晕厥，而就诊于急诊科。

• 急诊稳定病情后，再转入心内科治疗。

• 有什么症状？(如心绞痛、呼吸困难、晕厥)症状持续多久？

• 既往是否有心脏病史？还有什么其它病史？

• 有无家族遗传病史？

• 有无食物药物过敏史？

• 是否使用过药物缓解症状？用的什么药物？

体格检查

听诊

通过听诊器探听心脏搏动声音以了解心脏的状态，大多数患者可在心前区闻及吹风样收缩期杂音。

触诊

通过触诊感受心脏的搏动。在有左室流道梗阻的病人中，常有明显阳性特征。其表现有心尖搏动有明显抬举感。

X线检查

通过本检查判断心脏的大小有无改变，有无室壁肥厚，动脉有无器质性变化。本病患者通常表现为心脏大小正常或增大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。

心电图

通过心电图的波形，可以判断有无心肌缺血及传导异常。

超声心动图

是一项重要的非侵入性诊断方法。检查目的为确定肥厚型心肌病诊断，评价流出道有无梗阻及梗阻的程度，评价心功能。

心导管检查

左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变，对诊断有意义。

心脏磁共振成像

心脏磁共振成像技术是肥厚型心肌病影像检查的重要补充，能够发现心脏彩超漏诊的5%左心室前侧游离壁肥厚、心尖部肥厚和右心室肥厚。并通过心脏的三维成像，精确地测量左心室心肌总重量，有助于评估患者猝死的风险。

心导管检查和冠状动脉造影

心导管检查可显示左心室舒张末期压力增高 有左心室流出道狭窄者在心室腔与流出道之间存在收缩期压力阶差，心室造影显示左心室变形，可呈香蕉状、犬舌状或纺锤状(心尖部肥厚时) 冠状动脉造影多元异常，对于除外那些有疑似心绞痛症状和心电图 ST 改变的病人有重要鉴别价值。

心内膜心肌活检

可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥散性间质纤维化 心肌活检对除外浸润性心肌病有重要价值，用于除外淀粉样变、糖原贮积症等。

肥厚型心肌病通过体格检查、X线检查、心电图、超声心动图检查、心导管检查、心脏磁共振成像、心导管检查和冠状动脉造影等结合临床病史及表现可进行确诊。

本病会和左心室负荷增加引起的心室肥厚有相似之处，可引起左心室负荷增加的疾病有高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病、运动员心脏肥厚等，医生将从多个方面进行详细检查然后判断。

肥厚型心肌病病程呈现典型的心室重构进程，为了延缓和逆转重构，建议服用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙离子通道阻滞剂，小到中等剂量。

适当限制体力活动，注意补充液体，避免血容量不足，禁止参加竞技性体育项目；进行家系筛查；无症状者需定期随访。禁用洋地黄类及其他可增加心肌收缩力的药物。

目的为改善舒张功能不全，减慢心率、延长舒张期、改善舒张期充盈。

β受体阻滞剂

是左心室流出道梗阻型首选药物。其作用包括降低处于高收缩状态的心肌收缩功能，降低心肌氧耗，减少心绞痛的发病率。还有稳定细胞膜电位以及提高室颤发生的阈值等。常用药物包括普萘洛尔、美托洛尔。药物治疗过程中可应用24小时动态心电图(Holter)来检测药物效果。

钙离子通道阻滞剂

主要应用药物为维拉帕米，或地尔硫䓬，可以改善心肌舒张功能，对非梗阻型和梗阻型均有效。但硝苯地平具有扩张外周血管作用，可引起低血压、晕厥等血流动力学紊乱，不能应用。

双异苯丙胺

是具有可改善心肌舒张功能以及减轻流出道梗阻的抗心律失常药物，可降低肥厚型心肌病患者中发生房颤及非持续性室速的风险。用于梗阻型肥厚型心肌病患者，常与β受体阻滞剂合用。

抗心律失常治疗

心房颤动复律后可用胺碘酮预防复发，频发或持续性心房颤动则需用华法林、阿司匹林和氯吡格雷抗凝治疗。非持续性室速也可应用胺碘酮，但须注意其副作用。

对于药物治疗效果不佳的梗阻型肥厚型心肌病患者可考虑手术治疗。

室间隔心肌切除术

是药物难治性肥厚型心肌病的首选治疗方法。本术式可以解除患者左心室流出道的梗阻，从而改善患者的临床症状。约5%肥厚型心肌病患者需行室间隔肌部分切除术。

经皮室间隔消融术

通过经冠状动脉注入无水乙醇，选择性坏死肥厚的心肌，以改善心肌肥厚，减轻患者左心室流出道梗阻的程度。手术相关病死率为0~4%(平均1.9%)，5%～30%出现并发症，其中5%～10%为完全性房室传导阻滞。

