显性脊柱裂

• 病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。

• 包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电简照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。

• 患儿啼哭时则包块张力高，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。

隐性脊柱裂

• 在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。

• 有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有黏液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。

• 隐性脊柱裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。

脑积水

因先天性脊柱裂，脑脊液的循环通路出现有梗阻，或者脑脊液分泌过多、吸收减少，导致脑脊液在脑室系统里出现异常聚集，形成脑室的扩张。患儿安静状态时，包块张力高，前囟隆起，则可能同时伴发脑积水征。

下肢迟缓性瘫痪

如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形，温度较低、青紫和水肿，易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位。

如出现脊椎后大小不等的囊性包块突起，表面皮肤正常或菲薄，应及时就医，通过体格检查和影像学检查，可明确诊断是否为先天性脊柱裂，需与骶尾部畸胎瘤、皮下囊肿及脊髓瘤相鉴别。

如出现脊椎后大小不等的囊性包块突起，表面皮肤正常或菲薄，或有下肢瘫痪、大小便失禁等症状，应及时就医。

患者优先考虑去骨科就诊。

• 是否有亲属患有本病？

• 目前有什么症状？

• 怀孕期间是否滥用药物？

• 怀孕期间是否有病毒感染？

• 怀孕期间是否接触过致畸环境？

体格检查

医生详细询问患者病史，检查的目的是了解是否有畸形及特殊体征，从而初步判断患者的严重程度，也为后期辅助检查提供明确方向。

X线检查

目的是确定脊柱裂发生的部位和程度，可出现单侧型、浮棘型、吻棘型、完全脊柱裂型、混合型等多种情况。

核磁共振检查(MRI检查)

可明确诊断神经受损情况，可分为单纯的脊膜膨出型、脊髓脊、膜膨出型、伴有脂肪组织的脊膜膨出型、脊膜脊髓囊肿膨出型、前型等。

医生诊断先天性脊柱裂，主要依据典型表现及影像学检查。

典型表现

有家族遗传病史，出现脊椎后大小不等的囊性包块突起，表面皮肤正常或菲薄，以及下肢瘫痪、大小便失禁、肌肉萎缩、下肢溃疡、下肢青紫及下肢水肿等典型表现。

影像学检查

显性先天性脊柱裂的X线片可见棘突、椎板缺损；核磁共振检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。穿刺囊腔可抽到脑脊液。隐性先天性脊柱裂的X线片可见棘突、椎板缺损；部分患者的终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓可产生脊髓栓系综合征，核磁共振检查可见脊髓圆锥下移，终丝变粗。

骶尾部畸胎瘤

畸胎瘤多略偏于一侧，用手挤压肿物并不会缩小。脊膜膨出X线平片可以见到脊柱裂。有骨及钙化组织则为畸胎瘤。而先天性脊柱裂可表现为大小便失禁、肌肉萎缩、下肢溃疡及下肢水肿，具体应根据影像学检查来鉴别诊断。

皮下囊肿

临床表现为略微突出皮肤的圆形、光滑肿物，质地较软，病理上皮样囊肿为含两个胚胎的肿物，肛门指诊可以触及尾骨尖。而先天性脊柱裂可表现为大小便失禁、肌肉萎缩、下肢溃疡及下肢水肿，皮肤外可见隆起的圆形突起，具体应根据影像学检查来鉴别诊断。

脊髓瘤

临床上比较罕见，原发于残余脊索组织，多见于骶尾部，临床症状上为局部肿块及疼痛，肿物生长缓慢，X线平片可以显示溶骨性骨质破坏，但是不侵犯关节。而先天性脊柱裂出现大小便失禁、肌肉萎缩、下肢溃疡及下肢水肿，皮肤外可见隆起的圆形突起，具体应根据影像学检查来鉴别诊断。

对先天性脊柱裂的治疗，隐性脊柱裂一般病例无须治疗，显性脊柱裂几乎均须手术治疗，一般需要长期治疗。

术后应用脱水剂和能通过血一脑脊液屏障的抗生素(磺胺类和三代头孢)，有明显神经症状的应用神经营养剂与激素等药物。

• 切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损﹐避免神经组织遭到持续性牵扯而加重症状。

• 对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背侧筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2~3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。

• 对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗，切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。在游离神经根时力求手术细致，或在显微镜下手术，可以避免神经损伤。

• 对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。

针灸

先天性脊椎裂最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。进行针灸治疗，这是一种很好的治疗方法，针灸止痛效果明显，而又没有负作用，针灸的水平高低，其治疗效果会差很多。适用于有下肢瘫痪和肌肉萎缩的患者。

先天性脊柱裂若经过正规治疗，大部分无脊髓神经受压的患者基本上能恢复正常生活，达到临床治愈。

先天性脊柱裂无合并脊髓神经受压患者一般不影响生存期，若合并脊髓神经受压伴有下肢瘫痪、大小便失禁以及膨出的脑脊膜感染，均可危及生命，生存期不定。

因合并脊髓神经受压的患者出现下肢瘫痪、大小便失禁，影响患者心理和生活质量。

患者每2个月复查CT检查和核磁共振检查，根据治疗效果，医生随时调整方案。

先天性脊柱裂患者饮食上应均衡营养，宜多吃富含蛋白质的食物，宜多吃新鲜水果蔬菜，避免辛辣刺激性食物，避免油腻煎炸食物。婴幼儿患者进行母乳喂养即可。

• 宜多吃富含蛋白质多的食物，保证营养均衡，比如鸡蛋、牛奶和羊肉等。

• 宜多吃新鲜水果蔬菜，补充维生素，比如香蕉、苹果、油桃等。

• 忌吃辛辣刺激性的食物，防止感染加重，比如酒、辣椒等。

• 忌吃油腻煎炸食物，影响恢复效果，比如炸串、肥肉及鸡肝等。

先天性脊柱裂患者术后要注意切口敷料是否干燥，若出现红肿、渗液应及时就医，日常生活中应养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，同时加强功能锻炼进行适当的有氧活动，也要保持大小便通畅。治疗期间应严格遵循医嘱，合理用药。

• 注意清洁卫生，养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠。

• 加强功能锻炼，进行适当的有氧活动，防止意外发生。

• 定期复查，合理用药，保证伤口的清洁，防止感染。

• 排便时要保证大便通畅，避免用力排便，如果大便干燥或者排便困难，应在医生指导下使用软化大便的药物。

• 术后应注意切口敷料是否干燥、建议定期去医院换药，若伤口出现红肿、渗液，应及时就医。

患者应密切关注双下肢活动情况。若症状加重，应及时就医。同时应每2个月复查CT和核磁共振检查，根据治疗效果，医生随时调整方案。

患儿常由于下肢感觉消失及肌肉萎缩等影响心理健康，家长应观察患儿心理，积极疏导。

服用抗炎药物止痛期间，家长应关注患儿情况，若出现灼热、恶心及胃痛等轻微不良反应，属于正常药物的不良反应，一般均可耐受。

预防先天性脊柱裂的主要筛查方式是孕期应定期产检彩超，讲究优生优育，尽可能保证孕期胎儿一切正常。

先天性脊柱裂的病因尚未完全清楚，孕期避免酗酒、滥用药物或接触放射线等，可能有一定的预防效果。