植入式心脏复律除颤器(ICD)

有猝死危险因素的高危肥厚型心肌病患者均应植入植入式心脏复律除颤器，可预防因心律失常引起的猝死。儿童由于体格生长，成年后常需更换除颤器。因此，年龄较小的儿童可考虑使用胺碘酮维持，成年后再植入植入式心脏复律除颤器。

预防猝死

预防猝死包括一级预防和二级预防。一级预防(有2种或2种以上心脏猝死的危险因素，病死率为4%～5%)，可选用胺碘酮或植入式心脏复律除颤器。二级预防(有心搏骤停史或持续性室性心动过速)为植入式心脏复律除颤器绝对适应证。

双腔起搏(DDD)

目前主张对于适宜的常规药物治疗无效、临床症状明显的肥厚型心肌病患者，尤其是老年患者(高龄患者外科手术的危险性较大)行双腔起搏治疗。

本病无法治愈，心肌的肥厚改变不可逆，只能通过现有的医疗手段控制病情发展。

肥厚型心肌病可以活数年到数十年不等。肥厚型心肌病如果病情轻，积极用药物控制疾病进展，寿命不会受到影响。如果肥厚型心肌病病情比较严重，出现了胸憋、胸痛、心悸、气紧、呼吸困难等不适的临床表现，甚至并发心律失常或心力衰竭，会影响到正常寿命，可能仅数年，到晚期有生命危险。尤其是合并流出道梗阻的肥厚型心肌病有猝死的风险，出现心力衰竭的心肌病患者五年存活率不到50%。

慢性心力衰竭

病情控制不佳的且病程持续进展的肥厚型心肌病患者，可有慢性心衰。

建议患者出院后自备血压计，每日监测血压。出院后的第一年，每月到医院复查一次心电图、超声心动图、血常规等检查项目。若病情控制良好，可改为三个月复查一次，出现不适，及时就医。

肥厚型心肌病患者宜选择消化、富含维生素、高蛋白饮食，少食多餐，忌食油腻食物及刺激性食物，多吃新鲜的瓜果蔬菜。注意饮食限盐，每日盐的摄入量不得超过4~5g。

• 患者切忌暴饮暴食，宜少食多餐，平日可以选择营养丰富的易消化食物，如蔬菜粥、鱼片粥等。
  

• 忌食油炸食品等油腻食物，忌食辣椒、姜、咖喱等辛辣刺激食物，忌食生鱼片等生冷食物。
  

• 宜保持饮食清淡，多吃新鲜的瓜果蔬菜，适当补充维生素。
  

• 饮食需要限盐，每日盐的摄入量不得超过4~5g。

肥厚型心肌病患者注意日常生活规律，避免过劳、饮食不规律、情绪波动、便秘和着凉感冒等，以防诱发心力衰竭。每天应有足够的休息时间，夜间睡眠时间不少于10小时，每天午后也应休息1~2小时。

• 卧床休息，患者处于症状的急性发作期时应充分休息。有心功能不全的病人应绝对卧床休息，恢复期限制活动3~6个月。
  

• 多饮水，保持大便通畅，避免排便时过度用力，必要时遵医嘱给开塞露。
  

• 日常应注意避免心力衰竭诱发因素，常见诱发因素有感染，尤其是上呼吸道感染、贫血等。故本病患者平日应减少去人多聚集的公共场所，出行时注意保暖、戴口罩，注意做好自身防护。
  

• 日常应适度锻炼，避免剧烈运动和重体力劳动。

患者家属需密切观察患者病情变化，注意监测体温、脉搏、呼吸、心率、血压变化。建议患者出院后自备血压计，每日监测血压。有脉搏短绌者，会出现面色苍白、青紫、呼吸困难，发现异常时，及时通知医生。

精神压力过大，也能诱发本病患者出现心力衰竭，所以家属应鼓励患者积极倾诉内心的感受和顾虑。家属及患者应在医护指导下学习本病的有效信息，了解患者目前的身体状况、病情加重的征象，减轻无助与恐惧感。

出院后家属仍应注意患者有无心率增快、血压下降、呼吸增快、末梢循环不良等心源性休克或心衰表现，出现此类表现立即把患者送医。

肥厚型心肌病尚无有效的预防手段，建议有心脏病家族史的群体定时体检，出现不适及时就医。日常注意加强营养，适度锻炼。

有心脏病家族史的群体应至少三个月做一次心电图，每年一次全身体检。

• 有心脏病家族史的群体要注意定时体检，可以定期行基因突变检测。
  

• 如果日常出现胸部不适，应注意及时就医。
  

• 注意加强营养，避免剧烈运动，适当运动。
  

• 有心脏病的女患者妊娠前应进行咨询，同时评估心功能以判断是否适合妊娠。